斯旺西的一位母亲面临近300万英镑的账单，以拯救她五岁儿子的生命——此前，针对他罕见痴呆症的首个基因疗法在美国获批，定价也随之出炉。

泰特·麦克戴德四岁时被诊断出患有桑菲利波综合征。这种疾病是一种痴呆症，在英国仅影响100多名儿童，具有神经退行性，会导致行走和进食等能力逐渐丧失。它常被描述为“儿童阿尔茨海默症”或“儿童痴呆症”，这种说法足以让人坐下来缓一缓。

今年9月，首个治疗儿童该疾病的基因疗法在美国获批。他的母亲塔米说，她“祈祷了数月”盼来这一批准——结果却发现该治疗每名儿童费用高达295万英镑，而美国以外的家庭究竟该如何承担这笔费用，完全不明朗。

“治疗最初获批时我很兴奋，但第二天现实就狠狠打击了我，”塔米说。那时她读到这种一次性治疗的美国定价被定为395万美元。

塔米联系了该疗法背后的公司Ultragenyx，希望了解美国以外的家庭——你知道的，那些没有美国医疗保险的家庭——该如何承担费用。“我们理解他们向美国公民收取的费用，但美国人有医疗保险，”她说。“不只是英国，全世界所有寻求这种治疗的人都是如此。”

当被问及这款在美国获批的药物FAYUVI将如何适用于美国以外的家庭时，Ultragenyx给出了一份既准确又毫无帮助的声明：“我们无法为国际患者的总护理费用提供单一估算，因为这些费用将取决于患者个人的医疗需求和治疗机构。”

支持桑菲利波综合征儿童的慈善机构黏多糖贮积症协会表示，英国约有140名儿童患有此病。目前桑菲利波综合征A型（又称黏多糖贮积症III型，MPS III）尚无治愈方法，但新药可以延缓其发病，让泰特保持更长时间的活动能力。

关键就在于此：五岁后病情可能进展得更快，这就是为什么塔米说筹集足够资金用于一种英国尚未提供的治疗“确实是一场与时间的赛跑”。“如果明天有个百万富翁转身给我们这笔钱，我们立刻就去美国，”她说。

泰特本月将满六岁，塔米不相信时间站在他们这边。“泰特已经表现出认知衰退的迹象，”她补充道。“他年龄越大，治疗效果就越差，过程中丧失的能力就越多。我觉得我们正处在一个转折点，我吓坏了。”

她形容他是“最快乐的小男子汉”，对自己的问题“浑然不觉”——并解释了他的行动能力对他有多重要。“他不会说话，从来没说过话。但行动能力对他就是一切，这就是我为之奋斗的原因，”她说。

塔米在新药获美国食品药品监督管理局批准之前就开始筹款，目前已有超过16万英镑。这只覆盖了总估算费用的大约5%。“不幸的是，我们身处一个需要数百万、而非数十万的世界，”她补充道。“我真的希望奇迹出现，制药公司最终回来说他们可以便宜一点做，但那仍然会是数百万级别。”

Ultragenyx方面表示，公司正在“推行全球监管战略”，FDA的批准是“我们长期目标——将这一治疗选择带给全世界家庭——的重要第一步”。该公司还表示，理解“受桑菲利波综合征A型影响的家庭在寻找治疗方案时面临的紧迫性，以及为什么有些人可能会考虑前往美国接受基因治疗”，并建议家庭