Una madre de Swansea se enfrenta a una factura de casi 3 millones de libras para salvar la vida de su hijo de cinco años, después de que se aprobara en EE. UU. la primera terapia génica para su rara forma de demencia, y con un precio acorde.

A Tate McDaid le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo cuando tenía cuatro años. Esta enfermedad, una forma de demencia que afecta a poco más de 100 niños en el Reino Unido, es neurodegenerativa y provoca la pérdida gradual de capacidades como caminar y comer. A menudo se describe como "el Alzheimer infantil" o "la demencia infantil", ese tipo de frase que debería hacerte sentar.

En septiembre, se aprobó en EE. UU. la primera terapia génica para tratar esta enfermedad en niños. Su madre, Tammy, dijo que pasó "meses rezando" para que se aprobara, solo para descubrir que el tratamiento cuesta 2,95 millones de libras por niño, y no está nada claro cómo se supone que las familias fuera de EE. UU. van a financiarlo.

"Estaba emocionada cuando se aprobó el tratamiento inicialmente, pero luego la realidad me golpeó fuerte al día siguiente", dijo Tammy. Fue entonces cuando leyó que el precio en EE. UU. para el tratamiento único se había fijado en 3,95 millones de dólares.

Tammy contactó con Ultragenyx, la empresa detrás del tratamiento, con la esperanza de entender cómo las familias fuera de EE. UU. —ya sabes, las que no tienen seguro médico estadounidense— se supone que deben cubrir los costos. "Entendemos lo que cobran a los ciudadanos estadounidenses, pero ellos tienen seguro médico", dijo. "No solo el Reino Unido, sino todos los demás en el mundo que buscan este tratamiento".

Cuando se le preguntó cómo el fármaco aprobado en EE. UU., FAYUVI, funcionaría para familias fuera de EE. UU., Ultragenyx ofreció una declaración que logra ser a la vez precisa y profundamente inútil: "No hay una sola estimación que podamos proporcionar para el costo total de la atención de un paciente internacional, ya que esos costos dependerían de las necesidades médicas individuales del paciente y de la institución tratante".

La Sociedad de Enfermedades Mucopolisacarídicas, una organización benéfica que apoya a niños con síndrome de Sanfilippo, dice que unos 140 niños en el Reino Unido tienen la enfermedad. Actualmente no hay cura para el síndrome de Sanfilippo tipo A, también llamado mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), pero el nuevo fármaco podría retrasar su aparición y permitir que Tate permanezca activo por más tiempo.

Ese es el quid de la cuestión: puede progresar más rápidamente después de los cinco años, por lo que Tammy dice que "es realmente una batalla contra el tiempo" recaudar suficiente dinero para un tratamiento que aún no está disponible en el Reino Unido. "Si un millonario se diera la vuelta mañana y nos diera el dinero, iríamos a EE. UU. de inmediato", dijo.

Con Tate cumpliendo seis años este mes, Tammy no cree que el tiempo esté de su lado. "Tate ya ha mostrado signos de deterioro cognitivo", agregó. "Cuanto mayor se hace, menos funcionará el tratamiento y más capacidad perderá en el proceso. Siento que estamos en un punto de inflexión y estoy petrificada".

Lo describe como "el hombrecito más feliz" que está "dichosamente inconsciente" de sus problemas, y explica lo importante que es su movilidad para él. "No habla, nunca ha hablado. Pero su movilidad lo es todo para él y por eso estoy luchando", dijo.

Tammy comenzó a recaudar dinero antes de que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobara el nuevo fármaco y ahora tiene más de 160.000 libras. Eso cubre solo alrededor del 5% del costo total estimado. "Desafortunadamente, estamos en un mundo donde necesitamos millones, no cientos de miles", agregó. "Solo espero que por algún milagro la compañía farmacéutica eventualmente vuelva a nosotros y diga que pueden hacerlo por un poco menos, pero aún así serán millones".

Ultragenyx, por su parte, dice que está "siguiendo una estrategia regulatoria global" y que la aprobación de la FDA es "un primer paso importante en nuestro objetivo a largo plazo de llevar esta opción de tratamiento a familias de todo el mundo". La compañía agregó que entiende "la urgencia que enfrentan las familias afectadas por el síndrome de Sanfilippo tipo A para identificar opciones de tratamiento y por qué algunas pueden considerar viajar a EE. UU. para acceder a la terapia génica", y recomienda f