Naukowcy ogłosili nowe badanie krwi matki, które może wykryć tysiące poważnych chorób genetycznych u rozwijającego się płodu, potencjalnie zmniejszając potrzebę inwazyjnych metod przesiewowych, które wiążą się z igłami i niepokojem. Badanie, opisane na konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w Göteborgu w sobotę, opiera się na wykrywaniu drobnych fragmentów DNA płodu krążących w krwiobiegu matki. Dzięki zaawansowanym technikom sekwencjonowania naukowcy zidentyfikowali bardzo wysoki odsetek chorób genetycznych – w tym mukowiscydozę, zespół Noonan, zespół Charge, zespół Sticklera i achondroplazję – które obecnie wymagają amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS) do wiarygodnej diagnozy.

Nowa technika, zwana nieinwazyjnym sekwencjonowaniem płodu (NIFS), może służyć jako bezpieczniejsze, równie dokładne narzędzie przesiewowe dla wszystkich ciąż, według dr. Christophera Whelana, starszego naukowca obliczeniowego w Broad Institute of MIT and Harvard. „Ten test jest w stanie wykryć tysiące poważnych chorób genetycznych, w tym większość schorzeń znajdujących się na głównych panelach noworodkowych i płodowych, takich jak panel anomalii płodowych Genomics England obejmujący ponad 2500 genów” – powiedział. Test został zweryfikowany na 565 ciążach w średnim wieku 17 tygodni, sekwencjonując prawie 23 000 genów na płód. Porównując wyniki z amniopunkcją lub CVS, NIFS wykrył 95-99% wariantów genetycznych znalezionych metodami inwazyjnymi i ponad 97% klinicznie istotnych wariantów.

Nieinwazyjne badania krwi oparte na DNA płodu już zrewolucjonizowały diagnostykę prenatalną, ale wcześniej ograniczały się do kilku schorzeń, takich jak zespół Downa. To rozszerzenie, jeśli zostanie potwierdzone, obejmie prawie wszystkie choroby genetyczne z paneli badań noworodkowych. „Wyobrażamy sobie to jako test pierwszego rzutu w przypadkach, gdy płód wykazał nieprawidłowość w USG lub innym badaniu przesiewowym” – powiedział Whelan, zauważając, że wiele kobiet obecnie rezygnuje z metod inwazyjnych z powodu ryzyka poronienia – około 1 na 200 dla amniopunkcji – stresu, problemów z dostępem i kosztów.

Eksperci są ostrożnie pod wrażeniem. Prof. Alexandre Reymond z Uniwersytetu w Lozannie nazwał to „tour de force”, które „natychmiast otwiera możliwości leczenia i zapobiegania” i „zmieni medycynę reprodukcyjną na zawsze”. Prof. Angus Clarke, genetyk kliniczny z Cardiff University, określił to jako „bardzo imponujące osiągnięcie techniczne” przydatne, gdy podejrzewa się chorobę genetyczną i możliwe jest leczenie prenatalne. Ostrzegł jednak, że użycie testu do przesiewowego badania może ujawnić geny o nieznanym znaczeniu, powodując „ogromny niepokój” u rodziców i potencjalnie prowadząc do niepotrzebnej medykalizacji. „Kiedy nie masz problemu, na który szukasz odpowiedzi, samo pojawienie się potencjalnych odpowiedzi może spowodować więcej problemów” – powiedział. Tak więc to przełom – tylko może nie szukaj problemów, o których nie wiedziałeś, że masz.