تواجه أم من سوانزي فاتورة تقارب 3 ملايين جنيه إسترليني لإنقاذ حياة ابنها البالغ من العمر خمس سنوات، بعد الموافقة على أول علاج جيني لشكل نادر من الخرف يصيبه في الولايات المتحدة - وبسعر يتناسب مع ذلك.

شُخّصت إصابة تيت مكديد بمتلازمة سانفيليبو عندما كان في الرابعة. هذه الحالة، وهي شكل من الخرف يصيب ما يزيد قليلاً عن 100 طفل في المملكة المتحدة، تنكسية عصبية وتسبب الفقدان التدريجي لقدرات مثل المشي والأكل. غالباً ما توصف بأنها "ألزهايمر الطفولة" أو "خرف الطفولة"، وهو نوع العبارات التي يجب أن تجعلك تجلس.

في سبتمبر، تمت الموافقة في الولايات المتحدة على أول علاج جيني لمعالجة هذه الحالة لدى الأطفال. قالت والدته، تامي، إنها أمضت "أشهراً تدعو" للحصول على تلك الموافقة - لتكتشف فقط أن العلاج يكلف 2.95 مليون جنيه إسترليني لكل طفل، مع غموض تام حول كيفية تمويل العائلات خارج الولايات المتحدة له.

قالت تامي: "كنت متحمسة عندما تمت الموافقة على العلاج في البداية، لكن الواقع صدم بقوة في اليوم التالي". كان ذلك عندما قرأت أن السعر الأمريكي للعلاج الذي يُعطى مرة واحدة قد حُدد بـ 3.95 مليون دولار.

تواصلت تامي مع شركة Ultragenyx، الشركة التي تقف وراء العلاج، آملةً في فهم كيف يُفترض بالعائلات خارج الولايات المتحدة - كما تعلمون، تلك التي لا تملك تأميناً صحياً أمريكياً - تغطية التكاليف. قالت: "نفهم ما يتقاضونه من المواطنين الأمريكيين، لكن لديهم تأمين صحي. ليس المملكة المتحدة فقط، بل كل شخص آخر في العالم يبحث عن هذا العلاج".

عندما سُئلت Ultragenyx عن كيفية عمل الدواء المعتمد في الولايات المتحدة، FAYUVI، للعائلات خارج الولايات المتحدة، قدمت بياناً ينجح في أن يكون دقيقاً وغير مفيد تماماً في آن واحد: "لا يمكننا تقديم تقدير واحد للتكلفة الإجمالية للرعاية لمريض دولي، لأن تلك التكاليف ستعتمد على الاحتياجات الطبية الفردية للمريض والمؤسسة المعالجة".

تقول جمعية أمراض عديد السكاريد المخاطي، وهي مؤسسة خيرية تدعم الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو، إن حوالي 140 طفلاً في المملكة المتحدة مصابون بهذه الحالة. لا يوجد حالياً علاج شافٍ لمتلازمة سانفيليبو من النوع A، وتسمى أيضاً عديد السكاريد المخاطي من النوع III (MPS III)، لكن الدواء الجديد يمكن أن يؤخر ظهورها ويسمح لتيت بالبقاء نشطاً لفترة أطول.

هذا هو جوهر الأمر: يمكن أن تتطور الحالة بسرعة أكبر بعد سن الخامسة، ولهذا تقول تامي إن "الأمر حقاً معركة مع الزمن" لجمع ما يكفي من المال لعلاج غير متاح بعد في المملكة المتحدة. قالت: "إذا استدار مليونير غداً وأعطانا المال، سنذهب إلى الولايات المتحدة فوراً".

مع بلوغ تيت السادسة هذا الشهر، لا تعتقد تامي أن الوقت في صفهم. أضافت: "أظهر تيت بالفعل علامات تدهور إدراكي. كلما تقدم في العمر، قلّ تأثير العلاج وفقد المزيد من القدرات في هذه الأثناء. أشعر أننا في نقطة تحول وأنا مرعوبة".

تصفه بأنه "أصغر رجل أسعد" و"غافل بسعادة" عن مشاكله - وتشرح مدى أهمية حركته بالنسبة له. قالت: "إنه لا يتكلم، لم يتكلم قط. لكن حركته هي كل شيء بالنسبة له، ولهذا أقاتل من أجلها".

بدأت تامي جمع المال قبل الموافقة على الدواء الجديد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ولديها الآن أكثر من 160 ألف جنيه إسترليني. هذا يغطي فقط حوالي 5% من التكلفة الإجمالية المقدرة. أضافت: "للأسف، نحن في عالم نحتاج فيه إلى الملايين، وليس مئات الآلاف. آمل حقاً أن تعود إلينا شركة الأدوية في النهاية بمعجزة ما وتقول إنها يمكنها فعل ذلك بسعر أرخص قليلاً، لكنه سيظل بالملايين".

من جانبها، تقول Ultragenyx إنها "تسعى إلى استراتيجية تنظيمية عالمية" وإن موافقة إدارة الغذاء والدواء هي "خطوة أولى مهمة في هدفنا طويل الأمد لجلب خيار العلاج هذا إلى العائلات حول العالم". وأضافت الشركة أنها تتفهم "الإلحاح الذي تواجهه العائلات المتأثرة بمتلازمة سانفيليبو من النوع A في تحديد خيارات العلاج ولماذا قد يفكر بعضهم في السفر إلى الولايات المتحدة للحصول على العلاج الجيني"، وتوصي بـ