科学家宣布了一种新的母体血检方法，可以检测发育中胎儿的数千种严重遗传病，有望减少需要针头和焦虑的侵入性筛查方法。该测试于周六在哥德堡举行的欧洲人类遗传学学会会议上描述，依赖于检测母体血液中循环的胎儿DNA微小片段。利用先进的测序技术，研究人员识别出了非常高比例的遗传病——包括囊性纤维化、努南综合征、CHARGE综合征、Stickler综合征和软骨发育不全——目前这些疾病需要羊膜穿刺或绒毛膜取样（CVS）才能可靠诊断。
这项新技术称为非侵入性胎儿测序（NIFS），据麻省理工学院和哈佛大学博德研究所高级计算科学家Christopher Whelan博士称，它可作为所有妊娠更安全、同样准确的筛查工具。“该测试能够检测数千种严重遗传病，包括出现在主要新生儿测序和胎儿异常面板上的大多数疾病，例如超过2500个基因的Genomics England胎儿异常面板，”他说。该测试在平均孕17周的565例妊娠中进行了验证，每个胎儿测序了近23000个基因。与羊膜穿刺或CVS的结果相比，NIFS检测到了侵入性方法发现的95-99%的遗传变异，以及超过97%的临床相关变异。
基于胎儿DNA的非侵入性血检已经彻底改变了产前诊断，但以前仅限于少数疾病，如唐氏综合征。如果得到确认，这种扩展将覆盖新生儿筛查面板上的几乎所有遗传病。“我们设想将其作为一线测试，用于胎儿在超声或其他筛查中出现异常的情况，”Whelan说，并指出许多女性目前因流产风险——羊膜穿刺约1/200——压力、可及性和成本而拒绝侵入性方法。
专家们谨慎地表示印象深刻。洛桑大学的Alexandre Reymond教授称其为“一项壮举”，“立即打开了治疗和预防的机会”，并将“永远改变生殖医学”。卡迪夫大学的临床遗传学家Angus Clarke教授将其描述为“非常令人印象深刻的技术成就”，在怀疑有遗传病且产前治疗可能时很有用。然而，他警告说，将该测试用于探索性筛查可能会发现意义不明的基因，给父母带来“巨大焦虑”，并可能导致不必要的医疗化。“当你没有要寻找答案的问题时，仅仅抛出可能的答案反而会造成更多问题，”他说。所以，这是一项突破——只是也许不要去找你不知道的问题。