Matka z Swansea stoi przed rachunkiem na prawie 3 miliony funtów, by uratować życie swojego pięcioletniego syna, po tym jak w USA zatwierdzono pierwszą terapię genową na jego rzadką formę demencji – i wyceniono ją odpowiednio.

Tate McDaid zdiagnozowano zespół Sanfilippo, gdy miał cztery lata. Schorzenie, forma demencji dotykająca nieco ponad 100 dzieci w Wielkiej Brytanii, jest neurodegeneracyjne i powoduje stopniową utratę zdolności takich jak chodzenie i jedzenie. Często określa się je mianem „Alzheimera dziecięcego” lub „demencji dziecięcej”, co jest frazą, która powinna kazać usiąść.

We wrześniu w USA zatwierdzono pierwszą terapię genową leczącą to schorzenie u dzieci. Jego mama, Tammy, powiedziała, że spędziła „miesiące na modlitwach” o to zatwierdzenie – by odkryć, że leczenie kosztuje 2,95 miliona funtów na dziecko, przy całkowitym braku jasności, jak rodziny spoza USA mają je sfinansować.

„Byłam podekscytowana, gdy leczenie zostało początkowo zatwierdzone, ale następnego dnia rzeczywistość uderzyła mocno” – powiedziała Tammy. Wtedy przeczytała, że amerykańska cena jednorazowego leczenia została ustalona na 3,95 miliona dolarów.

Tammy skontaktowała się z Ultragenyx, firmą stojącą za leczeniem, mając nadzieję zrozumieć, jak rodziny spoza USA – no wiecie, te bez amerykańskiego ubezpieczenia zdrowotnego – mają pokryć koszty. „Rozumiemy, ile pobierają od obywateli USA, ale oni mają ubezpieczenie zdrowotne” – powiedziała. „Nie tylko Wielka Brytania, ale wszyscy inni na świecie szukający tego leczenia”.

Zapytana, jak zatwierdzony w USA lek FAYUVI będzie działał dla rodzin spoza USA, Ultragenyx przedstawił oświadczenie, które jest jednocześnie trafne i głęboko niepomocne: „Nie możemy podać jednego szacunku całkowitego kosztu opieki dla pacjenta międzynarodowego, ponieważ koszty te zależałyby od indywidualnych potrzeb medycznych pacjenta i placówki leczącej”.

Towarzystwo Chorób Mukopolisacharydoz, organizacja charytatywna wspierająca dzieci z zespołem Sanfilippo, podaje, że około 140 dzieci w Wielkiej Brytanii ma to schorzenie. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Sanfilippo typu A, zwany także mukopolisacharydozą typu III (MPS III), ale nowy lek mógłby opóźnić jego wystąpienie i pozwolić Tate'owi pozostać aktywnym dłużej.

I to jest sedno: choroba może postępować szybciej po piątym roku życia, dlatego Tammy mówi, że „to naprawdę walka z czasem”, by zebrać wystarczająco pieniędzy na leczenie jeszcze niedostępne w Wielkiej Brytanii. „Gdyby jutro jakiś milioner odwrócił się i dał nam pieniądze, pojechalibyśmy do USA od razu” – powiedziała.

Tate w tym miesiącu kończy sześć lat, a Tammy nie wierzy, że czas jest po ich stronie. „Tate już wykazuje oznaki pogorszenia funkcji poznawczych” – dodała. „Im starszy się staje, tym mniej leczenie będzie działać i tym więcej zdolności utraci w tym procesie. Czuję, że jesteśmy w punkcie zwrotnym i jestem przerażona”.

Opisuje go jako „najszczęśliwszego małego człowieka”, który jest „błogo nieświadomy” swoich problemów – i wyjaśnia, jak ważna jest dla niego mobilność. „Nie mówi, nigdy nie mówił. Ale jego mobilność jest dla niego wszystkim i dlatego o nią walczę” – powiedziała.

Tammy zaczęła zbierać pieniądze, zanim nowy lek został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków, i ma teraz ponad 160 000 funtów. To pokrywa tylko około 5% całkowitego szacowanego kosztu. „Niestety, żyjemy w świecie, w którym potrzebujemy milionów, a nie setek tysięcy” – dodała. „Naprawdę mam nadzieję, że jakimś cudem firma farmaceutyczna w końcu wróci do nas i powie, że mogą to zrobić trochę taniej, ale to nadal będą miliony”.

Ultragenyx ze swojej strony twierdzi, że „realizuje globalną strategię regulacyjną” i że zatwierdzenie przez FDA jest „ważnym pierwszym krokiem w naszym długoterminowym celu, jakim jest udostępnienie tej opcji leczenia rodzinom na całym świecie”. Firma dodała, że rozumie „pilność, z jaką rodziny dotknięte zespołem Sanfilippo typu A poszukują opcji leczenia, i dlaczego niektórzy mogą rozważać podróż do USA w celu uzyskania dostępu do terapii genowej”, i zaleca f