Byłam w ciąży z pierwszym dzieckiem, gdy zmarła moja babcia. Ostatni raz widziałam ją, gdy przeprowadziła się do domu opieki, gdzie cały jej dobytek zmieścił się w dwóch małych pokojach. Ona też się skurczyła – z wysokiej południowej kobiety z moich dziecięcych wspomnień w bladą i cienką ducha samej siebie zwiniętą w fotelu. Miała 80 lat i od 15 lat walczyła z przerzutowym rakiem piersi.

Musiała wiedzieć, gdy ją zdiagnozowano, że rak ją zabije, tak jak zabił inne kobiety w jej rodzinie – jej matkę w wieku 58 lat, siostrę w wieku 65. Czego nie wiedziała, gdy dotykała mojego brzucha, na kilka tygodni przed śmiercią, to że moja mama, stojąca obok, też miała raka piersi.

Moja mama powiedziała mi, że jedyne, co pomogło jej przetrwać wyczerpujące radioterapie, by wyeliminować własnego raka przez kolejne kilka miesięcy, to myśl o trzymaniu mojego dziecka. Przetrwała i dotarła do szpitala akurat na poród. Pamiętam, jak zaglądała mi przez ramię przy łóżku, wpatrując się w twarz dziewczynki spoczywającej na mojej piersi.

Trzy lata później urodziłam drugą córkę. Obie mają falowane włosy męża i moje ciemne oczy. Gdy moje córki rosły, zaczęłam się zastanawiać, co jeszcze mogły po mnie odziedziczyć.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem wśród kobiet w Stanach Zjednoczonych i drugą najczęstszą przyczyną zgonów z powodu raka wśród Amerykanek, po raku płuc. Mniej więcej jedna na osiem kobiet – czyli 13 procent – zostanie zdiagnozowana z tą chorobą w ciągu życia, a ryzyko rośnie z wiekiem.

Wyczuwając, że rak piersi występuje rodzinnie, genetyczka Mary-Claire King i zespół badaczy z UC Berkeley spędzili 17 lat na poszukiwaniu markera genetycznego tej choroby. Po przeanalizowaniu wywiadów z tysiącami kobiet – połowa z nich to pacjentki z rakiem piersi – jej zespół opracował model statystyczny, który potwierdzał jej teorię, że ryzyko jest dziedziczne. W 1990 roku zidentyfikowali zmutowany gen powiązany z rakiem piersi, który nazwali BRCA-1. Pięć lat później naukowcy odkryli drugi gen raka piersi, nazwany BRCA-2. Ponad 60 procent kobiet noszących te mutacje zachoruje na raka piersi w ciągu życia.

Przed tym przełomem testy genetyczne były zarezerwowane dla par, które chciały zidentyfikować ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym, takim jak zespół Downa, mukowiscydoza, wrodzona głuchota czy choroba Huntingtona. Odkrycie King radykalnie zmieniło dziedzinę poradnictwa genetycznego, wprowadzając możliwość przewidywania chorób u żyjących dorosłych.

Nadejście testów genetycznych pomogło sprawić, że rak piersi zaczął wydawać się czymś, co można przewidzieć i kontrolować: znaną wielkością, a nie widmowym zagrożeniem atakującym losowo. W eseju z 2013 roku w New York Times Angelina Jolie ogłosiła decyzję o profilaktycznej podwójnej mastektomii po stracie matki na raka piersi i odkryciu, że nosi gen BRCA-1. Popyt na badania genetyczne w kierunku raka piersi odpowiednio wzrósł.

Myślałam o eseju Jolie na początku tego roku, gdy moja nowa lekarka pierwszego kontaktu zaproponowała mi badanie genetyczne. Zgodziłam się. Z pewnością byłam to winna sobie i moim córkom, by podjąć proaktywne podejście do choroby, która zabiła tyle kobiet w mojej rodzinie. Tygodnie później poszłam do kliniki dla kobiet w lokalnym szpitalu na prosty pobór krwi. Doradczyni genetyczna powiedziała mi, że wyniki mogą potrwać kilka tygodni i że dostanę telefon, jeśli znajdą powody do niepokoju.

Byłam w samochodzie około miesiąc później, gdy na telefonie wyświetlił się numer kliniki. Odebrałam i od razu rozpoznałam głos doradczyni genetycznej, która była miła, spokojna i gotowa na rozmowę, do której nie byłam przygotowana.

Jej wiadomość była początkowo i niespodziewanie zachęcająca: Pomimo historii raka piersi w mojej rodzinie, nie noszę żadnych mutacji