Wetenschappers hebben een nieuwe bloedtest voor moeders aangekondigd die duizenden ernstige genetische aandoeningen bij een zich ontwikkelende foetus kan opsporen, waardoor mogelijk invasieve screeningsmethoden met naalden en angst overbodig worden. De test, beschreven op de conferentie van de European Society for Human Genetics in Göteborg op zaterdag, maakt gebruik van het detecteren van kleine fragmenten foetaal DNA die in de bloedbaan van de moeder circuleren. Met geavanceerde sequencingtechnieken identificeerden onderzoekers een zeer hoog percentage genetische aandoeningen - waaronder cystische fibrose, Noonan-syndroom, Charge-syndroom, Stickler-syndroom en achondroplasie - die momenteel een vruchtwaterpunctie of chorionvillusbiopsie (CVS) vereisen voor een betrouwbare diagnose.

De nieuwe techniek, niet-invasieve foetale sequencing (NIFS) genoemd, zou kunnen dienen als een veiliger, even nauwkeurig screeningsinstrument voor alle zwangerschappen, aldus dr. Christopher Whelan, senior computationeel wetenschapper bij het Broad Institute van MIT en Harvard. “Deze test is in staat duizenden ernstige genetische aandoeningen op te sporen, waaronder de meeste aandoeningen die voorkomen op belangrijke newborn sequencing- en foetale afwijkingenpanels, zoals het Genomics England foetale afwijkingenpanel met meer dan 2.500 genen,” zei hij. De test werd gevalideerd op 565 zwangerschappen met een gemiddelde zwangerschapsduur van 17 weken, waarbij bijna 23.000 genen per foetus werden gesequenced. Bij vergelijking van de resultaten met die van vruchtwaterpunctie of CVS, pikte NIFS 95-99% van de genetische varianten op die door invasieve methoden werden gevonden en meer dan 97% van de klinisch relevante varianten.

Niet-invasieve bloedtesten op basis van foetaal DNA hebben de prenatale diagnostiek al gerevolutioneerd, maar waren voorheen beperkt tot een handvol aandoeningen zoals het syndroom van Down. Deze uitbreiding, indien bevestigd, zou bijna alle genetische aandoeningen op newborn screeningspanels dekken. “We zien dit als een eerstelijnstest voor gevallen waarbij de foetus een afwijking vertoont op een echo of een andere screeningstest,” zei Whelan, erop wijzend dat veel vrouwen momenteel invasieve methoden afwijzen vanwege het risico op een miskraam - ongeveer één op de 200 bij vruchtwaterpunctie - stress, toegangsproblemen en kosten.

Experts zijn voorzichtig onder de indruk. Prof. Alexandre Reymond van de Universiteit van Lausanne noemde het “een tour de force” dat “onmiddellijk behandelings- en preventiemogelijkheden opent” en “de reproductieve geneeskunde voor altijd zal veranderen.” Prof. Angus Clarke, klinisch geneticus aan de Cardiff University, beschreef het als een “zeer indrukwekkende technische prestatie” die nuttig is wanneer een genetische aandoening wordt vermoed en prenatale behandeling mogelijk is. Hij waarschuwde echter dat het gebruik van de test voor verkennende screening genen van onbekende betekenis aan het licht kan brengen, wat “enorme angst” bij ouders veroorzaakt en mogelijk leidt tot onnodige medicalisering. “Als je geen probleem hebt waarvoor je een antwoord zoekt, kan het naar voren komen met potentiële antwoorden meer problemen veroorzaken,” zei hij. Dus het is een doorbraak - maar ga misschien niet op zoek naar problemen waarvan je niet wist dat je ze had.