科学者たちは、発育中の胎児における数千もの重篤な遺伝的条件を検出できる新しい母体血液検査を発表した。これにより、針と不安を伴う侵襲的なスクリーニング法の必要性が減る可能性がある。この検査は、土曜日にヨーテボリで開催された欧州人類遺伝学会の会議で発表され、母親の血流中を循環する胎児DNAの小さな断片を検出することに依存している。高度なシークエンシング技術を用いて、研究者らは現在、信頼性の高い診断に羊水穿刺または絨毛膜サンプリング（CVS）を必要とする遺伝的条件（嚢胞性線維症、ヌーナン症候群、チャージ症候群、スティックラー症候群、軟骨無形成症を含む）の非常に高い割合を特定した。

この新しい技術は非侵襲的胎児シークエンシング（NIFS）と呼ばれ、すべての妊娠に対してより安全で同等に正確なスクリーニングツールとして機能する可能性があると、MITとハーバードのブロード研究所の上級計算科学者であるクリストファー・ウィーラン博士は述べている。「この検査は、主要な新生児シークエンシングおよび胎児異常パネルに現れる条件の大部分を含む、数千もの重篤な遺伝的条件を検出できます。例えば、Genomics Englandの胎児異常パネル（2500以上の遺伝子を含む）などです」と彼は述べた。この検査は、平均妊娠17週の565の妊娠で検証され、胎児あたり約23,000の遺伝子をシークエンシングした。羊水穿刺またはCVSの結果と比較して、NIFSは侵襲的方法で見つかった遺伝的変異の95〜99％、臨床的に関連する変異の97％以上を検出した。

胎児DNAに基づく非侵襲的血液検査はすでに出生前診断に革命をもたらしているが、これまではダウン症候群などのいくつかの条件に限られていた。この拡大が確認されれば、新生児スクリーニングパネルのほぼすべての遺伝的条件をカバーすることになる。「超音波検査や他のスクリーニング検査で胎児に異常が認められた場合の第一線の検査として想定しています」とウィーラン氏は述べ、多くの女性が流産リスク（羊水穿刺では約200分の1）、ストレス、アクセスの問題、費用のために侵襲的方法を断っていると指摘した。

専門家たちは慎重ながらも感銘を受けている。ローザンヌ大学のアレクサンドル・レイモンド教授はこれを「偉業」と呼び、「治療と予防の機会を即座に開く」ものであり、「生殖医療を永遠に変える」と述べた。カーディフ大学の臨床遺伝学者アンガス・クラーク教授は、遺伝的条件が疑われ、出生前治療が可能な場合に有用な「非常に印象的な技術的偉業」と評した。しかし、彼はこの検査を探索的スクリーニングに使用すると、意義不明の遺伝子が判明し、両親に「大きな不安」を引き起こし、不必要な医療化につながる可能性があると警告した。「答えを探している問題がないときに、潜在的な答えを出すだけで、より多くの問題を引き起こす可能性があります」と彼は述べた。つまり、これは画期的な進歩だが、知らなかった問題を探しに行かないほうがいいかもしれない。