Los científicos han anunciado un nuevo análisis de sangre materna que puede detectar miles de condiciones genéticas graves en un feto en desarrollo, potencialmente reduciendo la necesidad de métodos de detección invasivos que implican agujas y ansiedad. La prueba, descrita en la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana en Gotemburgo el sábado, se basa en detectar pequeños fragmentos de ADN fetal que circulan en el torrente sanguíneo de la madre. Utilizando técnicas de secuenciación avanzadas, los investigadores identificaron una proporción muy alta de condiciones genéticas —incluyendo fibrosis quística, síndrome de Noonan, síndrome CHARGE, síndrome de Stickler y acondroplasia— que actualmente requieren amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) para un diagnóstico fiable.

La nueva técnica, llamada secuenciación fetal no invasiva (NIFS), podría servir como una herramienta de detección más segura e igualmente precisa para todos los embarazos, según el Dr. Christopher Whelan, científico computacional senior del Broad Institute del MIT y Harvard. “Esta prueba es capaz de detectar miles de condiciones genéticas graves, incluyendo la mayoría de las condiciones que aparecen en los principales paneles de secuenciación neonatal y de anomalías fetales, como el panel de anomalías fetales de Genomics England de más de 2.500 genes”, dijo. La prueba se validó en 565 embarazos con una media de 17 semanas de gestación, secuenciando casi 23.000 genes por feto. Comparando los resultados con los de la amniocentesis o CVS, la NIFS detectó entre el 95 y el 99% de las variantes genéticas encontradas por métodos invasivos y más del 97% de las variantes clínicamente relevantes.

Las pruebas no invasivas basadas en ADN fetal ya han revolucionado el diagnóstico prenatal, pero antes se limitaban a un puñado de condiciones como el síndrome de Down. Esta expansión, si se confirma, cubriría casi todas las condiciones genéticas en los paneles de detección neonatal. “Imaginamos esto como una prueba de primera línea para casos en los que el feto ha presentado una anomalía en una ecografía u otra prueba de detección”, dijo Whelan, señalando que muchas mujeres actualmente rechazan los métodos invasivos debido al riesgo de aborto espontáneo —alrededor de uno de cada 200 para la amniocentesis—, el estrés, los problemas de acceso y el costo.

Los expertos están cautelosamente impresionados. El Prof. Alexandre Reymond de la Universidad de Lausana lo calificó como “una hazaña” que “abre inmediatamente oportunidades de tratamiento y prevención” y “cambiará la medicina reproductiva para siempre”. El Prof. Angus Clarke, genetista clínico de la Universidad de Cardiff, lo describió como una “hazaña técnica muy impresionante” útil cuando se sospecha una condición genética y es posible el tratamiento prenatal. Sin embargo, advirtió que usar la prueba para detección exploratoria podría revelar genes de significado desconocido, causando “una ansiedad enorme” en los padres y potencialmente llevando a una medicalización innecesaria. “Cuando no tienes un problema para el que buscas una respuesta, simplemente encontrar respuestas potenciales puede causar más problemas”, dijo. Así que, es un avance — solo que quizás no vayas buscando problemas que no sabías que tenías.