Ik was zwanger van mijn eerste baby toen mijn grootmoeder stierf. De laatste keer dat ik haar zag, was ze verhuisd naar een verzorgingstehuis waar al haar aardse bezittingen waren teruggebracht tot twee kleine kamers. Ook zij was teruggebracht, van de lange zuidelijke vrouw uit mijn jeugdherinneringen tot een bleke en dunne geest van zichzelf, ineengerold in een fauteuil. Ze was 80 jaar oud en vocht al 15 jaar tegen uitgezaaide borstkanker.
Ze moet geweten hebben toen de diagnose werd gesteld dat de kanker haar zou doden, net zoals het de andere vrouwen in haar familie had gedood - haar moeder op 58-jarige leeftijd, haar zus op 65. Wat ze niet wist toen ze mijn buik aanraakte, slechts weken voor haar dood, was dat mijn moeder, die vlakbij stond, ook borstkanker had.
Mijn moeder vertelde me dat het enige wat haar door de slopende bestralingen heen hielp om haar eigen kanker in de volgende maanden te elimineren, de gedachte was dat ze mijn baby zou vasthouden. Ze trok zich erdoorheen en arriveerde net op tijd in het ziekenhuis voor de bevalling. Ik herinner me hoe ze over mijn schouder keek aan mijn bed, neerkijkend op het gezicht van het babymeisje dat op mijn borst rustte.
Drie jaar later beviel ik van een tweede dochter. Beiden hebben het golvende haar van mijn man en mijn donkere ogen. Naarmate mijn meisjes ouder werden, begon ik me af te vragen wat ze nog meer van mij geërfd zouden kunnen hebben.
Borstkanker is de meest voorkomende kanker bij vrouwen in de Verenigde Staten en de tweede meest voorkomende oorzaak van kankergerelateerde sterfte bij Amerikaanse vrouwen, na longkanker. Ongeveer één op de acht vrouwen - oftewel 13 procent - krijgt in hun leven de diagnose, waarbij het risico toeneemt met de leeftijd.
Omdat ze vermoedde dat borstkanker in bepaalde families voorkwam, spendeerde geneticus Mary-Claire King en een team onderzoekers van UC Berkeley 17 jaar aan het jagen op een genetische marker voor de ziekte. Na het analyseren van interviews met duizenden vrouwen - de helft borstkankerpatiënten - ontwikkelde haar team een statistisch model dat haar theorie ondersteunde dat het risico erfelijk was. In 1990 identificeerden ze een gemuteerd gen dat gekoppeld was aan borstkanker, dat ze BRCA-1 noemden. Wetenschappers ontdekten vijf jaar later een tweede borstkankergen, dat ze BRCA-2 noemden. Meer dan 60 procent van de vrouwen die deze mutaties dragen, krijgt in hun leven borstkanker.
Vóór deze doorbraak was genetisch testen voorbehouden aan stellen die hoopten risico's te identificeren op het krijgen van een baby met een genetische aandoening, zoals het syndroom van Down, taaislijmziekte, aangeboren doofheid en de ziekte van Huntington. Kings ontdekking transformeerde het veld van genetische counseling radicaal door het vooruitzicht te introduceren van het voorspellen van aandoeningen bij levende volwassenen.
De komst van genetisch testen hielp om borstkanker te laten lijken op iets dat voorspeld en dus beheerst kon worden: een bekende grootheid in plaats van een spookachtig gevaar dat willekeurig toeslaat. In een essay uit 2013 in de New York Times kondigde Angelina Jolie haar beslissing aan om een preventieve dubbele mastectomie te ondergaan nadat ze haar moeder aan borstkanker had verloren en ontdekte dat ze het BRCA-1-gen draagt. De vraag naar genetische screenings voor borstkanker steeg dan ook.
Ik dacht aan Jolie's essay eerder dit jaar toen mijn nieuwe huisarts me een genetische screening aanbood. Ik zei ja. Ik was het toch aan mezelf en mijn dochters verplicht om een proactieve benadering te kiezen voor een ziekte die zoveel vrouwen in mijn familie had gedood. Weken later ging ik naar een vrouwenkliniek in mijn plaatselijke ziekenhuis voor een simpele bloedafname. De genetisch counselor vertelde me dat de resultaten een paar weken konden duren en dat ik gebeld zou worden als ze redenen tot bezorgdheid vonden.
Ik zat ongeveer een maand later in de auto toen de caller ID van de kliniek op mijn telefoon verscheen. Ik nam op en herkende onmiddellijk de stem van de genetisch counselor, die vriendelijk, kalm en klaar was voor een gesprek waar ik niet op was voorbereid.
Haar nieuws was aanvankelijk en onverwacht bemoedigend: Ondanks de geschiedenis van borstkanker in mijn familie, draag ik geen mutaties