スウォンジーの母親が、5歳の息子の命を救うために約300万ポンドの請求に直面している。息子の希少な認知症に対する初の遺伝子治療が米国で承認され、それに見合った価格が設定されたからだ。

テイト・マクデイド君は4歳のとき、サンフィリッポ症候群と診断された。この疾患は、英国で100人強の子どもが罹患する認知症の一種で、神経変性疾患であり、歩行や食事などの能力が徐々に失われていく。「小児アルツハイマー」や「小児認知症」とよく呼ばれるが、そうした表現を聞けば誰だって腰を抜かすだろう。

9月、子どもに対するこの疾患の初の遺伝子治療が米国で承認された。母親のタミーさんは、その承認のために「何ヶ月も祈っていた」と語るが、治療費が子ども1人あたり295万ポンドであることを知り、米国外の家族がどうやって資金を調達するのかは全く不明だ。

「治療が最初に承認されたときは興奮しましたが、翌日には現実が重くのしかかりました」とタミーさんは言う。それは、1回限りの治療の米国価格が395万ドルに設定されたことを知ったときだった。

タミーさんは、治療を手がける企業ウルトラジェニクスに連絡し、米国外の家族——そう、アメリカの健康保険を持たない家族——がどうやって費用を負担するのか理解しようとした。「アメリカ国民にいくら請求しているかは分かっていますが、彼らには健康保険があります」と彼女は言う。「英国だけでなく、世界中の誰もがこの治療を求めているのに」。

米国で承認された薬FAYUVIが米国外の家族にとってどう機能するかと尋ねられたウルトラジェニクスは、正確でありながら極めて役に立たない声明を出した。「国際的な患者の治療総費用について単一の見積もりを提供することはできません。それは患者個々の医療ニーズと治療機関によって異なるからです」。

サンフィリッポ症候群の子どもを支援する慈善団体「ムコ多糖症疾患協会」によると、英国には約140人の子どもがこの疾患を抱えている。サンフィリッポ症候群A型（ムコ多糖症III型、MPS IIIとも呼ばれる）の治療法は現在存在しないが、新薬は発症を遅らせ、テイト君がより長く活動的に過ごせる可能性がある。

要はそこなのだ。5歳を過ぎると急速に進行する可能性があるため、タミーさんは英国ではまだ入手できない治療のための資金集めは「まさに時間との戦い」だと言う。「明日億万長者が現れてお金をくれたら、すぐに米国へ行きます」と彼女は語った。

テイト君は今月6歳になる。タミーさんは時間が味方しているとは思っていない。「テイトはすでに認知機能の低下の兆候を示しています」と彼女は付け加えた。「年を取るほど治療の効果は薄れ、その過程で失う能力も増えます。転換点にいると感じていて、とても怖いです」。

彼女は彼を「最も幸せな小さな男の子」で、自分の問題を「幸せなことに全く意識していない」と表現し、彼にとって移動能力がいかに重要かを説明する。「彼は話せません、一度も話したことがありません。でも彼にとって移動能力がすべてであり、だからこそ私は戦っているのです」と彼女は言った。

タミーさんは新薬が米国食品医薬品局に承認される前から資金集めを始め、現在16万ポンド以上を集めている。それは推定総費用の約5％に過ぎない。「残念ながら、私たちは数十万ではなく数百万が必要な世界にいます」と彼女は付け加えた。「奇跡的に製薬会社が最終的にもう少し安くできると言ってくれることを本当に願っていますが、それでも数百万単位になるでしょう」。

ウルトラジェニクスは、「グローバルな規制戦略を追求している」と述べ、FDAの承認は「この治療選択肢を世界中の家族に届けるという長期的目標への重要な第一歩」だとしている。同社はまた、「サンフィリッポ症候群A型に影響を受けた家族が治療選択肢を特定する上で直面する緊急性と、なぜ一部が遺伝子治療を受けるために米国への渡航を考えるのかを理解している」と付け加え、f