أعلن العلماء عن اختبار دم جديد للأمهات يمكنه اكتشاف آلاف الحالات الوراثية الخطيرة في الجنين النامي، مما قد يقلل الحاجة إلى طرق الفحص الغازية التي تتضمن الإبر والقلق. يعتمد الاختبار، الذي تم وصفه في مؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية في غوتنبرغ يوم السبت، على كشف شظايا صغيرة من الحمض النووي للجنين المنتشرة في مجرى دم الأم. باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة، حدد الباحثون نسبة عالية جداً من الحالات الوراثية - بما في ذلك التليف الكيسي، ومتلازمة نونان، ومتلازمة تشارج، ومتلازمة ستيكلر، والقزامة - التي تتطلب حالياً بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) للتشخيص الموثوق.
يمكن للتقنية الجديدة، المسماة التسلسل الجنيني غير الغازي (NIFS)، أن تكون أداة فحص أكثر أماناً ودقة متساوية لجميع حالات الحمل، وفقاً للدكتور كريستوفر ويلان، عالم الحوسبة الأول في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد. قال: "هذا الاختبار قادر على اكتشاف آلاف الحالات الوراثية الخطيرة، بما في ذلك غالبية الحالات التي تظهر في لوحات التسلسل الجنيني وفحص تشوهات الأجنة الرئيسية، مثل لوحة تشوهات الأجنة التي تضم أكثر من 2500 جين من جينوميكس إنجلاند". تم التحقق من صحة الاختبار على 565 حالة حمل بمتوسط 17 أسبوعاً من الحمل، بتسلسل ما يقرب من 23000 جين لكل جنين. بمقارنة النتائج مع تلك المستخلصة من بزل السلى أو CVS، اكتشف NIFS 95-99% من المتغيرات الوراثية التي وجدتها الطرق الغازية وأكثر من 97% من المتغيرات ذات الصلة سريرياً.
لقد أحدثت اختبارات الدم غير الغازية المعتمدة على الحمض النووي للجنين ثورة في التشخيص قبل الولادة ولكنها كانت مقتصرة سابقاً على عدد قليل من الحالات مثل متلازمة داون. هذا التوسع، إذا تم تأكيده، سيغطي جميع الحالات الوراثية تقريباً في لوحات فحص حديثي الولادة. قال ويلان: "نتصور هذا كاختبار خط أمامي للحالات التي يظهر فيها الجنين بتشوه في الموجات فوق الصوتية أو اختبار فحص آخر"، مشيراً إلى أن العديد من النساء يرفضن حالياً الطرق الغازية بسبب مخاطر الإجهاض - حوالي 1 من 200 لبزل السلى - والإجهاد، ومشاكل الوصول، والتكلفة.
الخبراء معجبون بحذر. وصفه البروفيسور ألكسندر ريموند من جامعة لوزان بأنه "عمل بطولي" "يفتح فوراً فرصاً للعلاج والوقاية" وسيغير الطب التناسلي إلى الأبد. وصفه البروفيسور أنجوس كلارك، عالم الوراثة السريرية في جامعة كارديف، بأنه "إنجاز تقني مثير للإعجاب" مفيد عندما يُشتبه في وجود حالة وراثية ويكون العلاج قبل الولادة ممكناً. لكنه حذر من أن استخدام الاختبار للفحص الاستكشافي قد يكشف عن جينات غير معروفة الأهمية، مما يسبب "قلقاً هائلاً" للآباء وقد يؤدي إلى طبية غير ضرورية. قال: "عندما لا يكون لديك مشكلة تبحث عن إجابة لها، مجرد الخروج بإجابات محتملة يمكن أن يسبب مشاكل أكثر". لذا، إنه اختراق - فقط ربما لا تبحث عن مشاكل لم تكن تعلم بوجودها.