我怀第一个孩子时,祖母去世了。最后一次见她,她已搬进辅助生活设施,所有家当压缩成两个小房间。她也被压缩了,从我童年记忆中那位高大的南方女性,变成蜷在扶手椅里苍白瘦削的幽灵。她80岁,与转移性乳腺癌抗争了15年。

确诊时她一定知道,癌症会像夺走家族中其他女性生命一样夺走她的——她母亲58岁去世,姐姐65岁去世。但她不知道的是,就在她去世前几周,她抚摸我肚子时,站在旁边的母亲也患有乳腺癌。

母亲告诉我,支撑她度过接下来几个月痛苦放疗的唯一念头,就是抱抱我的孩子。她挺了过来,及时赶到医院迎接分娩。我记得她在我床边俯身,凝视着我胸前婴儿的脸庞。

三年后,我生下第二个女儿。她们都有丈夫的卷发和我的黑眼睛。随着女儿们长大,我开始思考她们还可能从我这里继承了些什么。

乳腺癌是美国女性中最常见的癌症,也是美国女性癌症相关死亡的第二大原因,仅次于肺癌。大约八分之一的女性(即13%)会在其一生中被诊断出该病,风险随年龄增长而上升。

意识到乳腺癌在某些家族中遗传,遗传学家Mary-Claire King和加州大学伯克利分校的研究团队花了17年寻找该病的遗传标记。在分析了数千名女性的访谈(其中一半是乳腺癌患者)后,她的团队开发了一个统计模型,支持她的遗传风险理论。1990年,他们发现了一个与乳腺癌相关的突变基因,命名为BRCA-1。五年后,科学家发现了第二个乳腺癌基因,称为BRCA-2。携带这些突变的女性中,超过60%会在其一生中患上乳腺癌。

在这一突破之前,基因检测一直是希望识别生育患有遗传疾病(如唐氏综合征、囊性纤维化、先天性耳聋和亨廷顿病)婴儿风险的夫妇的专利。King的发现通过引入预测活成人疾病的前景,彻底改变了遗传咨询领域。

基因检测的出现帮助使乳腺癌看起来像是可以预测从而控制的东西:一个已知量,而非随机袭击的幽灵危险。在2013年《纽约时报》的一篇文章中,安吉丽娜·朱莉在母亲因乳腺癌去世后,发现自己携带BRCA-1基因,宣布决定进行预防性双乳切除术。对乳腺癌基因筛查的需求随之激增。

今年早些时候,当我的新初级保健医生提供基因筛查时,我想起了朱莉的文章。我答应了。为了自己和女儿们,我当然应该对一种夺走家族中这么多女性生命的疾病采取主动措施。几周后,我去当地医院的女性诊所抽了血。遗传咨询师告诉我结果可能需要几周,如果发现值得担忧的原因,他们会打电话给我。

大约一个月后,我在车里时,诊所的来电显示闪现在手机上。我接起电话,立刻认出了遗传咨询师的声音,她友善、冷静,准备进行一次我毫无准备的对话。

她的消息最初出乎意料地令人鼓舞:尽管我有家族乳腺癌史,但我没有携带任何已知突变。