Forskare har presenterat ett nytt blodtest som kan upptäcka tusentals allvarliga genetiska tillstånd hos ett växande foster, vilket potentiellt minskar behovet av invasiva screeningmetoder som innebär nålar och ångest. Testet, som beskrevs på European Society for Human Genetics konferens i Göteborg på lördagen, bygger på att upptäcka små fragment av foster-DNA som cirkulerar i moderns blodomlopp. Med hjälp av avancerad sekvenseringsteknik identifierade forskarna en mycket hög andel genetiska tillstånd – inklusive cystisk fibros, Noonans syndrom, Charge syndrom, Sticklers syndrom och akondroplasi – som för närvarande kräver fostervattenprov eller chorionvillusprov (CVS) för tillförlitlig diagnos.
Den nya tekniken, kallad icke-invasiv foster-sekvensering (NIFS), skulle kunna fungera som ett säkrare, lika exakt screeningverktyg för alla graviditeter, enligt Dr. Christopher Whelan, senior beräkningsvetare vid Broad Institute of MIT and Harvard. ”Detta test kan upptäcka tusentals allvarliga genetiska tillstånd, inklusive majoriteten av de tillstånd som finns på stora nyföddscreenings- och fosteravvikelsepaneler, såsom Genomics Englands fosteravvikelsepanel med över 2 500 gener”, sa han. Testet validerades på 565 graviditeter vid i genomsnitt 17 veckors graviditet, där nästan 23 000 gener per foster sekvenserades. Vid jämförelse med resultat från fostervattenprov eller CVS fångade NIFS upp 95–99 % av de genetiska varianter som hittats med invasiva metoder och över 97 % av kliniskt relevanta varianter.
Icke-invasiva blodtester baserade på foster-DNA har redan revolutionerat fosterdiagnostiken men var tidigare begränsade till en handfull tillstånd som Downs syndrom. Denna utvidgning, om den bekräftas, skulle täcka nästan alla genetiska tillstånd på nyföddscreeningspaneler. ”Vi ser detta som ett förstahandstest för fall där fostret har visat en avvikelse på ultraljud eller annat screeningtest”, sa Whelan och noterade att många kvinnor för närvarande avböjer invasiva metoder på grund av missfallsrisk – cirka en på 200 för fostervattenprov – stress, tillgänglighetsproblem och kostnad.
Experter är försiktigt imponerade. Prof. Alexandre Reymond vid University of Lausanne kallade det ”en tour de force” som ”omedelbart öppnar upp behandlings- och förebyggandemöjligheter” och kommer att ”förändra reproduktionsmedicin för alltid”. Prof. Angus Clarke, klinisk genetiker vid Cardiff University, beskrev det som en ”mycket imponerande teknisk bedrift” användbar när ett genetiskt tillstånd misstänks och prenatal behandling är möjlig. Han varnade dock för att använda testet för explorativ screening kan leda till gener av okänd betydelse, vilket orsakar ”enorm ångest” för föräldrar och potentiellt leder till onödig medicinisering. ”När du inte har ett problem som du söker svar på, kan det att bara komma med potentiella svar orsaka fler problem”, sa han. Så det är ett genombrott – bara kanske inte leta efter problem du inte visste att du hade.