स्वानसी की एक मां को अपने पांच साल के बेटे की जान बचाने के लिए लगभग £3 मिलियन का बिल चुकाना पड़ रहा है, क्योंकि उसके दुर्लभ प्रकार के डिमेंशिया के लिए पहली जीन थेरेपी को अमेरिका में मंजूरी मिल गई है - और कीमत भी उसी के अनुरूप तय की गई है।

टेट मैकडेड को चार साल की उम्र में सैनफिलिपो सिंड्रोम का निदान हुआ था। यह स्थिति, डिमेंशिया का एक रूप है जो ब्रिटेन में सिर्फ 100 से अधिक बच्चों को प्रभावित करती है, न्यूरोडीजेनेरेटिव है और चलने और खाने जैसी क्षमताओं के धीरे-धीरे नुकसान का कारण बनती है। इसे अक्सर "बचपन का अल्जाइमर" या "बचपन का डिमेंशिया" कहा जाता है, जो एक ऐसा वाक्यांश है जिसे सुनकर आपको बैठ जाना चाहिए।

सितंबर में, बच्चों में इस स्थिति के इलाज के लिए पहली जीन थेरेपी को अमेरिका में मंजूरी दी गई थी। उसकी मां, टैमी ने कहा कि उन्होंने उस मंजूरी के लिए "महीनों तक प्रार्थना की" - केवल यह पता लगाने के लिए कि उपचार की लागत प्रति बच्चा £2.95 मिलियन है, और यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि अमेरिका के बाहर के परिवार इसे कैसे वित्तपोषित करेंगे।

टैमी ने कहा, "जब शुरू में उपचार को मंजूरी मिली तो मैं उत्साहित थी, लेकिन अगले दिन वास्तविकता ने कड़ी चोट की।" तब उन्होंने पढ़ा कि एक बार के उपचार की अमेरिकी कीमत $3.95 मिलियन तय की गई थी।

टैमी ने उपचार के पीछे की कंपनी अल्ट्राजेनिक्स से संपर्क किया, यह समझने की उम्मीद में कि अमेरिका के बाहर के परिवार - आप जानते हैं, जिनके पास अमेरिकी स्वास्थ्य बीमा नहीं है - लागत कैसे वहन करेंगे। उन्होंने कहा, "हम समझते हैं कि वे अमेरिकी नागरिकों से क्या शुल्क ले रहे हैं, लेकिन उनके पास स्वास्थ्य बीमा है।" "सिर्फ ब्रिटेन ही नहीं, बल्कि दुनिया में हर कोई इस उपचार की तलाश में है।"

जब पूछा गया कि अमेरिका में मंजूर दवा, FAYUVI, अमेरिका के बाहर के परिवारों के लिए कैसे काम करेगी, तो अल्ट्राजेनिक्स ने एक बयान दिया जो सटीक और गहराई से अनुपयोगी दोनों है: "हम अंतरराष्ट्रीय रोगी के लिए देखभाल की कुल लागत का कोई एक अनुमान प्रदान नहीं कर सकते, क्योंकि वे लागत रोगी की व्यक्तिगत चिकित्सा आवश्यकताओं और इलाज करने वाली संस्था पर निर्भर करेगी।"

म्यूकोपॉलीसेकेराइड रोग सोसाइटी, जो सैनफिलिपो सिंड्रोम वाले बच्चों का समर्थन करने वाली एक चैरिटी है, का कहना है कि ब्रिटेन में लगभग 140 बच्चों को यह स्थिति है। सैनफिलिपो सिंड्रोम टाइप ए, जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप III (MPS III) भी कहा जाता है, का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन नई दवा इसकी शुरुआत में देरी कर सकती है और टेट को लंबे समय तक सक्रिय रहने की अनुमति दे सकती है।

यही मूल बात है: यह पांच साल की उम्र के बाद अधिक तेजी से बढ़ सकता है, यही कारण है कि टैमी कहती हैं कि ब्रिटेन में अभी तक उपलब्ध नहीं एक उपचार के लिए पर्याप्त पैसा जुटाने के लिए "यह वास्तव में समय की लड़ाई है"। उन्होंने कहा, "अगर कोई करोड़पति कल मुड़कर हमें पैसे दे दे, तो हम तुरंत अमेरिका चले जाएंगे।"

टेट इस महीने छह साल का हो रहा है, टैमी का मानना है कि समय उनके पक्ष में नहीं है। उन्होंने कहा, "टेट ने पहले ही संज्ञानात्मक गिरावट के संकेत दिखाए हैं।" "जितना बड़ा वह होगा, उपचार उतना ही कम काम करेगा और इस प्रक्रिया में वह उतनी ही अधिक क्षमता खो देगा। मुझे लगता है कि हम एक महत्वपूर्ण मोड़ पर हैं और मैं भयभीत हूं।"

वह उसे "सबसे खुश छोटा आदमी" बताती हैं जो अपनी समस्याओं से "आनंदपूर्वक अनजान" है - और बताती हैं कि उसकी गतिशीलता उसके लिए कितनी महत्वपूर्ण है। उन्होंने कहा, "वह बोलता नहीं है, उसने कभी बात नहीं की। लेकिन उसकी गतिशीलता उसके लिए सब कुछ है और यही कारण है कि मैं इसके लिए लड़ रही हूं।"

टैमी ने नई दवा को अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा मंजूरी मिलने से पहले पैसा जुटाना शुरू किया था और अब उनके पास £160,000 से अधिक है। यह कुल अनुमानित लागत का केवल लगभग 5% ही कवर करता है। उन्होंने कहा, "दुर्भाग्य से, हम एक ऐसी दुनिया में हैं जहां हमें लाखों की जरूरत है, सैकड़ों हजारों की नहीं।" "मैं बस वास्तव में उम्मीद कर रही हूं कि किसी चमत्कार से फार्मास्युटिकल कंपनी अंततः हमारे पास वापस आएगी और कहेगी कि वे इसे थोड़ा सस्ता कर सकते हैं, लेकिन यह अभी भी लाखों में ही होगा।"

अल्ट्राजेनिक्स, अपनी ओर से, कहती है कि वह "एक वैश्विक नियामक रणनीति का पीछा कर रही है" और यह कि FDA की मंजूरी "दुनिया भर के परिवारों के लिए इस उपचार विकल्प को लाने के हमारे दीर्घकालिक लक्ष्य में एक महत्वपूर्ण पहला कदम है।" कंपनी ने कहा कि वह समझती है "सैनफिलिपो सिंड्रोम टाइप ए से प्रभावित परिवारों को उपचार विकल्पों की पहचान करने में जिस तात्कालिकता का सामना करना पड़ता है और क्यों कुछ लोग जीन थेरेपी तक पहुंचने के लिए अमेरिका की यात्रा करने पर विचार कर सकते हैं," और सिफारिश करती है कि f