Genetisk testning: Nu med extra osäkerhet, inget monteringskrav
En kvinnas genetiska test visar att hon är fri från kända bröstcancermutationer men bär på en 'variant av osäker betydelse', vilket förvandlar en strävan efter visshet till en mästarklass i ångesthantering.
Jag var gravid med mitt första barn när min mormor dog. Sista gången jag såg henne hade hon flyttat till ett äldreboende där alla hennes jordiska ägodelar krympts till två små rum. Hon hade också krympts, från den långa sydländska kvinnan i mina barndomsminnen till en blek och tunn skugga av sig själv hopkrupen i en fåtölj. Hon var 80 år och hade kämpat mot metastaserad bröstcancer i 15 år.
Hon måste ha vetat när hon fick diagnosen att cancern skulle bli hennes död, precis som den hade dödat de andra kvinnorna i hennes familj – hennes mor vid 58, hennes syster vid 65. Vad hon inte visste när hon rörde vid min mage, bara veckor före sin död, var att min mor, som stod bredvid, också hade bröstcancer.
Min mor berättade att det enda som fick henne genom de utmattande strålbehandlingarna för att eliminera sin egen cancer under de följande månaderna var tanken på att hålla mitt barn. Hon kämpade sig igenom och anlände till sjukhuset precis i tid för förlossningen. Jag minns hur hon lutade sig över min axel vid sängen och stirrade ner på ansiktet på den lilla flickan som vilade mot mitt bröst.
Tre år senare födde jag en andra dotter. Båda har min mans vågiga hår och mina mörka ögon. När mina flickor blev äldre började jag undra vad mer de kan ha ärvt från mig.
Bröstcancer är den vanligaste cancern bland kvinnor i USA och den näst vanligaste orsaken till cancerrelaterad död bland amerikanska kvinnor, efter lungcancer. Ungefär en av åtta kvinnor – eller 13 procent – kommer att diagnostiseras med sjukdomen under sin livstid, med risken som ökar med åldern.
I känslan av att bröstcancer löpte i vissa familjer tillbringade genetikern Mary-Claire King och ett team forskare vid UC Berkeley 17 år med att jaga en genetisk markör för sjukdomen. Efter att ha analyserat intervjuer med tusentals kvinnor – hälften av dem bröstcancerpatienter – utvecklade hennes team en statistisk modell som stödde hennes teori om att risken var ärftlig. 1990 identifierade de en muterad gen kopplad till bröstcancer, som de kallade BRCA-1. Forskare upptäckte en andra bröstcancergen fem år senare, som de kallade BRCA-2. Mer än 60 procent av kvinnor som bär dessa mutationer kommer att utveckla bröstcancer under sin livstid.
Före detta genombrott var genetisk testning förbehållet par som hoppades identifiera risken för att få ett barn med en genetisk störning, som Downs syndrom, cystisk fibros, medfödd dövhet och Huntingtons sjukdom. Kings upptäckt förändrade radikalt området genetisk rådgivning genom att introducera möjligheten att förutsäga sjukdomar hos levande vuxna.
Tillkomsten av genetisk testning hjälpte till att få bröstcancer att verka som något som kunde förutsägas och därmed kontrolleras: en känd storhet snarare än en spöklik fara som slog till slumpmässigt. I en essä i New York Times 2013 meddelade Angelina Jolie sitt beslut att genomgå en profylaktisk dubbel mastektomi efter att ha förlorat sin mor i bröstcancer och upptäckt att hon bär BRCA-1-genen. Efterfrågan på genetiska screeningar för bröstcancer sköt i höjden.
Jag tänkte på Jolies essä tidigare i år när min nya husläkare erbjöd mig en genetisk screening. Jag sa ja. Jag var skyldig mig själv och mina döttrar att ta ett proaktivt grepp om en sjukdom som hade dödat så många kvinnor i min familj. Veckor senare gick jag till en kvinnoklinik på mitt lokala sjukhus för ett enkelt blodprov. Genetikrådgivaren sa att resultaten kunde ta några veckor och att jag skulle få ett samtal om de hittade anledning till oro.
Jag satt i bilen ungefär en månad senare när klinikens nummer blinkade på min telefon. Jag svarade och kände omedelbart igen genetikrådgivarens röst, som var vänlig, lugn och redo att föra ett samtal som jag inte var förberedd på.
Hennes nyheter var först oväntat uppmuntrande: Trots min familjs historia av bröstcancer bär jag inga mutationer k
The Good Times
Nyheter i din inkorg.
En sardonisk sammanfattning, levererad enligt ditt schema. Gratis. Avsluta prenumerationen när du vill.
Redan prenumerant men vi dyker aldrig upp? Kolla skräppostmappen och klicka på 'Inte skräppost' (eller 'Ta bort från skräppost') för att rädda oss ur skräppostens skärseld. På köpet hjälper du alla andra.
Rewrite Article
Select parts to regenerate with a fresh AI pass. Translations will be updated automatically.
Generate AI Image
Creates a sardonic version of the article image using OpenAI.