वैज्ञानिकों ने एक नए मातृ रक्त परीक्षण की घोषणा की है जो विकासशील भ्रूण में हज़ारों गंभीर आनुवंशिक स्थितियों का पता लगा सकता है, जिससे सुइयों और चिंता से जुड़ी आक्रामक जांच विधियों की आवश्यकता कम हो सकती है। शनिवार को गोथेनबर्ग में यूरोपियन सोसाइटी फॉर ह्यूमन जेनेटिक्स सम्मेलन में वर्णित यह परीक्षण, माँ के रक्तप्रवाह में घूम रहे भ्रूण के डीएनए के छोटे टुकड़ों का पता लगाने पर निर्भर करता है। उन्नत अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक स्थितियों के एक बहुत उच्च अनुपात की पहचान की - जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस, नूनन सिंड्रोम, चार्ज सिंड्रोम, स्टिकलर सिंड्रोम और एकॉन्ड्रोप्लासिया शामिल हैं - जिनके लिए वर्तमान में विश्वसनीय निदान के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) की आवश्यकता होती है।

नई तकनीक, जिसे नॉन-इनवेसिव फीटल सीक्वेंसिंग (एनआईएफएस) कहा जाता है, सभी गर्भधारण के लिए एक सुरक्षित, समान रूप से सटीक स्क्रीनिंग टूल के रूप में काम कर सकती है, एमआईटी और हार्वर्ड के ब्रॉड इंस्टीट्यूट के वरिष्ठ कम्प्यूटेशनल वैज्ञानिक डॉ. क्रिस्टोफर व्हेलन के अनुसार। “यह परीक्षण हज़ारों गंभीर आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाने में सक्षम है, जिसमें अधिकांश स्थितियाँ शामिल हैं जो प्रमुख नवजात अनुक्रमण और भ्रूण विसंगति पैनलों पर दिखाई देती हैं, जैसे कि जीनोमिक्स इंग्लैंड का 2,500 से अधिक जीनों वाला भ्रूण विसंगति पैनल,” उन्होंने कहा। इस परीक्षण को औसतन 17 सप्ताह के गर्भ में 565 गर्भधारण पर मान्य किया गया, प्रति भ्रूण लगभग 23,000 जीनों का अनुक्रमण किया गया। एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस के परिणामों से तुलना करने पर, एनआईएफएस ने आक्रामक तरीकों द्वारा पाए गए 95-99% आनुवंशिक वेरिएंट और 97% से अधिक चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक वेरिएंट का पता लगाया।

भ्रूण डीएनए पर आधारित गैर-आक्रामक रक्त परीक्षणों ने पहले ही प्रसवपूर्व निदान में क्रांति ला दी है, लेकिन पहले डाउन सिंड्रोम जैसी कुछ स्थितियों तक सीमित थे। यदि पुष्टि हो जाती है, तो यह विस्तार नवजात स्क्रीनिंग पैनलों पर लगभग सभी आनुवंशिक स्थितियों को कवर करेगा। “हम इसे उन मामलों के लिए एक फ्रंटलाइन टेस्ट के रूप में देखते हैं जहां भ्रूण में अल्ट्रासाउंड या किसी अन्य स्क्रीनिंग टेस्ट में विसंगति पाई गई है,” व्हेलन ने कहा, यह देखते हुए कि कई महिलाएं वर्तमान में गर्भपात के जोखिम - एमनियोसेंटेसिस के लिए लगभग 200 में से एक - तनाव, पहुंच के मुद्दों और लागत के कारण आक्रामक तरीकों को अस्वीकार करती हैं।

विशेषज्ञ सावधानीपूर्वक प्रभावित हैं। लॉज़ेन विश्वविद्यालय के प्रो. एलेक्जेंडर रेमंड ने इसे “एक अद्भुत उपलब्धि” कहा जो “तुरंत उपचार और रोकथाम के अवसर खोलता है” और “प्रजनन चिकित्सा को हमेशा के लिए बदल देगा।” कार्डिफ़ विश्वविद्यालय के नैदानिक आनुवंशिकीविद् प्रो. एंगस क्लार्क ने इसे एक “बहुत प्रभावशाली तकनीकी उपलब्धि” बताया जो तब उपयोगी है जब किसी आनुवंशिक स्थिति का संदेह हो और प्रसवपूर्व उपचार संभव हो। हालांकि, उन्होंने चेतावनी दी कि खोजपूर्ण स्क्रीनिंग के लिए परीक्षण का उपयोग अज्ञात महत्व के जीनों को सामने ला सकता है, जिससे माता-पिता में “भारी चिंता” पैदा हो सकती है और संभावित रूप से अनावश्यक चिकित्साकरण हो सकता है। “जब आपके पास कोई समस्या नहीं है जिसका उत्तर आप ढूंढ रहे हैं, तो संभावित उत्तरों के साथ आना और अधिक समस्याएं पैदा कर सकता है,” उन्होंने कहा। तो, यह एक सफलता है - बस शायद उन समस्याओं की तलाश न करें जिनके बारे में आप नहीं जानते थे।