Gli scienziati hanno annunciato un nuovo esame del sangue materno in grado di rilevare migliaia di gravi condizioni genetiche in un feto in sviluppo, riducendo potenzialmente la necessità di metodi di screening invasivi che comportano aghi e ansia. Il test, descritto sabato alla conferenza della Società Europea di Genetica Umana a Göteborg, si basa sul rilevamento di minuscoli frammenti di DNA fetale che circolano nel flusso sanguigno della madre. Utilizzando tecniche di sequenziamento avanzate, i ricercatori hanno identificato una percentuale molto elevata di condizioni genetiche - tra cui fibrosi cistica, sindrome di Noonan, sindrome CHARGE, sindrome di Stickler e acondroplasia - che attualmente richiedono l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) per una diagnosi affidabile.

La nuova tecnica, chiamata sequenziamento fetale non invasivo (NIFS), potrebbe fungere da strumento di screening più sicuro e altrettanto accurato per tutte le gravidanze, secondo il dottor Christopher Whelan, scienziato computazionale senior presso il Broad Institute del MIT e di Harvard. "Questo test è in grado di rilevare migliaia di condizioni genetiche gravi, inclusa la maggior parte delle condizioni che compaiono nei principali pannelli di sequenziamento neonatale e di anomalie fetali, come il pannello di anomalie fetali di Genomics England con oltre 2.500 geni", ha detto. Il test è stato validato su 565 gravidanze a una media di 17 settimane di gestazione, sequenziando quasi 23.000 geni per feto. Confrontando i risultati con quelli dell'amniocentesi o del CVS, il NIFS ha rilevato il 95-99% delle varianti genetiche trovate con metodi invasivi e oltre il 97% delle varianti clinicamente rilevanti.

I test non invasivi basati sul DNA fetale hanno già rivoluzionato la diagnostica prenatale, ma in precedenza erano limitati a una manciata di condizioni come la sindrome di Down. Questa espansione, se confermata, coprirebbe quasi tutte le condizioni genetiche presenti nei pannelli di screening neonatale. "Immaginiamo questo come un test di prima linea per i casi in cui il feto ha presentato un'anomalia in un'ecografia o in un altro test di screening", ha detto Whelan, notando che molte donne attualmente rifiutano i metodi invasivi a causa del rischio di aborto spontaneo - circa uno su 200 per l'amniocentesi - stress, problemi di accesso e costi.

Gli esperti sono cautamente colpiti. Il professor Alexandre Reymond dell'Università di Losanna lo ha definito "un tour de force" che "apre immediatamente opportunità di trattamento e prevenzione" e "cambierà per sempre la medicina riproduttiva". Il professor Angus Clarke, genetista clinico all'Università di Cardiff, lo ha descritto come un "risultato tecnico molto impressionante" utile quando si sospetta una condizione genetica ed è possibile un trattamento prenatale. Tuttavia, ha avvertito che l'uso del test per lo screening esplorativo potrebbe far emergere geni di significato sconosciuto, causando "enorme ansia" per i genitori e portando potenzialmente a una medicalizzazione non necessaria. "Quando non hai un problema per cui cerchi una risposta, tirare fuori potenziali risposte può causare più problemi", ha detto. Quindi, è una svolta - solo magari non andare a cercare problemi che non sapevi di avere.