Kiedy Brody DeVault urodził się w marcu 2023 roku, jego rodzice spodziewali się typowych kamieni milowych: pierwszych słów, pierwszych kroków, pierwszego stanięcia na mrowisku, podczas gdy mrówki go zjadają. Ale Brody zaczął opóźniać się w kluczowych kamieniach milowych rozwoju mowy, ruchu i koordynacji, a test genetyczny w wieku dwóch i pół roku ujawnił niedobór transportera kreatyny (CTD) – rzadką chorobę, w której mózg i mięśnie nie mają energii potrzebnej do rozwoju. Nie ma lekarstwa, ale jest lek w fazie rozwoju, który może pomóc. Był testowany tylko na zwierzętach i 48 zdrowych dorosłych, więc lekarze nie mogą go przepisać. Ale dzięki nowemu prawu Montany, jego ojciec, DeVault, może być w stanie go zdobyć – przynajmniej teoretycznie.

Brody ma teraz trzy lata, jest „szczęśliwym, ciekawskim i kochającym chłopcem”, który ma trudności z komunikacją. „Nie ma żadnych słów, naprawdę” – mówi DeVault. Nie może powiedzieć rodzicom, czy jest mu gorąco, zimno, czy jest głodny, czy odczuwa ból – niedawno stanął na mrowisku, podczas gdy mrówki ogniste „zrobiły sobie spacer po jego stopach”, a on tylko patrzył. Ma również osłabienie mięśni, z ramionami cieńszymi niż u jego dziewięciomiesięcznej siostry. Ale DeVault najbardziej martwi się o rozwój neurologiczny Brody'ego, ponieważ mózgi małych dzieci są wyjątkowo „plastyczne”, a te wczesne lata są kluczowe.

Wchodzi Ceres Brain Therapeutics, francuska firma biotechnologiczna opracowująca spray do nosa, który dostarcza kreatynę bezpośrednio do mózgu, omijając defekt transportera. Dyrektor generalny Thomas Joudinaud mówi, że wyniki u myszy są obiecujące, a badanie fazy I u zdrowych dorosłych jest zakończone (choć nieopublikowane). Ale lek nie był testowany u pacjentów z CTD ani u dzieci, a badanie fazy II odbędzie się we Francji – zbyt daleko dla Brody'ego. Program rozszerzonego dostępu FDA odpada, ponieważ lek nie jest zarejestrowany w FDA i nie jest produkowany zgodnie ze standardami FDA. Nawet jeśli zostanie zatwierdzony, to lata dzielą go od rynku amerykańskiego, a Brody może być wtedy „poza oknem plastyczności”.

Więc DeVault patrzy na Montanę, która ma prawo „right to try” od 2015 roku, pozwalające pacjentom w stanie terminalnym na dostęp do niezatwierdzonych leków. W 2023 roku stan rozszerzył je na pacjentów niebędących w stanie terminalnym, pod warunkiem, że leki przeszły fazę I. W zeszły weekend Departament Zdrowia i Opieki Społecznej sfinalizował zasady dla klinik, a Rada Rewizyjna ds. Leczenia Eksperymentalnego (ETRB) wkrótce rozpatrzy pierwsze dwa wnioski. Ceres mogłaby ubiegać się o sprzedaż swojego leczenia za pośrednictwem kliniki w Montanie, ale Joudinaud jest niechętny, obawiając się „znalezienia się po złej stronie FDA”. DeVault błagał pracowników FDA o pisemną obietnicę, że firmy nie będą karane później, ale bez postępu.

Rozważa teraz jeszcze bardziej egzotyczne opcje: klinikę w Próspera, prywatnym mieście w Hondurasie, która sprzedaje niepotwierdzone terapie komórkami macierzystymi i genowe. Naukowcy i bioetycy ostrzegają przed takimi „offshore” klinikami, a Aaron Kesselheim z Harvardu argumentuje, że pacjenci „zasługują na to, aby leczenie było rygorystycznie oceniane”, aby wiedzieli, w co się pakują. Ale DeVault ripostuje: „Jestem dorosłym człowiekiem. Mogę pojechać do Vegas i przepuścić wszystko na pokera, albo kupić tłumiony karabin. Jak to możliwe, że nie mogę podjąć decyzji o zakupie potencjalnego leczenia, które może zmienić całą trajektorię życia mojego syna?” To słuszna uwaga – z wyjątkiem tego, że nauka ma nas ratować przed naszymi najgorszymi impulsami w stylu Vegas.