Una madre di Swansea si trova ad affrontare un conto di quasi 3 milioni di sterline per salvare la vita del figlio di cinque anni, dopo che la prima terapia genica per la sua rara forma di demenza è stata approvata negli Stati Uniti - e prezzata di conseguenza.

Tate McDaid è stato diagnosticato con la sindrome di Sanfilippo quando aveva quattro anni. La condizione, una forma di demenza che colpisce poco più di 100 bambini nel Regno Unito, è neurodegenerativa e causa la graduale perdita di capacità come camminare e mangiare. Viene spesso descritta come "Alzheimer infantile" o "demenza infantile", che è il tipo di frase che dovrebbe farti sedere.

A settembre, la prima terapia genica per trattare la condizione nei bambini è stata approvata negli Stati Uniti. Sua madre, Tammy, ha detto di aver passato "mesi a pregare" per quell'approvazione - solo per scoprire che il trattamento costa 2,95 milioni di sterline per bambino, con il modo in cui le famiglie al di fuori degli Stati Uniti dovrebbero finanziarlo completamente poco chiaro.

"Ero entusiasta quando il trattamento è stato inizialmente approvato, ma poi la realtà mi ha colpito duramente il giorno dopo", ha detto Tammy. È stato allora che ha letto che il prezzo statunitense per il trattamento una tantum era stato fissato a 3,95 milioni di dollari.

Tammy ha contattato Ultragenyx, l'azienda dietro il trattamento, sperando di capire come le famiglie al di fuori degli Stati Uniti - sapete, quelle senza assicurazione sanitaria americana - dovrebbero coprire i costi. "Capiamo quanto fanno pagare ai cittadini americani, ma loro hanno l'assicurazione sanitaria", ha detto. "Non solo il Regno Unito, ma tutti gli altri nel mondo in cerca di questo trattamento."

Alla domanda su come il farmaco approvato negli Stati Uniti, FAYUVI, avrebbe funzionato per le famiglie al di fuori degli Stati Uniti, Ultragenyx ha offerto una dichiarazione che riesce ad essere sia accurata che profondamente inutile: "Non c'è una singola stima che possiamo fornire per il costo totale delle cure per un paziente internazionale, poiché tali costi dipenderebbero dai bisogni medici individuali del paziente e dall'istituzione curante."

La Society for Mucopolysaccharide Diseases, un'organizzazione benefica che supporta i bambini con sindrome di Sanfilippo, afferma che circa 140 bambini nel Regno Unito hanno la condizione. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo di tipo A, chiamata anche mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), ma il nuovo farmaco potrebbe ritardarne l'insorgenza e permettere a Tate di rimanere attivo più a lungo.

Questo è il punto cruciale: può progredire più rapidamente dopo i cinque anni, motivo per cui Tammy dice che "è davvero una battaglia contro il tempo" raccogliere abbastanza soldi per un trattamento non ancora disponibile nel Regno Unito. "Se un milionario si girasse domani e ci desse i soldi, andremmo subito negli Stati Uniti", ha detto.

Con Tate che compie sei anni questo mese, Tammy non crede che il tempo sia dalla loro parte. "Tate ha già mostrato segni di declino cognitivo", ha aggiunto. "Più invecchia, meno il trattamento funzionerà e più capacità perderà nel processo. Sento che siamo a un punto di svolta e sono terrorizzata."

Lo descrive come "l'ometto più felice" che è "beatamente inconsapevole" dei suoi problemi - e spiega quanto sia importante per lui la mobilità. "Non parla, non ha mai parlato. Ma la sua mobilità è tutto per lui ed è per questo che sto combattendo", ha detto.

Tammy ha iniziato a raccogliere fondi prima che il nuovo farmaco fosse approvato dalla Food and Drug Administration statunitense e ora ha più di 160.000 sterline. Questo copre solo circa il 5% del costo totale stimato. "Sfortunatamente, siamo in un mondo in cui abbiamo bisogno di milioni, non di centinaia di migliaia", ha aggiunto. "Spero davvero che per qualche miracolo l'azienda farmaceutica alla fine torni da noi e dica che può farlo per un po' meno, ma sarà comunque nell'ordine dei milioni."

Ultragenyx, da parte sua, afferma di stare "perseguendo una strategia normativa globale" e che l'approvazione della FDA è "un importante primo passo nel nostro obiettivo a lungo termine di portare questa opzione di trattamento alle famiglie di tutto il mondo". L'azienda ha aggiunto di comprendere "l'urgenza che le famiglie colpite dalla sindrome di Sanfilippo di tipo A affrontano nell'identificare opzioni di trattamento e perché alcune possano considerare di recarsi negli Stati Uniti per accedere alla terapia genica", e raccomanda f