Eu estava grávida do meu primeiro bebê quando minha avó morreu. A última vez que a vi, ela havia se mudado para uma instituição de cuidados assistidos onde todos os seus pertences mundanos foram condensados em dois quartos pequenos. Ela também havia sido condensada, da mulher alta do sul das minhas memórias de infância para um fantasma pálido e fino enrolado numa poltrona. Ela tinha 80 anos e lutava contra câncer de mama metastático há 15 anos.

Ela devia saber, quando foi diagnosticada, que o câncer seria o que a mataria, assim como havia matado as outras mulheres de sua família - sua mãe aos 58 anos, sua irmã aos 65. O que ela não sabia quando tocou minha barriga, semanas antes de morrer, era que minha mãe, que estava por perto, também tinha câncer de mama.

Minha mãe me disse que a única coisa que a fez passar pelos tratamentos exaustivos de radiação para eliminar seu próprio câncer nos meses seguintes foi a ideia de segurar meu bebê. Ela resistiu e chegou ao hospital bem a tempo para o parto. Lembro-me de como ela se inclinou sobre meu ombro ao lado da cama, olhando para o rosto da menina descansando em meu peito.

Três anos depois, dei à luz uma segunda filha. Ambas têm o cabelo ondulado do meu marido e meus olhos escuros. Conforme minhas filhas cresciam, comecei a me perguntar o que mais elas poderiam ter herdado de mim.

O câncer de mama é o câncer mais comum entre mulheres nos Estados Unidos e a segunda causa mais comum de morte relacionada ao câncer entre mulheres americanas, depois do câncer de pulmão. Aproximadamente uma em cada oito mulheres - ou 13% - será diagnosticada com a doença em sua vida, com o risco aumentando com a idade.

Percebendo que o câncer de mama ocorria em certas famílias, a geneticista Mary-Claire King e uma equipe de pesquisadores da UC Berkeley passaram 17 anos caçando um marcador genético para a doença. Após analisar entrevistas com milhares de mulheres - metade delas pacientes com câncer de mama - sua equipe desenvolveu um modelo estatístico que apoiava sua teoria de que o risco era hereditário. Em 1990, eles identificaram um gene mutado ligado ao câncer de mama, que chamaram de BRCA-1. Cientistas descobriram um segundo gene de câncer de mama cinco anos depois, que chamaram de BRCA-2. Mais de 60% das mulheres que carregam essas mutações desenvolverão câncer de mama em suas vidas.

Antes desse avanço, o teste genético era privilégio de casais que esperavam identificar qualquer risco de ter um bebê com um distúrbio genético, como síndrome de Down, fibrose cística, surdez congênita e doença de Huntington. A descoberta de King transformou radicalmente o campo do aconselhamento genético ao introduzir a perspectiva de prever doenças em adultos vivos.

O advento do teste genético ajudou a fazer o câncer de mama parecer algo que poderia ser previsto e, portanto, controlado: uma quantidade conhecida em vez de um perigo espectral atacando aleatoriamente. Em um ensaio de 2013 no New York Times, Angelina Jolie anunciou sua decisão de fazer uma mastectomia dupla profilática após perder sua mãe para o câncer de mama e descobrir que carrega o gene BRCA-1. A demanda por exames genéticos para câncer de mama aumentou adequadamente.

Eu estava pensando no ensaio de Jolie no início deste ano, quando meu novo médico de atenção primária me ofereceu um exame genético. Eu disse sim. Certamente eu devia a mim mesma e às minhas filhas adotar uma abordagem proativa para uma doença que matou tantas mulheres em minha família. Semanas depois, fui a uma clínica feminina no meu hospital local para uma simples coleta de sangue. A conselheira genética me disse que os resultados poderiam levar algumas semanas e que eu receberia uma ligação se encontrassem motivos para preocupação.

Eu estava no carro cerca de um mês depois quando o identificador de chamadas da clínica apareceu no meu telefone. Atendi e imediatamente reconheci a voz da conselheira genética, que era gentil, calma e pronta para ter uma conversa para a qual eu não estava preparada.

Suas notícias foram inicialmente e inesperadamente encorajadoras: Apesar do histórico de câncer de mama da minha família, não carrego mutações conhecidas nos genes BRCA-1 ou BRCA-2. Mas então ela acrescentou: "No entanto, encontramos uma variante de significado incerto no gene ATM." Ela explicou que isso significa que tenho uma alteração genética que os cientistas ainda não sabem se aumenta o risco de câncer ou não. "É como se você tivesse uma peça de quebra-cabeça, mas não sabe onde ela se encaixa", disse ela.

Eu ri. "Então, basicamente, eu paguei por mais ansiedade?" Ela riu também, mas não discordou.

A variante de significado incerto, ou VUS, é um resultado cada vez mais comum em testes genéticos. À medida que a tecnologia avança, os cientistas estão descobrindo mais variações genéticas, mas ainda não sabem o que a maioria delas significa. Um estudo de 2017 descobriu que cerca de 40% dos testes genéticos para câncer hereditário retornam pelo menos uma VUS. Para a maioria das pessoas, essas variantes acabam sendo benignas, mas a incerteza pode ser angustiante.

Então, aqui estou eu, com um resultado que me diz que não tenho as mutações conhecidas que aumentam o risco de câncer de mama, mas também tenho uma variação que pode ou não significar algo. É o melhor dos dois mundos: certeza e incerteza, tudo em um pacote elegante. Sem montagem necessária.