Une mère de Swansea fait face à une facture de près de 3 millions de livres pour sauver la vie de son fils de cinq ans, après que la première thérapie génique pour sa forme rare de démence a été approuvée aux États-Unis — et tarifée en conséquence.

Tate McDaid a été diagnostiqué avec le syndrome de Sanfilippo à l'âge de quatre ans. Cette maladie, une forme de démence qui touche un peu plus de 100 enfants au Royaume-Uni, est neurodégénérative et provoque la perte progressive de capacités comme marcher et manger. On la décrit souvent comme « l'Alzheimer infantile » ou « la démence infantile », le genre de formule qui devrait vous faire asseoir.

En septembre, la première thérapie génique pour traiter cette maladie chez l'enfant a été approuvée aux États-Unis. Sa mère, Tammy, a déclaré avoir passé « des mois à prier » pour cette approbation — pour découvrir ensuite que le traitement coûte 2,95 millions de livres par enfant, sans qu'il soit clairement établi comment les familles hors des États-Unis sont censées le financer.

« J'étais excitée quand le traitement a été initialement approuvé, mais la réalité m'a rattrapée le lendemain », a déclaré Tammy. C'est alors qu'elle a lu que le prix américain pour ce traitement unique avait été fixé à 3,95 millions de dollars.

Tammy a contacté Ultragenyx, l'entreprise derrière le traitement, espérant comprendre comment les familles hors des États-Unis — vous savez, celles qui n'ont pas d'assurance santé américaine — sont censées couvrir les frais. « Nous comprenons ce qu'ils facturent aux citoyens américains, mais eux, ils ont une assurance santé », a-t-elle dit. « Pas seulement le Royaume-Uni, mais tout le monde entier qui cherche ce traitement. »

Interrogé sur la manière dont le médicament approuvé aux États-Unis, FAYUVI, fonctionnerait pour les familles hors des États-Unis, Ultragenyx a fourni une déclaration qui parvient à être à la fois exacte et profondément inutile : « Nous ne pouvons fournir aucune estimation unique du coût total des soins pour un patient international, car ces coûts dépendraient des besoins médicaux individuels du patient et de l'établissement traitant. »

La Société des maladies mucopolysaccharidiques, une association caritative soutenant les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo, indique qu'environ 140 enfants au Royaume-Uni sont atteints de cette maladie. Il n'existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Sanfilippo de type A, également appelé mucopolysaccharidose de type III (MPS III), mais le nouveau médicament pourrait retarder son apparition et permettre à Tate de rester actif plus longtemps.

C'est là le nœud du problème : la maladie peut progresser plus rapidement après l'âge de cinq ans, ce qui explique pourquoi Tammy affirme que « c'est vraiment une course contre la montre » pour récolter suffisamment d'argent pour un traitement pas encore disponible au Royaume-Uni. « Si un millionnaire se retournait demain et nous donnait l'argent, nous partirions aux États-Unis immédiatement », a-t-elle déclaré.

Tate fêtant ses six ans ce mois-ci, Tammy ne croit pas que le temps soit de leur côté. « Tate montre déjà des signes de déclin cognitif », a-t-elle ajouté. « Plus il grandit, moins le traitement fonctionnera et plus il perdra de capacités en cours de route. J'ai l'impression que nous sommes à un tournant et je suis terrifiée. »

Elle le décrit comme « le petit homme le plus heureux » qui est « bienheureusement inconscient » de ses problèmes — et explique combien sa mobilité est importante pour lui. « Il ne parle pas, il n'a jamais parlé. Mais sa mobilité est tout pour lui et c'est pourquoi je me bats pour cela », a-t-elle dit.

Tammy a commencé à collecter des fonds avant que le nouveau médicament ne soit approuvé par la Food and Drug Administration américaine et dispose maintenant de plus de 160 000 livres. Cela ne couvre qu'environ 5 % du coût total estimé. « Malheureusement, nous vivons dans un monde où il nous faut des millions, pas des centaines de milliers », a-t-elle ajouté. « J'espère vraiment que par miracle, l'entreprise pharmaceutique finira par revenir vers nous et dire qu'elle peut le faire pour un peu moins cher, mais ce sera toujours en millions. »

Ultragenyx, de son côté, affirme « poursuivre une stratégie réglementaire mondiale » et que l'approbation de la FDA est « une première étape importante dans notre objectif à long terme d'apporter cette option de traitement aux familles du monde entier ». L'entreprise ajoute qu'elle comprend « l'urgence à laquelle les familles touchées par le syndrome de Sanfilippo de type A font face pour identifier des options de traitement et pourquoi certaines peuvent envisager de se rendre aux États-Unis pour accéder à la thérapie génique », et recommande f