In een ontwikkeling die niemand zal verbazen die de afgelopen tien jaar visieonderzoek heeft gevolgd, zijn wetenschappers erin geslaagd om het gezichtsvermogen van blinde muizen te herstellen met behulp van een set experimentele oogdruppels. De muizen zijn vermoedelijk dolgelukkig. De rest van ons kan alleen maar hopen dat de behandeling ook bij mensen werkt, want het alternatief - strompelen door het leven met een stok en een geleidehond - wordt oud.

Het onderzoek, geleid door het Instituut voor Bio-engineering van Catalonië (IBEC), richt zich op fotoreceptordegeneratie, de boosdoener achter leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD) en retinitis pigmentosa (RP). Deze twee aandoeningen treffen alleen al wereldwijd ongeveer 200 miljoen mensen en vormen een belangrijke oorzaak van visuele beperking en blindheid. En laten we de jaarlijkse economische last van 400 miljard dollar niet vergeten, want niets zegt 'kwaliteit van leven' als een prijskaartje.

De nieuwe aanpak maakt gebruik van fotoschakelbare kleine-molecuulgeneesmiddelen, prosthe6 genaamd, die kunnen worden toegediend via injectie of zelfs via oogdruppels. Geen gentherapie, geen geïmplanteerde apparaten - alleen een molecuul dat van vorm verandert wanneer het door licht wordt geraakt, en dat in wezen fungeert als vervanger voor de fotoreceptoren die ermee zijn gestopt. De verbindingen richten zich op ON-bipolaire cellen in het netvlies, die normaal gesproken signalen van fotoreceptoren ontvangen maar in het duister tasten wanneer die cellen afsterven. Door zich te hechten aan een eiwit genaamd mGlu6, reactiveren de moleculen het visuele circuit, waardoor het netvlies weer op licht kan reageren.

In tests herwonnen verblinde zebravislarven hun optokinetische reflex - wat een mooie term is voor 'ze konden bewegende strepen volgen' - en blinde muizen met modellen van LMD en RP begonnen spontaan fel verlichte gebieden te vermijden, een gedrag dat een functionerend visueel systeem vereist. Het effect trad op bij verlichtingsniveaus vergelijkbaar met een bewolkte dag of binnenverlichting, wat betekent dat er geen laserstralen of speciale brillen nodig zijn. Twee verbindingen, prosthe6-12 en prosthe6-15, waren bijzonder veelbelovend en werkten zowel bij injectie als bij toepassing als oogdruppels.

'Deze moleculen genezen blindheid niet, omdat ze de oorzaak van fotoreceptordegeneratie niet aanpakken', zei Pau Gorostiza, ICREA-onderzoekshoogleraar aan IBEC en medeleider van het onderzoek, in een verklaring die iedereen gerust moet stellen die zich zorgen maakt over overbelofte. 'Maar ze zijn opmerkelijk effectief in het herstellen van het gezichtsvermogen, en ze doen dat met een zeer eenvoudige en potentieel patiëntvriendelijke aanpak.'

Het team, dat ook samenwerkt met de Universiteit van Alcalá (UAH), het Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC), de Universiteit van Barcelona (UB), het Instituut Ramón y Cajal voor Gezondheidsonderzoek (IRYCIS), de Autonome Universiteit van Barcelona (UAB) en de Fundació Eduard Soler, publiceerde de bevindingen in het Journal of the American Chemical Society (JACS). Het werk bouwt voort op meer dan een decennium aan onderzoek en volgt op de allereerste klinische proef van een fotofarmacologisch geneesmiddel voor gezichtsherstel, wat suggereert dat het veld zich richting praktisch gebruik beweegt.

De prosthe6-technologie is gepatenteerd en het team bestudeert nu de veiligheid en formulering ervan, met het oog op het verlengen van de duur van het herstelde gezichtsvermogen. Ze werken ook samen met Eyelumina, een spin-offbedrijf in oprichting, om investeringen te verkrijgen voor translationele ontwikkeling en toekomstige klinische proeven.

'Om dit tot een therapie te maken is een lang en moeizaam proces', gaf Gorostiza toe. 'Maar de resultaten laten zien dat er een realistische mogelijkheid is om hoogwaardig zicht te herstellen met medicijnen, niet-invasief, reversibel en met een mechanisme dat onafhankelijk is van de specifieke netvliesaandoening of genetische mutatie om een meerderheid van patiënten te bereiken.'

Als de aanpak bij mensen werkt, zou het een breed toegankelijk en betaalbaar alternatief kunnen bieden voor huidige technologieën voor gezichtsherstel, vooral voor mensen met gevorderde netvliesdegeneratie die momenteel geen effectieve opties hebben. Het project ontving vroege financiering van de patiëntenstichting Fundaluce (2016), CaixaHealth (Drug4sight, 100010434), de overheid van C