Swansea'li bir anne, beş yaşındaki oğlunun nadir görülen demans türü için ilk gen tedavisinin ABD'de onaylanmasının ardından - ve buna uygun fiyatlandırılmasının ardından - oğlunun hayatını kurtarmak için yaklaşık 3 milyon sterlinlik bir faturayla karşı karşıya.

Tate McDaid'e dört yaşındayken Sanfilippo Sendromu teşhisi kondu. Birleşik Krallık'ta 100'den fazla çocuğu etkileyen bir demans türü olan bu durum, nörodejeneratiftir ve yürüme ve yemek yeme gibi yeteneklerin kademeli olarak kaybına neden olur. Genellikle "çocukluk çağı Alzheimer'ı" veya "çocukluk çağı demansı" olarak tanımlanır ki bu, sizi oturtması gereken türden bir ifadedir.

Eylül ayında, çocuklarda bu durumu tedavi eden ilk gen tedavisi ABD'de onaylandı. Annesi Tammy, bu onay için "aylarca dua ettiğini" söyledi - ancak tedavinin çocuk başına 2,95 milyon sterline mal olduğunu ve ABD dışındaki ailelerin bunu nasıl finanse edeceğinin tamamen belirsiz olduğunu keşfetti.

Tammy, "Tedavi ilk onaylandığında heyecanlanmıştım ama sonraki gün gerçek acı bir şekilde yüzüme çarptı" dedi. O sırada tek seferlik tedavinin ABD fiyatının 3,95 milyon dolar olarak belirlendiğini okumuştu.

Tammy, tedavinin arkasındaki şirket olan Ultragenyx ile iletişime geçerek ABD dışındaki ailelerin - bilirsiniz, Amerikan sağlık sigortası olmayanların - masrafları nasıl karşılaması gerektiğini anlamayı umdu. "Amerikan vatandaşları için ne ücret aldıklarını anlıyoruz, ama onların sağlık sigortası var" dedi. "Sadece Birleşik Krallık değil, dünyadaki herkes bu tedaviyi arıyor."

ABD'de onaylanan FAYUVI adlı ilacın ABD dışındaki aileler için nasıl işleyeceği sorulduğunda, Ultragenyx hem doğru hem de son derece yardımcı olmayan bir açıklama yaptı: "Uluslararası bir hasta için toplam bakım maliyetine ilişkin tek bir tahmin sunamayız, çünkü bu maliyetler hastanın bireysel tıbbi ihtiyaçlarına ve tedavi eden kuruma bağlı olacaktır."

Sanfilippo Sendromlu çocukları destekleyen bir hayır kurumu olan Mukopolisakkarit Hastalıkları Derneği, Birleşik Krallık'ta yaklaşık 140 çocuğun bu duruma sahip olduğunu söylüyor. Tip A Sanfilippo Sendromu'nun (Mukupolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da adlandırılır) şu anda tedavisi yok, ancak yeni ilaç hastalığın başlangıcını geciktirebilir ve Tate'in daha uzun süre aktif kalmasını sağlayabilir.

İşin özü şu: Beş yaşından sonra daha hızlı ilerleyebilir, bu yüzden Tammy Birleşik Krallık'ta henüz mevcut olmayan bir tedavi için yeterli para toplamanın "gerçekten bir zaman yarışı" olduğunu söylüyor. "Yarın bir milyoner çıkıp bize parayı verseydi, hemen ABD'ye giderdik" dedi.

Tate bu ay altı yaşına girerken, Tammy zamanın onların tarafında olduğuna inanmıyor. "Tate zaten bilişsel gerileme belirtileri gösteriyor" diye ekledi. "Yaşlandıkça tedavi daha az işe yarayacak ve bu süreçte daha fazla yetenek kaybedecek. Bir dönüm noktasında olduğumuzu hissediyorum ve çok korkuyorum."

Onu sorunlarının "mutlu bir şekilde farkında olmayan" "en mutlu küçük adam" olarak tanımlıyor - ve hareket kabiliyetinin onun için ne kadar önemli olduğunu açıklıyor. "Konuşmuyor, hiç konuşmadı. Ama hareket kabiliyeti onun için her şey ve bu yüzden onun için savaşıyorum" dedi.

Tammy, yeni ilaç ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmadan önce para toplamaya başladı ve şimdi 160.000 sterlinden fazlasına sahip. Bu, tahmini toplam maliyetin yalnızca yaklaşık %5'ini karşılıyor. "Ne yazık ki, yüz binlerce değil, milyonlarca paraya ihtiyaç duyduğumuz bir dünyadayız" diye ekledi. "Bir mucize eseri ilaç şirketinin sonunda bize geri dönüp bunu biraz daha ucuza yapabileceklerini söylemesini gerçekten umuyorum, ama yine de milyonlarca olacak."

Ultragenyx ise "küresel bir düzenleyici strateji izlediğini" ve FDA onayının "bu tedavi seçeneğini dünya çapındaki ailelere sunma yönündeki uzun vadeli hedefimizde önemli bir ilk adım" olduğunu söylüyor. Şirket ayrıca, "Tip A Sanfilippo sendromundan etkilenen ailelerin tedavi seçeneklerini belirlemede karşılaştıkları aciliyeti ve bazılarının gen tedavisine erişmek için neden ABD'ye seyahat etmeyi düşünebileceğini" anladığını ekledi ve şunları önerdi: f