다섯 살 아이의 생명을 구할 치매 치료제, 가격은 295만 파운드—당연히 그렇겠지

스완지의 한 어머니가 다섯 살 아들의 생명을 구하기 위해 거의 300만 파운드에 달하는 청구서를 받게 생겼다. 희귀 치매 치료를 위한 최초의 유전자 치료제가 미국에서 승인되었고, 그에 걸맞은 가격이 책정되었기 때문이다.

테이트 맥데이드는 네 살 때 산필리포 증후군 진단을 받았다. 영국에서 100명이 조금 넘는 아이들에게만 영향을 미치는 치매의 한 형태인 이 질환은 신경퇴행성으로, 걷기와 먹기 같은 능력을 점진적으로 상실하게 한다. 흔히 "어린이 알츠하이머" 또는 "어린이 치매"라고 불리는데, 이런 표현은 당신을 주저앉게 만드는 종류의 말이다.

지난 9월, 아이들의 이 질환을 치료하는 최초의 유전자 치료제가 미국에서 승인되었다. 그의 어머니 태미는 그 승인을 위해 "몇 달 동안 기도했다"고 말했지만, 그 치료제의 비용이 아이 한 명당 295만 파운드라는 사실을 알게 되었다. 미국 밖의 가족들이 어떻게 자금을 마련해야 하는지는 전혀 불분명하다.

"처음 치료제가 승인됐을 때는 흥분했지만, 다음 날 현실이 혹독하게 다가왔어요"라고 태미는 말했다. 그때 그녀는 일회성 치료의 미국 가격이 395만 달러로 책정되었다는 것을 읽었다.

태미는 치료제를 개발한 회사인 울트라제닉스에 연락해, 미국 밖의 가족들—그러니까 미국 건강보험이 없는 사람들—이 어떻게 비용을 감당해야 하는지 알고 싶었다. "미국 시민들에게 얼마를 청구하는지는 이해해요, 하지만 그들은 건강보험이 있잖아요"라고 그녀는 말했다. "영국뿐만 아니라 전 세계 모든 사람들이 이 치료제를 찾고 있어요."

미국에서 승인된 약물 파유비(FAYUVI)가 미국 밖의 가족들에게 어떻게 적용될 것인지에 대한 질문에, 울트라제닉스는 정확하면서도 심히 도움이 되지 않는 성명을 내놓았다. "국제 환자의 총 치료 비용에 대해 제공할 수 있는 단일 추정치는 없습니다. 해당 비용은 환자의 개별 의료 필요와 치료 기관에 따라 달라질 것이기 때문입니다."

산필리포 증후군 아동을 지원하는 자선단체인 점액다당류질환 협회에 따르면, 영국에는 약 140명의 아이들이 이 질환을 앓고 있다. 산필리포 증후군 A형(점액다당류증 III형, MPS III)에 대한 치료법은 현재 없지만, 새 약물은 발병을 지연시키고 테이트가 더 오래 활동적으로 지낼 수 있게 해줄 수 있다.

핵심은 이것이다. 이 질환은 다섯 살 이후에 더 빠르게 진행될 수 있기 때문에, 태미는 아직 영국에서 이용할 수 없는 치료제를 위한 충분한 자금을 모으는 것이 "정말로 시간과의 싸움"이라고 말한다. "만약 내일 백만장자가 나타나 우리에게 돈을 준다면, 우리는 즉시 미국으로 갈 거예요"라고 그녀는 말했다.

테이트가 이번 달에 여섯 살이 되면서, 태미는 시간이 그들 편이라고 믿지 않는다. "테이트는 이미 인지 기능 저하의 징후를 보이고 있어요"라고 그녀는 덧붙였다. "나이가 들수록 치료 효과는 줄어들고 그 과정에서 더 많은 능력을 잃게 될 거예요. 지금이 전환점에 서 있는 것 같아 두렵습니다."

그녀는 그를 "가장 행복한 작은 신사"라고 표현하며, 자신의 문제를 "행복할 정도로 인지하지 못하고" 있다고 말한다. 그리고 그의 이동 능력이 그에게 얼마나 중요한지 설명한다. "그는 말을 하지 않아요, 한 번도 말한 적이 없어요. 하지만 그의 이동 능력은 그에게 전부이고, 그래서 제가 이를 위해 싸우고 있는 거예요"라고 그녀는 말했다.

태미는 새 약물이 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받기 전부터 모금을 시작해 현재 16만 파운드 이상을 모았다. 이는 총 예상 비용의 약 5%에 불과하다. "안타깝게도 우리는 수십만이 아니라 수백만이 필요한 세상에 살고 있어요"라고 그녀는 덧붙였다. "제약회사가 언젠가 우리에게 돌아와 조금 더 저렴하게 해줄 수 있다고 말해주는 기적이 일어나길 정말 바라고 있어요. 그래도 여전히 수백만 단위일 테지만요."

울트라제닉스는 "글로벌 규제 전략을 추진 중"이며 FDA 승인은 "전 세계 가족들에게 이 치료 옵션을 제공하려는 장기 목표의 중요한 첫걸음"이라고 밝혔다. 회사는 또한 "산필리포 증후군 A형에 영향을 받은 가족들이 치료 옵션을 찾는 데 직면한 절박함과 일부가 유전자 치료를 받기 위해 미국으로 여행하는 것을 고려할 수 있는 이유를 이해한다"고 덧붙이며, f