선구적인 당일 검사가 중환자실에 있는 어린이들 사이에서 숨겨진 항생제 내성 감염을 탐지하는 데 사용되었다. 왜냐하면 세균이 접시에서 자라기를 기다리는 것이 더 이상 의학적 정교함의 정점이 아니기 때문이다.

런던 그레이트 오먼드 스트리트 병원(GOSH)의 100명 이상의 중태 어린 환자들의 호흡기 샘플이 메타게놈 검사로 보내졌다. 이 검사는 단일 샘플에서 박테리아, 바이러스, 곰팡이를 식별할 수 있으며, 많은 경우 의사가 처방하는 약에 영향을 미친다. 메타게놈 검사는 표준 검사가 놓치는 감염을 탐지할 수 있어 일부 중태 환자에게 더 나은 결과를 의미한다. 이는 누구도 놀라지 않을 개념이지만 그럼에도 환영할 만한 일이다.

지난 3월, 10살 윌로우 크라우더는 폐렴으로 위독해져 발작과 여러 번의 심정지를 일으켰다. 켄트 출신의 윌로우는 GOSH 중환자실에 입원했다. 그녀의 엄마 스테이시 무어는 생존 확률이 50%라고 들었다. "담당 의사가... 가족을 불러 그녀에게 작별 인사를 하라고 했어요. 그녀가 얼마나 위중하고 죽음의 위험에 처했는지 알 수 있었죠."

GOSH 팀은 메타게놈 검사를 사용했다. 이 진단 검사는 존재하는 모든 유전 물질을 시퀀싱하여 작동하며, 임상의가 찾고 있는 것을 미리 결정해야 하는 기존 방법과 대조된다. 이 검사는 윌로우가 처방받은 항생제와 다른 항생제가 필요한 약물 내성 세균 감염을 가지고 있음을 확인했다. "그들이 그녀에게 이용 가능한 검사를 가지고 있었다는 사실이 가장 중요했습니다. 그것이 그녀의 생명을 구했어요,"라고 스테이시는 말했다. "그녀가 여기 있다는 것은 기적이며 우리는 그것에 매우 감사하고 있습니다,"라고 윌로우의 아빠 러스가 덧붙였다.

올바른 치료로 윌로우는 결국 감염에서 회복할 수 있었지만 병원에서 몇 달을 보내야 했다. 그녀는 이 새로운 유형의 검사로 혜택을 받은 어린이 병원의 많은 환자 중 한 명이다.

2024-5년 연구에서 메타게놈 검사는 GOSH 소아 중환자실(ICU)의 122명의 중태 어린이에게 사용되었다. 결과는 이제 랜싯 마이크로브에 발표되었다.

메타게놈 검사는 샘플의 모든 유전 물질을 분석하고 수천 가지 다른 병원체를 탐지할 수 있다. 대조적으로, 박테리아를 식별하는 가장 일반적인 방법은 빅토리아 시대부터 사용된 기술인 페트리 접시에서 배양하는 것이다. 또 다른 검사인 PCR은 바이러스와 일부 박테리아를 식별할 수 있지만 의사는 탐지하려는 대상을 지정해야 한다.

GOSH의 메타게놈 검사는 샘플에서 약 10개의 박테리아와 바이러스 중 9개, 그리고 모든 곰팡이를 식별할 수 있었다. 4분의 1의 사례에서 결과는 항생제 시작, 중단 또는 변경을 포함한 처방 결정에 영향을 미쳤다.

GOSH 소아 중환자 의학 컨설턴트이자 연구 공동 저자인 샘 레이 박사는 전통적인 검사는 임상의가 어떤 감염을 찾고 있는지에 대해 교육적인 추측을 해야 한다고 말했다. "이 연구는 우리가 놓쳤을 감염을 발견하고, 어린이들에게 올바른 치료를 시작하고, 항생제가 효과가 없을 때 중단하는 데 도움이 되었습니다. 불필요한 치료를 제거하는 것은 증가하는 항생제 내성과의 싸움에서 매우 중요합니다."

GOSH의 메타게놈 검사는 또한 일상적인 진단으로 식별되지 않은 50개의 유기체를 탐지하여 새로운 감염에 대한 조기 경고 역할을 할 수 있음을 의미한다. GOSH 메타게놈 서비스 책임자이자 연구 공동 선임 저자인 줄리안 브라운 박사는 새로운 검사가 성인과 어린이를 모두 치료하는 영국 전역의 약 30개 중환자실에 점진적으로 도입되고 있다고 말했다. "그것은 팬데믹 위협을 제기하는 새로운 감염을 식별하는 강력한 도구가 될 수 있습니다,"라고 그녀는 덧붙였다. "미래에 다음 팬데믹의 원인이 될 수 있는 새로운 미스터리 병원체가 있다면, 우리는 그것을 매우 빠르게 탐지하고 올바른 조치를 취할 수 있을 것입니다."

GOSH의 프로젝트는 메타게놈 검사를 처음 사용한 가이스와 세인트 토마스 NHS 트러스트의 시험을 기반으로 한다.