Bilim insanları, gelişmekte olan bir fetüste binlerce ciddi genetik durumu tespit edebilen yeni bir anne kan testi duyurdu; bu test, iğne ve endişe içeren invaziv tarama yöntemlerine olan ihtiyacı potansiyel olarak azaltıyor. Cumartesi günü Göteborg'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği konferansında tanımlanan test, annenin kan dolaşımında dolaşan fetal DNA'nın küçük parçalarını tespit etmeye dayanıyor. Gelişmiş dizileme teknikleri kullanarak araştırmacılar, şu anda güvenilir tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gerektiren kistik fibroz, Noonan sendromu, Charge sendromu, Stickler sendromu ve akondroplazi dahil olmak üzere genetik durumların çok yüksek bir oranını belirledi.
Non-invaziv fetal dizileme (NIFS) adı verilen yeni teknik, MIT ve Harvard'daki Broad Enstitüsü'nde kıdemli bir hesaplamalı bilim insanı olan Dr. Christopher Whelan'a göre, tüm gebelikler için daha güvenli, eşit derecede doğru bir tarama aracı olarak hizmet edebilir. “Bu test, binlerce ciddi genetik durumu tespit edebiliyor; buna Genomics England'ın 2.500'den fazla gen içeren fetal anomali paneli gibi büyük yenidoğan dizileme ve fetal anomali panellerinde görülen durumların çoğu dahil” dedi. Test, ortalama 17 haftalık gebelikte 565 gebelik üzerinde doğrulandı ve fetüs başına yaklaşık 23.000 gen dizilendi. Sonuçları amniyosentez veya CVS'den elde edilenlerle karşılaştıran NIFS, invaziv yöntemlerle bulunan genetik varyantların %95-99'unu ve klinik olarak ilgili varyantların %97'sinden fazlasını yakaladı.
Fetal DNA'ya dayalı non-invaziv kan testleri, doğum öncesi teşhiste zaten devrim yaratmıştı ancak daha önce Down sendromu gibi bir avuç durumla sınırlıydı. Bu genişleme, doğrulanırsa, yenidoğan tarama panellerindeki neredeyse tüm genetik durumları kapsayacak. “Bunu, fetüsün ultrasonda veya başka bir tarama testinde anomali gösterdiği durumlar için birinci basamak test olarak görüyoruz” diyen Whelan, birçok kadının şu anda düşük riski (amniyosentez için yaklaşık 200'de bir), stres, erişim sorunları ve maliyet nedeniyle invaziv yöntemleri reddettiğini belirtti.
Uzmanlar temkinli bir şekilde etkilenmiş durumda. Lozan Üniversitesi'nden Prof. Alexandre Reymond, bunu “bir başyapıt” olarak nitelendirdi ve “tedavi ve önleme fırsatlarını hemen açtığını” ve “üreme tıbbını sonsuza dek değiştireceğini” söyledi. Cardiff Üniversitesi'nden klinik genetikçi Prof. Angus Clarke, bunu, genetik bir durumdan şüphelenildiğinde ve doğum öncesi tedavi mümkün olduğunda yararlı olan “çok etkileyici bir teknik başarı” olarak tanımladı. Ancak, testin keşif amaçlı tarama için kullanılmasının, önemi bilinmeyen genleri ortaya çıkarabileceği, ebeveynlerde “büyük kaygıya” neden olabileceği ve potansiyel olarak gereksiz tıbbileştirmeye yol açabileceği konusunda uyardı. “Cevap aradığınız bir sorun yokken, sadece potansiyel cevaplarla ortaya çıkmak daha fazla soruna neden olabilir” dedi. Yani, bu bir atılım - sadece bilmediğiniz sorunları aramaya kalkmayın.