En mamma från Swansea står inför en räkning på nästan 3 miljoner pund för att rädda sin femårige sons liv, efter att den första genterapin för hans sällsynta demensform godkänts i USA – och prissatts därefter.

Tate McDaid diagnostiserades med Sanfilippos syndrom när han var fyra. Tillståndet, en form av demens som drabbar drygt 100 barn i Storbritannien, är neurodegenerativt och orsakar gradvis förlust av förmågor som att gå och äta. Det beskrivs ofta som "barndomens Alzheimers" eller "barndomsdemens", vilket är den sortens fras som borde få en att sätta sig ner.

I september godkändes den första genterapin för att behandla tillståndet hos barn i USA. Hans mamma, Tammy, säger att hon tillbringade "månader med att be" för det godkännandet – bara för att upptäcka att behandlingen kostar 2,95 miljoner pund per barn, och det är helt oklart hur familjer utanför USA ska kunna finansiera den.

"Jag var upprymd när behandlingen först godkändes, men sedan slog verkligheten till hårt dagen därpå", säger Tammy. Det var då hon läste att det amerikanska priset för engångsbehandlingen satts till 3,95 miljoner dollar.

Tammy kontaktade Ultragenyx, företaget bakom behandlingen, i hopp om att förstå hur familjer utanför USA – ni vet, de utan amerikansk sjukförsäkring – ska kunna täcka kostnaderna. "Vi förstår vad de tar betalt av amerikanska medborgare, men de har sjukförsäkring", säger hon. "Inte bara Storbritannien, utan alla andra i världen som söker den här behandlingen."

På frågan hur det USA-godkända läkemedlet FAYUVI skulle fungera för familjer utanför USA gav Ultragenyx ett uttalande som lyckas vara både korrekt och djupt oanvändbart: "Det finns ingen enskild uppskattning vi kan ge för den totala vårdkostnaden för en internationell patient, eftersom dessa kostnader skulle bero på patientens individuella medicinska behov och den behandlande institutionen."

The Society for Mucopolysaccharide Diseases, en välgörenhetsorganisation som stödjer barn med Sanfilippos syndrom, säger att omkring 140 barn i Storbritannien har tillståndet. Det finns för närvarande inget botemedel mot Sanfilippos syndrom typ A, även kallat mukopolysackaridos typ III (MPS III), men det nya läkemedlet skulle kunna fördröja sjukdomsdebuten och låta Tate förbli aktiv längre.

Det är kärnan i det hela: sjukdomen kan fortskrida snabbare efter fem års ålder, vilket är anledningen till att Tammy säger att "det verkligen är en kamp mot tiden" att samla in tillräckligt med pengar för en behandling som ännu inte är tillgänglig i Storbritannien. "Om en miljonär vände sig om imorgon och gav oss pengarna skulle vi åka till USA direkt", säger hon.

När Tate fyller sex den här månaden tror Tammy inte att tiden är på deras sida. "Tate har redan visat tecken på kognitiv nedgång", tillägger hon. "Ju äldre han blir, desto mindre kommer behandlingen att fungera och desto mer förmåga kommer han att förlora under tiden. Jag känner att vi är vid en vändpunkt och jag är skräckslagen."

Hon beskriver honom som "den lyckligaste lilla mannen" som är "lyckligt omedveten" om sina problem – och förklarar hur viktig hans rörlighet är för honom. "Han talar inte, han har aldrig talat. Men hans rörlighet är allt för honom och det är därför jag kämpar för den", säger hon.

Tammy började samla in pengar innan det nya läkemedlet godkändes av USA:s livsmedels- och läkemedelsmyndighet och har nu mer än 160 000 pund. Det täcker bara cirka 5 % av den totala beräknade kostnaden. "Tyvärr lever vi i en värld där vi behöver miljoner, inte hundratusentals", tillägger hon. "Jag hoppas verkligen att läkemedelsföretaget genom något mirakel till slut återkommer till oss och säger att de kan göra det lite billigare, men det kommer fortfarande att handla om miljoner."

Ultragenyx å sin sida säger att man "eftersträvar en global regulatorisk strategi" och att FDA-godkännandet är "ett viktigt första steg i vårt långsiktiga mål att erbjuda detta behandlingsalternativ till familjer runt om i världen". Företaget tillägger att man förstår "den brådska familjer som drabbats av Sanfilippos syndrom typ A står inför när det gäller att identifiera behandlingsalternativ och varför vissa kan överväga att resa till USA för att få tillgång till genterapi", och rekommenderar f