브로디 드볼트가 2023년 3월에 태어났을 때, 그의 부모는 평범한 이정표를 기대했다: 첫 마디, 첫 걸음, 첫 번째로 불개미 언덕에 서서 물리면서 비명 지르기. 하지만 브로디는 말하기, 움직임, 협응에서 주요 발달 이정표를 놓치기 시작했고, 두 살 반 때 유전자 검사에서 크레아틴 수송체 결핍증(CTD)이 발견되었다 - 뇌와 근육이 발달에 필요한 에너지를 얻지 못하는 희귀 질환이다. 치료법은 없지만, 도움이 될 수 있는 약물이 개발 중이다. 동물과 건강한 성인 48명에게만 테스트되었기 때문에 의사는 처방할 수 없다. 하지만 몬태나 주의 새로운 법 덕분에, 그의 아빠 드볼트는 적어도 이론적으로는 그 약을 구할 수 있을지도 모른다.

브로디는 이제 세 살로, '행복하고 호기심 많고 사랑스러운 작은 소년'이지만 의사소통에 어려움을 겪는다. '그는 말이 전혀 없어요'라고 드볼트는 말한다. 그는 더운지, 추운지, 배고픈지, 아픈지 부모에게 말할 수 없다 - 최근에 그는 불개미 언덕에 서서 불개미들이 '그의 발을 마구 물어뜯는' 동안 그냥 쳐다보고 있었다. 또한 근육이 약해서, 그의 팔은 아홉 달 된 여동생보다 가늘다. 하지만 드볼트가 가장 걱정하는 것은 브로디의 신경학적 발달이다. 유아기의 뇌는 매우 '가소적'이며, 초기 몇 년이 결정적이기 때문이다.

여기 세레스 브레인 테라퓨틱스(Ceres Brain Therapeutics)가 있다. 이 프랑스 생명공학 회사는 크레아틴을 뇌에 직접 전달하여 수송체 결함을 우회하는 비강 스프레이를 개발 중이다. CEO 토마스 주디노는 쥐 실험 결과가 유망하며, 건강한 성인을 대상으로 한 1상 시험이 완료되었다고 말한다(아직 발표되지는 않았지만). 하지만 이 약은 CTD 환자나 어린이에게 테스트되지 않았으며, 2상 시험은 프랑스에서 진행될 예정이라 브로디에게는 너무 멀다. FDA의 확장 접근 프로그램은 약이 FDA에 등록되지 않았고 FDA 기준으로 제조되지 않았기 때문에 불가능하다. 승인되더라도 미국 시장에 출시되려면 수년이 걸리며, 그때쯤이면 브로디는 '가소성 창'을 지나쳤을지도 모른다.

그래서 드볼트는 2015년부터 '시도할 권리' 법이 있어 불치병 환자에게 승인되지 않은 약물에 대한 접근을 허용하는 몬태나 주를 주목하고 있다. 2023년에 주는 1상을 통과한 약물에 대해 불치병이 아닌 환자로 확대했다. 지난 주말, 보건복지부가 클리닉에 대한 규정을 확정했고, 실험적 치료 검토 위원회(ETRB)가 곧 첫 두 건의 신청을 검토할 예정이다. 세레스는 몬태나 클리닉을 통해 치료제 판매를 신청할 수 있지만, 주디노는 FDA와 '잘못된 관계'가 될까 봐 꺼리고 있다. 드볼트는 FDA 직원들에게 나중에 회사가 불이익을 받지 않겠다는 서면 약속을 요청했지만 진전이 없다.

그는 이제 더 이국적인 옵션을 고려하고 있다: 온두라스의 사적 도시 프레스페라에 있는 클리닉으로, 검증되지 않은 줄기세포 및 유전자 치료를 판매한다. 과학자와 생명윤리학자들은 그러한 '해외' 클리닉에 대해 경고하며, 하버드의 에런 케셀하임은 환자들이 '치료가 엄격하게 평가되어야' 무엇을 받는지 알 수 있다고 주장한다. 하지만 드볼트는 반박한다: '나는 완전한 성인입니다. 라스베이거스에 가서 포커로 돈을 탕진하거나 소음기가 달린 소총을 살 수 있습니다. 아들의 인생 전체를 바꿀 잠재적 치료제를 구매하는 결정을 내리지 못하는 이유가 뭡니까?' 그것은 타당한 지적이다 - 과학이 우리를 최악의 라스베이거스 충동에서 구해주는 것이 되어야 한다는 점을 제외하면.