Eram însărcinată cu primul meu copil când bunica mea a murit. Ultima dată când am văzut-o, se mutase într-un centru de îngrijire unde toate bunurile ei pământești erau reduse la două camere mici. Și ea fusese redusă, din înalta femeie sudistă a amintirilor mele din copilărie într-o fantomă palidă și subțire, ghemuită într-un fotoliu. Avea 80 de ani și se lupta de 15 ani cu cancerul mamar metastatic.

Probabil știa când a fost diagnosticată că cancerul o va ucide, așa cum ucisese și celelalte femei din familia ei – mama ei la 58 de ani, sora ei la 65. Ce nu știa când mi-a atins burta, cu doar câteva săptămâni înainte să moară, era că mama mea, aflată în apropiere, avea și ea cancer mamar.

Mama mi-a spus că singurul lucru care a ajutat-o să treacă prin epuizantele tratamente cu radiații pentru a elimina propriul cancer în următoarele luni a fost gândul că îmi va ține copilul în brațe. A rezistat și a ajuns la spital exact la timp pentru naștere. Îmi amintesc cum se apleca peste umărul meu la pat, privind fața fetiței care se odihnea pe pieptul meu.

Trei ani mai târziu, am născut o a doua fiică. Amândouă au părul ondulat al soțului meu și ochii mei întunecați. Pe măsură ce fetele mele creșteau, am început să mă întreb ce altceva ar fi putut moșteni de la mine.

Cancerul mamar este cel mai frecvent cancer în rândul femeilor din Statele Unite și a doua cea mai frecventă cauză de deces prin cancer la femeile americane, după cancerul pulmonar. Aproximativ una din opt femei – sau 13 la sută – va fi diagnosticată cu această boală în timpul vieții, riscul crescând odată cu vârsta.

Simțind că cancerul mamar apare în anumite familii, geneticiana Mary-Claire King și o echipă de cercetători de la UC Berkeley au petrecut 17 ani căutând un marker genetic pentru boală. După ce au analizat interviuri cu mii de femei – jumătate dintre ele paciente cu cancer mamar – echipa ei a dezvoltat un model statistic care susținea teoria că riscul este ereditar. În 1990, au identificat o genă mutată legată de cancerul mamar, pe care au numit-o BRCA-1. Oamenii de știință au descoperit o a doua genă a cancerului mamar cinci ani mai târziu, pe care au numit-o BRCA-2. Peste 60 la sută dintre femeile care poartă aceste mutații vor dezvolta cancer mamar în timpul vieții.

Înainte de această descoperire, testarea genetică fusese rezervată cuplurilor care sperau să identifice orice risc de a avea un copil cu o tulburare genetică, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică, surditatea congenitală și boala Huntington. Descoperirea lui King a transformat radical domeniul consilierii genetice, introducând perspectiva de a prezice afecțiuni la adulții în viață.

Apariția testelor genetice a ajutat să facă cancerul mamar să pară ceva ce poate fi prezis și, prin urmare, controlat: o cantitate cunoscută, mai degrabă decât un pericol spectral care lovește la întâmplare. Într-un eseu din 2013 în New York Times, Angelina Jolie și-a anunțat decizia de a face o mastectomie dublă profilactică după ce și-a pierdut mama din cauza cancerului mamar și a descoperit că poartă gena BRCA-1. Cererea de screening genetic pentru cancerul mamar a crescut pe măsură.

Mă gândeam la eseul lui Jolie la începutul acestui an, când noul meu medic de familie mi-a oferit un screening genetic. Am spus da. Cu siguranță le datoram mie și fiicelor mele să adopt o abordare proactivă față de o boală care ucisese atâtea femei din familia mea. Săptămâni mai târziu, am mers la o clinică pentru femei de la spitalul local pentru o simplă recoltare de sânge. Consilierul genetic mi-a spus că rezultatele ar putea dura câteva săptămâni și că voi primi un telefon dacă găsesc motive de îngrijorare.

Eram în mașină aproximativ o lună mai târziu când ID-ul apelantului clinicii a apărut pe telefon. Am răspuns și am recunoscut imediat vocea consilierului genetic, care era amabil, calm și gata să aibă o conversație pentru care nu mă pregătisem.

Vestea ei a fost inițial și neașteptat de încurajatoare: în ciuda istoricului familial de cancer mamar, nu port nicio mutație cunoscută a genelor BRCA-1 sau BRCA-2. Apoi a adăugat: „Dar am găsit ceva numit o variantă de semnificație incertă.” A explicat că aceasta este o modificare genetică pe care oamenii de știință nu au studiat-o suficient pentru a ști dacă este dăunătoare sau benignă. „Nu știm ce înseamnă pentru tine sau pentru riscul tău de cancer”, a spus ea.

Am simțit cum mi se golește stomacul. În loc de certitudinea pe care o căutam, luasem un bilet pentru un roller coaster al anxietății, cu o destinație necunoscută. Varianta de semnificație incertă – sau VUS, în jargonul geneticienilor – este un fel de „mulțumesc pentru participare” al testării genetice: ai făcut testul, dar răspunsul este „poate da, poate nu”.

Pe măsură ce testarea genetică devine mai obișnuită, la fel și descoperirea VUS-urilor. Aproximativ 40% dintre persoanele care fac teste genetice pentru cancerul mamar primesc un rezultat VUS, potrivit unui studiu din 2018. Aceste variante sunt mai frecvente la persoanele de culoare, hispanice și asiatice, deoarece bazele de date genetice sunt în mare parte alcătuite din persoane de origine europeană. Cu cât secvențiem mai multe genome, cu atât vom găsi mai multe VUS-uri – și cu atât mai mulți oameni vor fi lăsați să se întrebe dacă ar trebui să se teamă.

Consilierul meu genetic mi-a spus că, deocamdată, nu există recomandări medicale specifice pentru VUS-ul meu. Ar trebui să continui cu mamografiile regulate și examenele clinice ale sânilor, la fel ca orice altă femeie. Dar nu am putut să scap de sentimentul că știam prea multe și, în același timp, prea puține. M-am trezit căutând pe Google varianta mea specifică, citind studii științifice pe care nu le înțelegeam pe deplin și întrebându-mă dacă ar trebui să le spun fiicelor mele.

Povestea mea nu este unică. Pe măsură ce testarea genetică devine mai accesibilă, tot mai mulți oameni se confruntă cu aceeași dilemă: ce faci când știi că ai o variantă genetică, dar nu știi ce înseamnă? Răspunsul, se pare, este să înveți să trăiești cu incertitudinea. Și, poate, să râzi de absurditatea situației: ai plătit pentru a afla ceva ce nimeni nu poate explica.