Een moeder uit Swansea staat voor een rekening van bijna 3 miljoen pond om het leven van haar vijfjarige zoontje te redden, nadat de eerste gentherapie voor zijn zeldzame vorm van dementie in de VS werd goedgekeurd – en dienovereenkomstig geprijsd.

Tate McDaid kreeg de diagnose Sanfilippo-syndroom toen hij vier was. Deze aandoening, een vorm van dementie die iets meer dan 100 kinderen in het VK treft, is neurodegeneratief en veroorzaakt het geleidelijke verlies van vaardigheden zoals lopen en eten. Het wordt vaak 'jeugd-Alzheimer' of 'jeugddementie' genoemd, het soort term waar je even van moet gaan zitten.

In september werd de eerste gentherapie voor de behandeling van de aandoening bij kinderen goedgekeurd in de VS. Zijn moeder, Tammy, zei dat ze 'maandenlang had gebeden' voor die goedkeuring – om vervolgens te ontdekken dat de behandeling 2,95 miljoen pond per kind kost, en het volstrekt onduidelijk is hoe gezinnen buiten de VS dat zouden moeten financieren.

'Ik was opgetogen toen de behandeling aanvankelijk werd goedgekeurd, maar de volgende dag sloeg de realiteit hard toe,' zei Tammy. Dat was toen ze las dat de Amerikaanse prijs voor de eenmalige behandeling was vastgesteld op 3,95 miljoen dollar.

Tammy nam contact op met Ultragenyx, het bedrijf achter de behandeling, in de hoop te begrijpen hoe gezinnen buiten de VS – je weet wel, degenen zonder Amerikaanse ziektekostenverzekering – de kosten geacht worden te dekken. 'We begrijpen wat ze Amerikaanse burgers in rekening brengen, maar die hebben een ziektekostenverzekering,' zei ze. 'Niet alleen het VK, maar iedereen elders in de wereld die deze behandeling zoekt.'

Gevraagd hoe het in de VS goedgekeurde medicijn FAYUVI zou werken voor gezinnen buiten de VS, kwam Ultragenyx met een verklaring die zowel accuraat als diep onbehulpzaam is: 'Er is geen enkele schatting die we kunnen geven voor de totale kosten van zorg voor een internationale patiënt, aangezien die kosten afhangen van de individuele medische behoeften van de patiënt en de behandelende instelling.'

De Society for Mucopolysaccharide Diseases, een liefdadigheidsinstelling die kinderen met het Sanfilippo-syndroom ondersteunt, zegt dat ongeveer 140 kinderen in het VK de aandoening hebben. Er is momenteel geen genezing voor Sanfilippo-syndroom type A, ook wel mucopolysaccharidose type III (MPS III) genoemd, maar het nieuwe medicijn zou het begin kunnen uitstellen en Tate langer actief kunnen houden.

Dat is de kern van de zaak: het kan na de leeftijd van vijf sneller vorderen, en daarom zegt Tammy dat 'het echt een strijd tegen de tijd is' om genoeg geld in te zamelen voor een behandeling die nog niet beschikbaar is in het VK. 'Als er morgen een miljonair opdook die ons het geld gaf, zouden we meteen naar de VS gaan,' zei ze.

Nu Tate deze maand zes wordt, gelooft Tammy niet dat de tijd aan hun kant staat. 'Tate vertoont al tekenen van cognitieve achteruitgang,' voegde ze eraan toe. 'Hoe ouder hij wordt, hoe minder de behandeling zal werken en hoe meer vaardigheden hij onderweg zal verliezen. Ik heb het gevoel dat we op een keerpunt staan en ik ben doodsbang.'

Ze beschrijft hem als 'de gelukkigste kleine man' die 'zich zalig onbewust' is van zijn problemen – en legt uit hoe belangrijk zijn mobiliteit voor hem is. 'Hij praat niet, hij heeft nooit gepraat. Maar zijn mobiliteit is alles voor hem en daarom vecht ik ervoor,' zei ze.

Tammy begon met geld inzamelen voordat het nieuwe medicijn door de Amerikaanse Food and Drug Administration werd goedgekeurd en heeft nu meer dan 160.000 pond. Dat dekt slechts ongeveer 5% van de totale geschatte kosten. 'Helaas leven we in een wereld waar we miljoenen nodig hebben, niet honderdduizenden,' voegde ze eraan toe. 'Ik hoop echt dat het farmaceutische bedrijf door een of ander wonder uiteindelijk bij ons terugkomt en zegt dat ze het voor iets goedkoper kunnen doen, maar het zal nog steeds in de miljoenen lopen.'

Ultragenyx van zijn kant zegt dat het 'een wereldwijde regelgevende strategie nastreeft' en dat de FDA-goedkeuring 'een belangrijke eerste stap is in ons langetermijndoel om deze behandelingsoptie naar gezinnen over de hele wereld te brengen.' Het bedrijf voegde eraan toe dat het 'de urgentie begrijpt waarmee gezinnen die getroffen zijn door Sanfilippo-syndroom type A behandelingsopties zoeken en waarom sommigen overwegen naar de VS te reizen om toegang te krijgen tot gentherapie', en raadt aan f