Ero incinta del mio primo bambino quando mia nonna morì. L'ultima volta che la vidi, si era trasferita in una struttura di assistenza dove tutti i suoi beni terreni erano stati condensati in due piccole stanze. Anche lei si era condensata, da alta donna del sud dei miei ricordi d'infanzia a un fantasma pallido e sottile rannicchiato in una poltrona. Aveva 80 anni e combatteva il cancro al seno metastatico da 15 anni.
Doveva sapere, quando le fu diagnosticato, che il cancro l'avrebbe uccisa, proprio come aveva ucciso le altre donne della sua famiglia - sua madre a 58 anni, sua sorella a 65. Quello che non sapeva quando toccò la mia pancia, poche settimane prima di morire, era che mia madre, in piedi accanto, aveva anche lei il cancro al seno.
Mia madre mi disse che l'unica cosa che la fece superare gli estenuanti trattamenti di radioterapia per eliminare il suo cancro nei mesi successivi fu il pensiero di tenere il mio bambino. Ce la fece e arrivò in ospedale giusto in tempo per il parto. Ricordo come si sporgeva sopra la mia spalla al capezzale, guardando il viso della bambina che riposava sul mio petto.
Tre anni dopo, diedi alla luce una seconda figlia. Entrambe hanno i capelli mossi di mio marito e i miei occhi scuri. Mentre le mie bambine crescevano, ho iniziato a chiedermi cos'altro potessero aver ereditato da me.
Il cancro al seno è il cancro più comune tra le donne negli Stati Uniti ed è la seconda causa di morte per cancro tra le donne americane, dopo il cancro ai polmoni. Circa una donna su otto - o il 13% - riceverà una diagnosi di questa malattia nel corso della vita, con un rischio che aumenta con l'età.
Intuendo che il cancro al seno fosse ereditario in alcune famiglie, la genetista Mary-Claire King e un team di ricercatori dell'UC Berkeley hanno passato 17 anni a cercare un marcatore genetico per la malattia. Dopo aver analizzato interviste con migliaia di donne - metà delle quali pazienti di cancro al seno - il suo team ha sviluppato un modello statistico che supportava la sua teoria che il rischio fosse ereditario. Nel 1990, identificarono un gene mutato legato al cancro al seno, che chiamarono BRCA-1. Gli scienziati scoprirono un secondo gene del cancro al seno cinque anni dopo, che chiamarono BRCA-2. Più del 60% delle donne che portano queste mutazioni svilupperanno il cancro al seno nel corso della vita.
Prima di questa svolta, i test genetici erano riservati alle coppie che speravano di identificare eventuali rischi di avere un bambino con un disturbo genetico, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la sordità congenita e la malattia di Huntington. La scoperta di King trasformò radicalmente il campo della consulenza genetica introducendo la possibilità di prevedere malattie negli adulti viventi.
L'avvento dei test genetici ha contribuito a far sembrare il cancro al seno qualcosa che poteva essere previsto e quindi controllato: una quantità nota piuttosto che un pericolo spettrale che colpisce a caso. In un saggio del 2013 sul New York Times, Angelina Jolie annunciò la sua decisione di sottoporsi a una mastectomia doppia profilattica dopo aver perso sua madre per cancro al seno e aver scoperto di essere portatrice del gene BRCA-1. La domanda di screening genetici per il cancro al seno aumentò di conseguenza.
Stavo pensando al saggio di Jolie all'inizio di quest'anno quando il mio nuovo medico di base mi offrì uno screening genetico. Ho detto di sì. Sicuramente dovevo a me stessa e alle mie figlie adottare un approccio proattivo verso una malattia che aveva ucciso così tante donne nella mia famiglia. Settimane dopo, andai in una clinica femminile del mio ospedale locale per un semplice prelievo di sangue. La consulente genetica mi disse che i risultati potevano richiedere alcune settimane e che mi avrebbero chiamato se avessero trovato motivi di preoccupazione.
Ero in macchina circa un mese dopo quando l'ID del chiamante della clinica apparve sul mio telefono. Risposi e riconobbi immediatamente la voce della consulente genetica, che era gentile, calma e pronta ad avere una conversazione per cui non ero preparata.
La sua notizia fu inizialmente e inaspettatamente incoraggiante: nonostante la storia di cancro al seno nella mia famiglia, non porto mutazioni k