Des scientifiques ont annoncé un nouveau test sanguin maternel capable de détecter des milliers de conditions génétiques graves chez un fœtus en développement, réduisant potentiellement le besoin de méthodes de dépistage invasives impliquant des aiguilles et de l'anxiété. Le test, présenté à la conférence de la Société européenne de génétique humaine à Göteborg samedi, repose sur la détection de minuscules fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. En utilisant des techniques de séquençage avancées, les chercheurs ont identifié une très forte proportion de conditions génétiques - dont la fibrose kystique, le syndrome de Noonan, le syndrome CHARGE, le syndrome de Stickler et l'achondroplasie - qui nécessitent actuellement une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS) pour un diagnostic fiable.

La nouvelle technique, appelée séquençage fœtal non invasif (NIFS), pourrait servir d'outil de dépistage plus sûr et tout aussi précis pour toutes les grossesses, selon le Dr Christopher Whelan, scientifique informatique principal au Broad Institute du MIT et de Harvard. "Ce test est capable de détecter des milliers de conditions génétiques graves, y compris la majorité des conditions qui apparaissent sur les principaux panels de séquençage néonatal et d'anomalies fœtales, comme le panel d'anomalies fœtales de Genomics England de plus de 2 500 gènes", a-t-il déclaré. Le test a été validé sur 565 grossesses à une moyenne de 17 semaines de gestation, séquençant près de 23 000 gènes par fœtus. En comparant les résultats à ceux de l'amniocentèse ou du CVS, le NIFS a détecté 95 à 99 % des variants génétiques trouvés par les méthodes invasives et plus de 97 % des variants cliniquement pertinents.

Les tests sanguins non invasifs basés sur l'ADN fœtal ont déjà révolutionné le diagnostic prénatal mais étaient auparavant limités à une poignée de conditions comme le syndrome de Down. Cette expansion, si elle est confirmée, couvrirait presque toutes les conditions génétiques des panels de dépistage néonatal. "Nous envisageons cela comme un test de première ligne pour les cas où le fœtus a présenté une anomalie à l'échographie ou à un autre test de dépistage", a déclaré Whelan, notant que de nombreuses femmes refusent actuellement les méthodes invasives en raison des risques de fausse couche - environ une sur 200 pour l'amniocentèse - du stress, des problèmes d'accès et du coût.

Les experts sont prudemment impressionnés. Le professeur Alexandre Reymond de l'Université de Lausanne a qualifié cela de "tour de force" qui "ouvre immédiatement des opportunités de traitement et de prévention" et qui "changera la médecine reproductive pour toujours". Le professeur Angus Clarke, généticien clinicien à l'Université de Cardiff, l'a décrit comme un "exploit technique très impressionnant" utile lorsqu'une condition génétique est suspectée et qu'un traitement prénatal est possible. Cependant, il a averti que l'utilisation du test pour un dépistage exploratoire pourrait révéler des gènes de signification inconnue, provoquant une "anxiété énorme" chez les parents et conduisant potentiellement à une médicalisation inutile. "Quand vous n'avez pas de problème pour lequel vous cherchez une réponse, trouver des réponses potentielles peut causer plus de problèmes", a-t-il déclaré. Donc, c'est une percée - mais peut-être ne cherchez pas des problèmes que vous ne saviez pas avoir.