과학자들이 태아의 수천 가지 심각한 유전 질환을 발견할 수 있는 새로운 산모 혈액 검사를 발표했다. 이 검사는 바늘과 불안을 수반하는 침습적 선별 검사의 필요성을 줄여줄 수 있다. 토요일 예테보리에서 열린 유럽인간유전학회 컨퍼런스에서 발표된 이 검사는 산모 혈류에 떠다니는 태아 DNA의 작은 조각을 감지하는 데 의존한다. 고급 시퀀싱 기술을 사용하여 연구자들은 현재 신뢰할 수 있는 진단을 위해 양수천자나 융모막 융모 샘플링(CVS)이 필요한 유전 질환(낭포성 섬유증, 누난 증후군, 샤르주 증후군, 스티클러 증후군, 연골무형성증 포함)의 매우 높은 비율을 확인했다.
비침습적 태아 시퀀싱(NIFS)이라고 불리는 이 새로운 기술은 모든 임신에 대해 더 안전하고 동등하게 정확한 선별 도구로 사용될 수 있다고 MIT와 하버드의 브로드 연구소 선임 전산 과학자 크리스토퍼 윌런 박사가 말했다. “이 검사는 수천 가지 심각한 유전 질환을 감지할 수 있으며, Genomics England의 2,500개 이상 유전자 태아 이상 패널과 같은 주요 신생아 시퀀싱 및 태아 이상 패널에 나타나는 대부분의 질환을 포함합니다.”라고 그는 말했다. 이 검사는 평균 17주 임신 기간의 565건의 임신을 대상으로 검증되었으며, 태아당 거의 23,000개의 유전자를 시퀀싱했다. 양수천자나 CVS 결과와 비교했을 때, NIFS는 침습적 방법으로 발견된 유전 변이의 95-99%와 임상적으로 관련된 변이의 97% 이상을 포착했다.
태아 DNA에 기반한 비침습적 혈액 검사는 이미 산전 진단에 혁명을 일으켰지만, 이전에는 다운 증후군 같은 소수의 질환으로 제한되었다. 이번 확장이 확인되면 신생아 선별 패널의 거의 모든 유전 질환을 포함하게 될 것이다. “우리는 이것을 초음파나 다른 선별 검사에서 태아 이상이 나타난 경우에 일선 검사로 구상합니다.”라고 윌런은 말했으며, 많은 여성들이 유산 위험(양수천자의 경우 약 200분의 1), 스트레스, 접근성 문제, 비용 때문에 현재 침습적 방법을 거부한다고 덧붙였다.
전문가들은 조심스럽게 감탄하고 있다. 로잔 대학의 알렉상드르 레이몽 교수는 이를 “경이로운 성과”라고 부르며 “즉시 치료 및 예방 기회를 열어주고” “생식 의학을 영원히 바꿀 것”이라고 말했다. 카디프 대학의 임상 유전학자 앵거스 클라크 교수는 유전 질환이 의심되고 산전 치료가 가능할 때 유용한 “매우 인상적인 기술적 성과”라고 설명했다. 그러나 그는 탐색적 선별을 위해 이 검사를 사용하면 의미를 알 수 없는 유전자가 발견되어 부모에게 “엄청난 불안”을 초래하고 불필요한 의료화로 이어질 수 있다고 경고했다. “당신이 답을 찾고 있는 문제가 없을 때, 잠재적인 답을 내놓는 것은 더 많은 문제를 일으킬 수 있습니다.”라고 그는 말했다. 따라서 이것은 획기적인 발전이지만, 몰랐던 문제를 찾으러 가지 않는 것이 좋다.