Ученые объявили о новом анализе крови матери, который может обнаружить тысячи серьезных генетических состояний у развивающегося плода, потенциально снижая потребность в инвазивных методах скрининга, связанных с иглами и тревогой. Тест, описанный на конференции Европейского общества генетики человека в Гётеборге в субботу, основан на обнаружении крошечных фрагментов фетальной ДНК, циркулирующих в кровотоке матери. Используя передовые методы секвенирования, исследователи выявили очень высокую долю генетических состояний, включая муковисцидоз, синдром Нунан, синдром CHARGE, синдром Стиклера и ахондроплазию, которые в настоящее время требуют амниоцентеза или биопсии хориона (CVS) для надежной диагностики.

Новая техника, называемая неинвазивным фетальным секвенированием (NIFS), может служить более безопасным и столь же точным инструментом скрининга для всех беременностей, по словам доктора Кристофера Уилана, старшего научного сотрудника-вычислителя в Институте Броуда при MIT и Гарварде. «Этот тест способен обнаруживать тысячи серьезных генетических состояний, включая большинство состояний, которые появляются в основных панелях секвенирования новорожденных и фетальных аномалий, таких как панель фетальных аномалий Genomics England, содержащая более 2500 генов», — сказал он. Тест был валидирован на 565 беременностях со средним сроком 17 недель, секвенируя почти 23 000 генов на плод. Сравнивая результаты с результатами амниоцентеза или CVS, NIFS выявил 95–99% генетических вариантов, найденных инвазивными методами, и более 97% клинически значимых вариантов.

Неинвазивные анализы крови на основе фетальной ДНК уже произвели революцию в пренатальной диагностике, но ранее были ограничены несколькими состояниями, такими как синдром Дауна. Это расширение, если оно подтвердится, охватит почти все генетические состояния из панелей скрининга новорожденных. «Мы представляем это как тест первой линии для случаев, когда у плода обнаружена аномалия на УЗИ или другом скрининговом тесте», — сказал Уилан, отметив, что многие женщины в настоящее время отказываются от инвазивных методов из-за риска выкидыша — около одного на 200 для амниоцентеза — стресса, проблем с доступом и стоимости.

Эксперты осторожно впечатлены. Профессор Александр Реймон из Лозаннского университета назвал это «выдающимся достижением», которое «немедленно открывает возможности для лечения и профилактики» и «навсегда изменит репродуктивную медицину». Профессор Ангус Кларк, клинический генетик из Кардиффского университета, описал это как «очень впечатляющее техническое достижение», полезное, когда подозревается генетическое состояние и возможно пренатальное лечение. Однако он предупредил, что использование теста для исследовательского скрининга может выявить гены неизвестного значения, вызывая «огромную тревогу» у родителей и потенциально приводя к ненужной медикализации. «Когда у вас нет проблемы, на которую вы ищете ответ, простое получение потенциальных ответов может создать больше проблем», — сказал он. Так что это прорыв — только, может быть, не стоит искать проблемы, о которых вы не знали.