Мать из Суонси столкнулась со счётом почти в 3 миллиона фунтов, чтобы спасти жизнь своего пятилетнего сына, после того как в США одобрили первую генотерапию для его редкой формы деменции — и назначили соответствующую цену.

Тейту Макдейду диагностировали синдром Санфилиппо в четыре года. Это заболевание, разновидность деменции, которой в Великобритании страдают чуть более 100 детей, является нейродегенеративным и вызывает постепенную утрату таких способностей, как ходьба и приём пищи. Его часто называют «детским Альцгеймером» или «детской деменцией» — фраза, от которой поневоле присядешь.

В сентябре в США одобрили первую генотерапию для лечения этого заболевания у детей. Его мать, Тэмми, рассказала, что «месяцами молилась» об этом одобрении — и обнаружила, что лечение стоит 2,95 миллиона фунтов на ребёнка, причём совершенно непонятно, как семьи за пределами США должны его оплачивать.

«Я была в восторге, когда лечение только одобрили, но на следующий день реальность ударила больно», — сказала Тэмми. Именно тогда она узнала, что американская цена однократного лечения установлена на уровне 3,95 миллиона долларов.

Тэмми связалась с Ultragenyx, компанией, стоящей за этим лечением, надеясь понять, как семьи за пределами США — ну, те, у которых нет американской медстраховки — должны покрывать расходы. «Мы понимаем, сколько они берут с американских граждан, но у тех есть страховка, — сказала она. — Не только в Великобритании, но и во всём мире люди ищут это лечение».

На вопрос, как одобренный в США препарат FAYUVI будет работать для семей за пределами США, Ultragenyx выдала заявление, которое одновременно точное и глубоко бесполезное: «Мы не можем предоставить единую оценку общей стоимости лечения для иностранного пациента, поскольку эти расходы будут зависеть от индивидуальных медицинских потребностей пациента и лечебного учреждения».

Общество мукополисахаридных заболеваний, благотворительная организация, поддерживающая детей с синдромом Санфилиппо, сообщает, что в Великобритании этим заболеванием страдают около 140 детей. В настоящее время лекарства от синдрома Санфилиппо типа А, также называемого мукополисахаридозом III типа (MPS III), не существует, но новый препарат может отсрочить его начало и позволить Тейту дольше оставаться активным.

В этом и суть: после пяти лет болезнь может прогрессировать быстрее, поэтому Тэмми говорит, что «это действительно борьба со временем», чтобы собрать достаточно денег на лечение, пока недоступное в Великобритании. «Если бы завтра появился миллионер и дал нам деньги, мы бы сразу отправились в США», — сказала она.

Тейту в этом месяце исполняется шесть, и Тэмми не верит, что время на их стороне. «У Тейта уже появились признаки когнитивного снижения, — добавила она. — Чем старше он становится, тем меньше будет работать лечение и тем больше способностей он потеряет в процессе. Я чувствую, что мы на переломном моменте, и я в ужасе».

Она описывает его как «самого счастливого маленького человечка», который «блаженно не осознаёт» своих проблем, и объясняет, насколько важна для него подвижность. «Он не говорит, он никогда не говорил. Но подвижность для него — всё, и именно поэтому я за неё борюсь», — сказала она.

Тэмми начала собирать деньги ещё до того, как новый препарат был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США, и сейчас у неё более 160 000 фунтов. Это покрывает лишь около 5% общей предполагаемой стоимости. «К сожалению, мы живём в мире, где нужны миллионы, а не сотни тысяч, — добавила она. — Я очень надеюсь, что каким-то чудом фармацевтическая компания в конце концов вернётся к нам и скажет, что может сделать это немного дешевле, но всё равно речь будет идти о миллионах».

Ultragenyx, со своей стороны, заявляет, что «проводит глобальную регуляторную стратегию» и что одобрение FDA — «важный первый шаг в нашей долгосрочной цели — сделать этот вариант лечения доступным для семей по всему миру». Компания добавила, что понимает «срочность, с которой семьи, затронутые синдромом Санфилиппо типа А, ищут варианты лечения, и почему некоторые могут рассматривать поездку в США для получения генотерапии», и рекомендует семьям...