O mamă din Swansea se confruntă cu o factură de aproape 3 milioane de lire sterline pentru a-și salva fiul de cinci ani, după ce prima terapie genică pentru forma sa rară de demență a fost aprobată în SUA – și, bineînțeles, prețul pe măsură.

Tate McDaid a fost diagnosticat cu sindromul Sanfilippo la vârsta de patru ani. Afecțiunea, o formă de demență care afectează puțin peste 100 de copii din Regatul Unit, este neurodegenerativă și provoacă pierderea treptată a abilităților precum mersul și alimentația. Este adesea descrisă drept „Alzheimer-ul copilăriei” sau „demența copilăriei”, genul de sintagmă care ar trebui să te facă să te așezi jos.

În septembrie, prima terapie genică pentru tratarea afecțiunii la copii a fost aprobată în SUA. Mama lui, Tammy, a spus că a petrecut „luni întregi rugându-se” pentru această aprobare – pentru ca apoi să descopere că tratamentul costă 2,95 milioane de lire sterline per copil, fără să fie deloc clar cum ar trebui familiile din afara SUA să-l finanțeze.

„Am fost încântată când tratamentul a fost aprobat inițial, dar apoi realitatea m-a lovit puternic a doua zi”, a spus Tammy. Atunci a citit că prețul american pentru tratamentul unic a fost stabilit la 3,95 milioane de dolari.

Tammy a contactat Ultragenyx, compania din spatele tratamentului, sperând să înțeleagă cum familiile din afara SUA – știți, cele fără asigurare medicală americană – ar trebui să acopere costurile. „Înțelegem ce le cer cetățenilor americani, dar ei au asigurare medicală”, a spus ea. „Nu doar Regatul Unit, ci toată lumea care caută acest tratament.”

Întrebată cum medicamentul aprobat în SUA, FAYUVI, ar funcționa pentru familiile din afara SUA, Ultragenyx a oferit o declarație care reușește să fie atât exactă, cât și profund inutilă: „Nu putem oferi o estimare unică pentru costul total al îngrijirii unui pacient internațional, deoarece aceste costuri ar depinde de nevoile medicale individuale ale pacientului și de instituția care îl tratează.”

Societatea pentru Boli Mucopolizaharidice, o organizație caritabilă care sprijină copiii cu sindrom Sanfilippo, spune că aproximativ 140 de copii din Regatul Unit au această afecțiune. În prezent nu există un leac pentru sindromul Sanfilippo tip A, numit și mucopolizaharidoza tip III (MPS III), dar noul medicament ar putea întârzia debutul și i-ar permite lui Tate să rămână activ mai mult timp.

Aceasta este esența: boala poate progresa mai rapid după vârsta de cinci ani, motiv pentru care Tammy spune că „este cu adevărat o bătălie contra timpului” pentru a strânge suficienți bani pentru un tratament încă indisponibil în Regatul Unit. „Dacă un milionar s-ar întoarce mâine și ne-ar da banii, am pleca imediat în SUA”, a spus ea.

Cu Tate împlinind șase ani luna aceasta, Tammy nu crede că timpul este de partea lor. „Tate arată deja semne de declin cognitiv”, a adăugat ea. „Cu cât crește mai mult, cu atât tratamentul va funcționa mai puțin și va pierde mai multe abilități în acest proces. Simt că suntem la un punct de cotitură și sunt îngrozită.”

Ea îl descrie drept „cel mai fericit omuleț” care este „fericit inconștient” de problemele sale – și explică cât de importantă este mobilitatea pentru el. „Nu vorbește, nu a vorbit niciodată. Dar mobilitatea este totul pentru el și de aceea lupt pentru ea”, a spus ea.

Tammy a început să strângă bani înainte ca noul medicament să fie aprobat de Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente și are acum peste 160.000 de lire sterline. Aceasta acoperă doar aproximativ 5% din costul total estimat. „Din păcate, trăim într-o lume în care avem nevoie de milioane, nu de sute de mii”, a adăugat ea. „Sper din tot sufletul ca, printr-un miracol, compania farmaceutică să revină la noi și să spună că o pot face puțin mai ieftin, dar tot va fi vorba de milioane.”

Ultragenyx, la rândul său, spune că „urmărește o strategie de reglementare globală” și că aprobarea FDA este „un prim pas important în obiectivul nostru pe termen lung de a aduce această opțiune de tratament familiilor din întreaga lume”. Compania a adăugat că înțelege „urgența cu care se confruntă familiile afectate de sindromul Sanfilippo tip A în identificarea opțiunilor de tratament și de ce unii ar putea lua în considerare călătoria în SUA pentru a accesa terapia genică” și recomandă f