Quando Brody DeVault è nato nel marzo 2023, i suoi genitori si aspettavano le solite tappe: prime parole, primi passi, prima volta in piedi su un formicaio mentre viene mangiato vivo. Ma Brody ha iniziato a mancare tappe fondamentali dello sviluppo nel linguaggio, nel movimento e nella coordinazione, e un test genetico a due anni e mezzo ha rivelato una carenza di trasportatore di creatina (CTD) - una condizione rara in cui il cervello e i muscoli non hanno l'energia necessaria per svilupparsi. Non esiste una cura, ma c'è un farmaco in sviluppo che potrebbe aiutare. È stato testato solo su animali e 48 adulti sani, quindi i medici non possono prescriverlo. Ma grazie a una nuova legge del Montana, suo padre, DeVault, potrebbe riuscire a ottenerlo - almeno in teoria.

Brody ora ha tre anni, un 'ragazzino felice, curioso e affettuoso' che fatica a comunicare. 'Non ha parole, davvero', dice DeVault. Non può dire ai suoi genitori se ha caldo, freddo, fame o dolore - di recente, è rimasto in piedi su un formicaio mentre le formiche rosse 'gli facevano festa sui piedi', e lui si è limitato a guardare. Ha anche debolezza muscolare, con braccia più sottili di quelle della sorellina di nove mesi. Ma DeVault è più preoccupato per lo sviluppo neurologico di Brody, perché il cervello dei bambini piccoli è eccezionalmente 'plastico', e quei primi anni sono cruciali.

Entra in scena Ceres Brain Therapeutics, una biotech francese che sviluppa uno spray nasale che fornisce creatina direttamente al cervello, bypassando il difetto del trasportatore. L'amministratore delegato Thomas Joudinaud dice che i risultati nei topi sono promettenti, e uno studio di fase I su adulti sani è completo (anche se non pubblicato). Ma il farmaco non è stato testato su pazienti CTD o bambini, e uno studio di fase II sarà in Francia - troppo lontano per Brody. Il programma di accesso esteso della FDA è fuori discussione, perché il farmaco non è registrato presso la FDA e non è prodotto secondo gli standard FDA. Anche se approvato, mancano anni all'arrivo sul mercato americano, e Brody potrebbe aver 'superato la sua finestra di plasticità' entro allora.

Quindi DeVault sta guardando al Montana, che ha una legge 'right to try' dal 2015, che consente ai pazienti terminali l'accesso a farmaci non approvati. Nel 2023, lo stato l'ha estesa ai pazienti non terminali, a condizione che i farmaci abbiano superato la fase I. Lo scorso fine settimana, il Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani ha finalizzato le regole per le cliniche, e un Comitato di Revisione dei Trattamenti Sperimentali (ETRB) esaminerà presto le sue prime due domande. Ceres potrebbe candidarsi per vendere il suo trattamento tramite una clinica del Montana, ma Joudinaud è riluttante, preoccupato di 'mettersi dalla parte sbagliata della FDA'. DeVault ha implorato i funzionari della FDA per una promessa scritta che le aziende non saranno penalizzate in seguito, ma nessun progresso.

Ora sta considerando opzioni ancora più esotiche: una clinica a Próspera, una città privata in Honduras, che vende terapie non comprovate con cellule staminali e geniche. Scienziati e bioeticisti mettono in guardia contro tali cliniche 'offshore', e Aaron Kesselheim di Harvard sostiene che i pazienti 'meritano che i trattamenti siano valutati rigorosamente' così sanno in cosa si stanno imbarcando. Ma DeVault ribatte: 'Sono un essere umano adulto. Posso andare a Las Vegas e perdere tutto al poker, o comprare un fucile silenziato. Come mai non posso prendere la decisione di acquistare un potenziale trattamento che potrebbe cambiare l'intera traiettoria della vita di mio figlio?' È un punto giusto - tranne che la scienza dovrebbe essere la cosa che ci salva dai nostri peggiori impulsi da Las Vegas.