지난 10년간 시력 연구를 따라온 사람이라면 누구도 놀라지 않을 소식이지만, 과학자들은 실험용 안약을 사용하여 눈먼 쥐의 시력을 회복시키는 데 성공했다. 쥐들은 아마도 기뻐할 것이다. 우리 나머지 사람들은 그 치료법이 인간에게도 효과가 있기를 바랄 뿐이다. 왜냐하면 대안인 지팡이와 안내견으로 삶을 헤매는 것은 이제 지겹기 때문이다.

카탈로니아 생명공학 연구소(IBEC)가 주도한 이 연구는 광수용체 변성을 표적으로 삼는데, 이는 연령 관련 황반변성(AMD)과 망막색소변성(RP)의 원인이다. 이 두 질환만 해도 전 세계 약 2억 명에게 영향을 미치며 시각 장애와 실명의 주요 원인이다. 그리고 연간 4천억 달러의 경제적 부담도 잊지 말자. '삶의 질' 하면 가격표가 떠오르는 세상이니까.

새로운 접근법은 프로스테6(prosthe6)라고 불리는 광스위치 가능한 저분자 약물을 사용하며, 주사나 심지어 안약으로 투여할 수 있다. 유전자 치료도, 이식 장치도 없이, 빛에 닿으면 모양이 변하는 분자 하나가 작동을 멈춘 광수용체를 대신하는 것이다. 이 화합물은 망막의 ON 양극 세포를 표적으로 하는데, 이 세포는 정상적으로 광수용체로부터 신호를 받지만 광수용체가 죽으면 어둠 속에 남겨진다. mGlu6라는 단백질에 부착함으로써 분자는 시각 회로를 재활성화하여 망막이 다시 빛에 반응할 수 있게 한다.

실험에서, 눈먼 제브라피시 유충은 시운동 반사(optokinetic reflex)를 회복했는데, 이는 '움직이는 줄무늬를 추적할 수 있다'는 멋진 표현이다. 그리고 AMD와 RP 모델을 가진 눈먼 쥐들은 자발적으로 밝게 빛나는 지역을 피하기 시작했는데, 이는 기능하는 시각 시스템을 필요로 하는 행동이다. 효과는 흐린 날이나 실내 조명과 비슷한 조도에서 나타났으며, 레이저 빔이나 특수 고글은 필요 없었다. 두 가지 화합물, 프로스테6-12와 프로스테6-15가 특히 유망했으며, 주사와 안약 모두에서 효과가 있었다.

'이 분자들은 실명을 치료하지 않습니다. 왜냐하면 광수용체 변성의 원인을 해결하지 않기 때문입니다.'라고 IBEC의 ICREA 연구 교수이자 연구 공동 리더인 파우 고로스티자가 말했다. 과장을 우려하는 사람들을 안심시키기 위한 발언이다. '하지만 시력을 회복시키는 데는 놀라울 정도로 효과적이며, 매우 간단하고 환자 친화적인 접근 방식을 사용합니다.'

알칼라 대학교(UAH), 카탈로니아 고급 화학 연구소(IQAC-CSIC), 바르셀로나 대학교(UB), 라몬 이 카할 건강 연구소(IRYCIS), 바르셀로나 자치 대학교(UAB), 그리고 Fundació Eduard Soler의 협력자들이 포함된 이 팀은 연구 결과를 미국 화학회지(JACS)에 발표했다. 이 연구는 10년 이상의 연구를 바탕으로 하며, 시력 회복을 위한 광약리학적 약물의 최초 임상 시험에 이은 것으로, 이 분야가 실제 사용에 점점 가까워지고 있음을 시사한다.

프로스테6 기술은 특허를 받았으며, 팀은 현재 안전성과 제형을 연구하고 있으며, 회복된 시력의 지속 시간을 연장하는 데 중점을 두고 있다. 또한 그들은 설립 중인 스핀오프 회사인 Eyelumina와 협력하여 전임상 개발 및 향후 임상 시험을 위한 투자를 확보하고 있다.

'이것을 치료법으로 만드는 것은 길고 힘든 과정입니다.'라고 고로스티자는 인정했다. '하지만 결과는 약물로 비침습적이고 가역적으로, 그리고 특정 망막 질환이나 유전적 돌연변이와 무관한 메커니즘으로 고품질 시력을 회복할 수 있는 현실적인 가능성이 있음을 보여줍니다. 이는 대다수의 환자에게 도달할 수 있습니다.'

이 접근법이 인간에게 효과가 있다면, 특히 현재 효과적인 선택지가 없는 진행성 망막 변성 환자들에게 널리 접근 가능하고 저렴한 대안을 제공할 수 있을 것이다. 이 프로젝트는 초기 자금을 환자 재단 Fundaluce(2016), CaixaHealth(Drug4sight, 100010434), 정부의 지원을 받았다.