الاختبار الجيني: الآن مع قدر إضافي من عدم اليقين، بدون حاجة للتجميع
يكشف الاختبار الجيني لامرأة أنها خالية من طفرات سرطان الثدي المعروفة لكنها تحمل 'متغيراً غير مؤكد الأهمية'، محولاً السعي إلى اليقين إلى درس متقن في إدارة القلق.
كنت حاملاً بطفلي الأول عندما توفيت جدتي. آخر مرة رأيتها، كانت قد انتقلت إلى منشأة للمعيشة المساعدة حيث تقلصت كل ممتلكاتها الدنيوية إلى غرفتين صغيرتين. لقد تقلصت هي أيضاً، من المرأة الجنوبية الطويلة في ذكريات طفولتي إلى شبح شاحب ونحيل من نفسها ملتف في كرسي بذراعين. كانت تبلغ من العمر 80 عاماً وكانت تقاتل سرطان الثدي النقيلي لمدة 15 عاماً.
لا بد أنها عرفت عندما تم تشخيصها أن السرطان سيكون سبب وفاتها، تماماً كما قتل النساء الأخريات في عائلتها - والدتها عن عمر 58، وأختها عن 65. ما لم تكن تعرفه عندما لمست بطني، قبل أسابيع فقط من وفاتها، هو أن والدتي، التي كانت تقف بالقرب، كانت مصابة بسرطان الثدي أيضاً.
أخبرتني والدتي أن الشيء الوحيد الذي ساعدها على تجاوز جلسات العلاج الإشعاعي المرهقة للقضاء على سرطانها خلال الأشهر التالية هو فكرة حمل طفلي. لقد نجحت ووصلت إلى المستشفى في الوقت المناسب تماماً للولادة. أتذكر كيف كانت تنظر من فوق كتفي بجانب سريري، محدقة في وجه الطفلة الصغيرة المستلقية على صدري.
بعد ثلاث سنوات، أنجبت طفلتي الثانية. كلتاهما تمتلكان شعر زوجي المموج وعيني الداكنتين. مع تقدم فتياتي في العمر، بدأت أتساءل عما قد يكونان ورثتاه عني أيضاً.
سرطان الثدي هو أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء في الولايات المتحدة، وهو ثاني أكثر أسباب الوفاة المرتبطة بالسرطان شيوعاً بين النساء الأمريكيات، بعد سرطان الرئة. تقريباً واحدة من كل ثماني نساء - أو 13 بالمائة - سيتم تشخيصها بالمرض خلال حياتها، مع زيادة الخطر مع تقدم العمر.
بعد أن شعرت أن سرطان الثدي ينتشر في بعض العائلات، أمضت عالمة الوراثة ماري كلير كينغ وفريق من الباحثين في جامعة كاليفورنيا بيركلي 17 عاماً في البحث عن علامة وراثية للمرض. بعد تحليل مقابلات مع آلاف النساء - نصفهن من مرضى سرطان الثدي - طور فريقها نموذجاً إحصائياً دعم نظريتها بأن الخطر وراثي. في عام 1990، حددوا جيناً متحوراً مرتبطاً بسرطان الثدي، أطلقوا عليه اسم BRCA-1. اكتشف العلماء جيناً ثانياً لسرطان الثدي بعد خمس سنوات، أطلقوا عليه اسم BRCA-2. أكثر من 60 بالمائة من النساء اللواتي يحملن هذه الطفرات سيصبن بسرطان الثدي خلال حياتهن.
قبل هذا الاختراق، كان الاختبار الجيني حكراً على الأزواج الذين يأملون في تحديد أي خطر يحملونه لإنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي، مثل متلازمة داون، التليف الكيسي، الصمم الخلقي، ومرض هنتنغتون. غيّر اكتشاف كينغ مجال الاستشارة الوراثية بشكل جذري من خلال تقديم إمكانية التنبؤ بالأمراض لدى البالغين الأحياء.
ساعد ظهور الاختبار الجيني في جعل سرطان الثدي يبدو وكأنه شيء يمكن التنبؤ به وبالتالي السيطرة عليه: كمية معروفة بدلاً من خطر شبح يصيب بشكل عشوائي. في مقال في نيويورك تايمز عام 2013، أعلنت أنجلينا جولي قرارها بإجراء استئصال ثدي مزدوج وقائي بعد فقدان والدتها بسبب سرطان الثدي واكتشاف أنها تحمل جين BRCA-1. ارتفع الطلب على الفحوصات الجينية لسرطان الثدي وفقاً لذلك.
كنت أفكر في مقال جولي في وقت سابق من هذا العام عندما عرضت علي طبيبة الرعاية الأولية الجديدة إجراء فحص جيني. قلت نعم. بالتأكيد أنا مدينة لنفسي وبناتي باتخاذ نهج استباقي تجاه مرض قتل العديد من النساء في عائلتي. بعد أسابيع، ذهبت إلى عيادة النساء في المستشفى المحلي لسحب دم بسيط. أخبرني المستشار الوراثي أن النتائج قد تستغرق بضعة أسابيع، وأنني سأتلقى مكالمة إذا وجدوا أسباباً للقلق.
كنت في السيارة بعد حوالي شهر عندما ظهر معرف المتصل بالعيادة على هاتفي. أجبت وتعرفت فوراً على صوت المستشار الوراثي، الذي كان لطيفاً وهادئاً ومستعداً لإجراء محادثة لم أكن مستعدة لها.
كانت أخباره مشجعة في البداية وبشكل غير متوقع: على الرغم من تاريخ عائلتي مع سرطان الثدي، إلا أنني لا أحمل أي طفرات معروفة.
The Good Times
الأخبار في صندوق بريدك.
ملخص ساخر يُسلَّم وفق جدولك. مجاناً. ألغِ الاشتراك متى شئت.
مشترك بالفعل لكننا لا نصل إلى بريدك أبداً؟ تفقّد مجلد الرسائل غير المرغوب فيها واضغط على 'ليست مزعجة' (أو 'إزالة من المزعج') لتخرجنا من مطهر البريد المزعج. وبهذا تساعد الجميع أيضاً.
Rewrite Article
Select parts to regenerate with a fresh AI pass. Translations will be updated automatically.
Generate AI Image
Creates a sardonic version of the article image using OpenAI.