Wissenschaftler haben einen neuen mütterlichen Bluttest vorgestellt, der Tausende schwerwiegende genetische Erkrankungen bei einem sich entwickelnden Fötus erkennen kann – und damit möglicherweise invasive Screening-Methoden überflüssig macht, die mit Nadeln und Angst verbunden sind. Der Test, der am Samstag auf der Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik in Göteborg vorgestellt wurde, basiert auf dem Nachweis winziger Fragmente fötaler DNA, die im Blutkreislauf der Mutter zirkulieren. Mit fortschrittlichen Sequenzierungstechniken identifizierten die Forscher einen sehr hohen Anteil genetischer Erkrankungen – darunter Mukoviszidose, Noonan-Syndrom, Charge-Syndrom, Stickler-Syndrom und Achondroplasie – die derzeit für eine zuverlässige Diagnose eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie (CVS) erfordern.
Die neue Technik namens nicht-invasive fötale Sequenzierung (NIFS) könnte laut Dr. Christopher Whelan, einem leitenden Computerwissenschaftler am Broad Institute des MIT und Harvard, als sichereres, ebenso genaues Screening-Instrument für alle Schwangerschaften dienen. „Dieser Test ist in der Lage, Tausende schwerwiegende genetische Erkrankungen zu erkennen, darunter die meisten Erkrankungen, die auf wichtigen Neugeborenen-Sequenzierungs- und fötalen Anomalie-Panels erscheinen, wie das über 2.500 Gene umfassende Genomics-England-Panel für fötale Anomalien“, sagte er. Der Test wurde an 565 Schwangerschaften in der durchschnittlichen 17. Schwangerschaftswoche validiert, wobei fast 23.000 Gene pro Fötus sequenziert wurden. Beim Vergleich der Ergebnisse mit denen aus Fruchtwasserpunktion oder CVS erkannte NIFS 95–99 % der genetischen Varianten, die mit invasiven Methoden gefunden wurden, und über 97 % der klinisch relevanten Varianten.
Nicht-invasive Bluttests auf Basis fötaler DNA haben die Pränataldiagnostik bereits revolutioniert, waren aber bisher auf eine Handvoll Erkrankungen wie das Down-Syndrom beschränkt. Diese Erweiterung würde, wenn bestätigt, nahezu alle genetischen Erkrankungen auf Neugeborenen-Screening-Panels abdecken. „Wir stellen uns dies als Frontline-Test für Fälle vor, in denen der Fötus bei einer Ultraschalluntersuchung oder einem anderen Screening-Test eine Anomalie aufweist“, sagte Whelan und merkte an, dass viele Frauen derzeit invasive Methoden aufgrund des Risikos einer Fehlgeburt – etwa eins zu 200 bei Fruchtwasserpunktion –, Stress, Zugangsproblemen und Kosten ablehnen.
Experten sind vorsichtig beeindruckt. Prof. Alexandre Reymond von der Universität Lausanne nannte es „eine Meisterleistung“, die „sofort Behandlungs- und Präventionsmöglichkeiten eröffnet“ und „die Reproduktionsmedizin für immer verändern wird“. Prof. Angus Clarke, klinischer Genetiker an der Cardiff University, bezeichnete es als „sehr beeindruckende technische Leistung“, die nützlich sei, wenn eine genetische Erkrankung vermutet werde und eine pränatale Behandlung möglich sei. Er warnte jedoch davor, dass der Einsatz des Tests für exploratives Screening Gene von unklarer Bedeutung zutage fördern könnte, was bei Eltern „enorme Ängste“ auslösen und zu unnötiger Medikalisierung führen könnte. „Wenn man kein Problem hat, nach dessen Antwort man sucht, kann das Auftauchen potenzieller Antworten mehr Probleme verursachen“, sagte er. Es ist also ein Durchbruch – nur sollte man vielleicht nicht nach Problemen suchen, von denen man nicht wusste, dass man sie hat.