Oamenii de știință au anunțat un nou test de sânge matern care poate detecta mii de afecțiuni genetice grave la un fetus în dezvoltare, reducând potențial nevoia de metode invazive de screening care implică ace și anxietate. Testul, descris la conferința Societății Europene de Genetică Umană de la Göteborg, sâmbătă, se bazează pe detectarea unor fragmente mici de ADN fetal care circulă în sângele mamei. Folosind tehnici avansate de secvențiere, cercetătorii au identificat o proporție foarte mare de afecțiuni genetice – inclusiv fibroză chistică, sindromul Noonan, sindromul Charge, sindromul Stickler și acondroplazia – care necesită în prezent amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale (CVS) pentru un diagnostic fiabil.

Noua tehnică, numită secvențiere fetală non-invazivă (NIFS), ar putea servi ca instrument de screening mai sigur și la fel de precis pentru toate sarcinile, potrivit dr. Christopher Whelan, cercetător computational senior la Broad Institute of MIT and Harvard. „Acest test este capabil să detecteze mii de afecțiuni genetice grave, inclusiv majoritatea afecțiunilor care apar pe panourile majore de secvențiere neonatală și anomalii fetale, cum ar fi panoul de anomalii fetale Genomics England de peste 2.500 de gene”, a spus el. Testul a fost validat pe 565 de sarcini la o medie de 17 săptămâni de gestație, secvențiind aproape 23.000 de gene per fetus. Comparând rezultatele cu cele de la amniocenteză sau CVS, NIFS a detectat 95-99% din variantele genetice găsite prin metode invazive și peste 97% din variantele relevante clinic.

Testele de sânge non-invazive bazate pe ADN fetal au revoluționat deja diagnosticul prenatal, dar erau limitate anterior la câteva afecțiuni precum sindromul Down. Această extindere, dacă este confirmată, ar acoperi aproape toate afecțiunile genetice de pe panourile de screening neonatal. „Ne imaginăm acesta ca un test de primă linie pentru cazurile în care fetusul prezintă o anomalie la ecografie sau la un alt test de screening”, a spus Whelan, menționând că multe femei refuză în prezent metodele invazive din cauza riscului de avort spontan – aproximativ unu la 200 pentru amniocenteză – stres, probleme de acces și costuri.

Experții sunt impresionați cu prudență. Prof. Alexandre Reymond de la Universitatea din Lausanne l-a numit „o performanță de excepție” care „deschide imediat oportunități de tratament și prevenție” și va „schimba medicina reproductivă pentru totdeauna”. Prof. Angus Clarke, genetician clinic la Universitatea Cardiff, l-a descris ca pe o „realizare tehnică foarte impresionantă” utilă atunci când se suspectează o afecțiune genetică și tratamentul prenatal este posibil. Cu toate acestea, el a avertizat că utilizarea testului pentru screening exploratoriu ar putea scoate la iveală gene cu semnificație necunoscută, provocând „o anxietate imensă” părinților și ducând potențial la o medicalizare inutilă. „Când nu ai o problemă pentru care cauți un răspuns, a veni cu răspunsuri potențiale poate cauza mai multe probleme”, a spus el. Deci, este o descoperire – doar că poate nu ar trebui să cauți probleme pe care nu știai că le ai.