Cientistas anunciaram um novo teste de sangue materno que pode detectar milhares de condições genéticas graves em um feto em desenvolvimento, potencialmente reduzindo a necessidade de métodos de triagem invasivos que envolvem agulhas e ansiedade. O teste, descrito na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo no sábado, baseia-se na detecção de pequenos fragmentos de DNA fetal que circulam na corrente sanguínea da mãe. Usando técnicas avançadas de sequenciamento, os pesquisadores identificaram uma proporção muito alta de condições genéticas - incluindo fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler e acondroplasia - que atualmente exigem amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) para diagnóstico confiável.

A nova técnica, chamada sequenciamento fetal não invasivo (NIFS), poderia servir como uma ferramenta de triagem mais segura e igualmente precisa para todas as gestações, de acordo com o Dr. Christopher Whelan, cientista computacional sênior do Broad Institute do MIT e Harvard. “Este teste é capaz de detectar milhares de condições genéticas graves, incluindo a maioria das condições que aparecem nos principais painéis de sequenciamento neonatal e anomalias fetais, como o painel de anomalias fetais da Genomics England com mais de 2.500 genes”, disse ele. O teste foi validado em 565 gestações com uma média de 17 semanas de gestação, sequenciando quase 23.000 genes por feto. Comparando os resultados aos da amniocentese ou CVS, o NIFS detectou 95-99% das variantes genéticas encontradas por métodos invasivos e mais de 97% das variantes clinicamente relevantes.

Testes de sangue não invasivos baseados em DNA fetal já revolucionaram o diagnóstico pré-natal, mas eram anteriormente limitados a um punhado de condições como a síndrome de Down. Esta expansão, se confirmada, cobriria quase todas as condições genéticas nos painéis de triagem neonatal. “Imaginamos isso como um teste de primeira linha para casos em que o feto apresentou uma anomalia em um ultrassom ou outro teste de triagem”, disse Whelan, observando que muitas mulheres atualmente recusam métodos invasivos devido aos riscos de aborto espontâneo - cerca de um em 200 para amniocentese - estresse, problemas de acesso e custo.

Especialistas estão cautelosamente impressionados. O Prof. Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, chamou-o de “um feito notável” que “imediatamente abre oportunidades de tratamento e prevenção” e “mudará a medicina reprodutiva para sempre”. O Prof. Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, descreveu-o como um “feito técnico muito impressionante” útil quando uma condição genética é suspeita e o tratamento pré-natal é possível. No entanto, ele alertou que usar o teste para triagem exploratória pode revelar genes de significado desconhecido, causando “enorme ansiedade” para os pais e potencialmente levando a uma medicalização desnecessária. “Quando você não tem um problema para o qual está procurando uma resposta, apenas apresentar respostas potenciais pode causar mais problemas”, disse ele. Portanto, é um avanço - só que talvez não vá procurar problemas que você não sabia que tinha.