आनुवंशिक परीक्षण: अब और अनिश्चितता, बिना संयोजन के
एक महिला का आनुवंशिक परीक्षण बताता है कि वह ज्ञात स्तन कैंसर उत्परिवर्तनों से मुक्त है लेकिन एक 'अनिश्चित महत्व का प्रकार' रखती है, जो निश्चितता की खोज को चिंता प्रबंधन में एक मास्टरक्लास में बदल देता है।
मैं अपने पहले बच्चे से गर्भवती थी जब मेरी दादी का निधन हुआ। आखिरी बार जब मैंने उन्हें देखा, वे एक सहायता प्राप्त आवास सुविधा में चली गई थीं जहाँ उनकी सारी सांसारिक संपत्ति दो छोटे कमरों में सिमट गई थी। वे भी सिमट गई थीं, मेरे बचपन की यादों की लंबी दक्षिणी महिला से एक पीली और पतली भूत में बदलकर, एक आरामकुर्सी में सिकुड़ी हुई। वे 80 वर्ष की थीं और 15 वर्षों से मेटास्टैटिक स्तन कैंसर से जूझ रही थीं।
उन्हें निदान के समय पता रहा होगा कि कैंसर ही उन्हें मारेगा, जैसे उसने उनके परिवार की अन्य महिलाओं को मारा था - उनकी माँ 58 वर्ष की आयु में, उनकी बहन 65 वर्ष की आयु में। लेकिन जब उन्होंने मेरे पेट को छुआ, उनकी मृत्यु से कुछ हफ्ते पहले, उन्हें यह नहीं पता था कि पास में खड़ी मेरी माँ को भी स्तन कैंसर है।
मेरी माँ ने मुझे बताया कि अगले कई महीनों में अपने कैंसर को खत्म करने के लिए कठिन विकिरण उपचारों से गुज़रने में उन्हें केवल एक चीज़ ने संभाला - मेरे बच्चे को गोद में लेने का विचार। वे बच गईं और प्रसव के समय अस्पताल पहुँच गईं। मुझे याद है कि कैसे वे मेरे बिस्तर के पास मेरे कंधे पर झुककर, मेरे सीने पर आराम कर रही बच्ची के चेहरे को निहार रही थीं।
तीन साल बाद, मैंने दूसरी बेटी को जन्म दिया। दोनों के बाल मेरे पति की तरह लहराते हैं और आँखें मेरी तरह काली हैं। जैसे-जैसे मेरी लड़कियाँ बड़ी हुईं, मैं सोचने लगी कि उन्हें मुझसे और क्या विरासत में मिला होगा।
स्तन कैंसर संयुक्त राज्य अमेरिका में महिलाओं में सबसे आम कैंसर है, और फेफड़ों के कैंसर के बाद अमेरिकी महिलाओं में कैंसर से संबंधित मृत्यु का दूसरा सबसे आम कारण है। लगभग आठ में से एक महिला - या 13 प्रतिशत - को अपने जीवनकाल में इस बीमारी का निदान होगा, उम्र बढ़ने के साथ जोखिम बढ़ता है।
यह महसूस करते हुए कि स्तन कैंसर कुछ परिवारों में चलता है, आनुवंशिकीविद् मैरी-क्लेयर किंग और यूसी बर्कले के शोधकर्ताओं की एक टीम ने इस बीमारी के लिए एक आनुवंशिक मार्कर की खोज में 17 साल बिताए। हजारों महिलाओं के साक्षात्कारों का विश्लेषण करने के बाद - जिनमें से आधी स्तन कैंसर की रोगी थीं - उनकी टीम ने एक सांख्यिकीय मॉडल विकसित किया जिसने उनके सिद्धांत का समर्थन किया कि जोखिम वंशानुगत था। 1990 में, उन्होंने स्तन कैंसर से जुड़े एक उत्परिवर्तित जीन की पहचान की, जिसे उन्होंने BRCA-1 नाम दिया। वैज्ञानिकों ने पांच साल बाद दूसरा स्तन कैंसर जीन खोजा, जिसे उन्होंने BRCA-2 कहा। इन उत्परिवर्तनों को धारण करने वाली 60 प्रतिशत से अधिक महिलाओं को अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर होगा।
इस सफलता से पहले, आनुवंशिक परीक्षण उन जोड़ों का विशेषाधिकार था जो अपने बच्चे में आनुवंशिक विकार, जैसे डाउन सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, जन्मजात बहरापन और हंटिंगटन रोग होने के किसी भी जोखिम की पहचान करने की उम्मीद करते थे। किंग की खोज ने जीवित वयस्कों में बीमारियों की भविष्यवाणी करने की संभावना पेश करके आनुवंशिक परामर्श के क्षेत्र को मौलिक रूप से बदल दिया।
आनुवंशिक परीक्षण के आगमन ने स्तन कैंसर को कुछ ऐसा बना दिया जिसकी भविष्यवाणी की जा सकती थी और इसलिए नियंत्रित किया जा सकता था: एक ज्ञात मात्रा, न कि एक प्रेत खतरा जो बेतरतीब ढंग से हमला करता है। 2013 के न्यूयॉर्क टाइम्स निबंध में, एंजेलिना जोली ने अपनी माँ को स्तन कैंसर से खोने और BRCA-1 जीन धारण करने की खोज के बाद निवारक डबल मास्टेक्टॉमी कराने के अपने निर्णय की घोषणा की। स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक जांच की मांग तदनुसार बढ़ गई।
मैं इस साल की शुरुआत में जोली के निबंध के बारे में सोच रही थी जब मेरे नए प्राथमिक देखभाल चिकित्सक ने मुझे आनुवंशिक जांच की पेशकश की। मैंने हाँ कहा। निश्चित रूप से मैं अपने और अपनी बेटियों के प्रति उत्तरदायी थी कि मैं उस बीमारी के प्रति सक्रिय दृष्टिकोण अपनाऊँ जिसने मेरे परिवार की इतनी महिलाओं को मारा था। हफ्तों बाद, मैं एक साधारण रक्त निकासी के लिए अपने स्थानीय अस्पताल के महिला क्लिनिक गई। आनुवंशिक परामर्शदाता ने मुझे बताया कि परिणाम आने में कुछ हफ्ते लग सकते हैं, और यदि उन्हें चिंता का कारण मिलता है तो मुझे कॉल आएगी।
लगभग एक महीने बाद मैं कार में थी जब क्लिनिक की कॉलर आईडी मेरे फोन पर चमकी। मैंने उठाया और तुरंत आनुवंशिक परामर्शदाता की आवाज़ पहचान ली, जो दयालु, शांत थी और एक ऐसी बातचीत के लिए तैयार थी जिसके लिए मैंने तैयारी नहीं की थी।
उसकी खबर शुरू में अप्रत्याशित रूप से उत्साहजनक थी: मेरे परिवार के स्तन कैंसर के इतिहास के बावजूद, मैं कोई उत्परिवर्तन नहीं रखती हूँ।
The Good Times
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