2017年,迪安娜·泰勒在宾夕法尼亚大学参加了一场演讲,地点离她的办公室只有几步之遥。一位研究人员在那里公布了人类细胞图谱,这是一个雄心勃勃的项目,旨在绘制人体内每个细胞的地图。泰勒被震撼了,然后感到担忧。随着细节的披露,她发现该项目的研究人员只计划研究成年人。“那时我的小警报响了,”她说,“又来了。”

自从三年前加入费城儿童医院(CHOP)担任生物信息学主任以来,泰勒一直对缺乏针对儿童的医学研究投资感到失望。她说,主流观点是儿童就像小大人。但他们不是。儿童的细胞与成人的细胞在基因表达方式上不同——开启或关闭基因,或调高或调低基因。这些差异可能导致对成人耐受良好的药物产生截然不同甚至致命的反应。

2017年的那次演讲是泰勒不知道自己一直在等待的时刻。她迅速将担忧转化为行动,加入了人类细胞图谱的志愿者团队,并帮助撰写了一份白皮书中关于儿童的部分,概述了该组织的目标和计划。然后,她召集了一个跨医院的儿科研究人员联盟,为该项目做出贡献,并牵头撰写了一篇2019年的论文,阐述了研究儿童的理由——试图吸引更多兴趣和资金到该领域。“这就像在地里插了一面旗子,”她说,“为什么我们没有儿童健康发育的模型?”

到目前为止,这一努力已经取得了回报。2021年,美国国立卫生研究院(NIH)向发育基因型-组织表达项目(dGTEx)拨款3850万美元,该项目是一项重大举措,旨在建立首个全面的健康儿科组织数据库。该项目储存了从原本健康但已去世的儿童身上收集的样本,这些儿童的父母同意捐献他们的遗体,并绘制了所有主要器官系统中基因的表达方式。泰勒和她的团队负责整理和标准化与每次组织捐赠相关的信息,包括家族史和样本细节。另一个小组对样本本身进行分析,然后将所有信息合并创建一个数据库——这是儿童基因表达样貌的基线。这是实现研究的第一步,这些研究可以增进我们对正常发育、疾病、药物有效性和其他现象的了解。

dGTEx团队最终将把数据输入人类细胞图谱,由于泰勒和2019年论文的许多合著者的努力,该图谱现在包含了一个儿科部分。

泰勒的主要职责可能是为dGTEx收集和组织数据,但同事们说她也是将不同研究项目粘合在一起的胶水。这对人类细胞图谱尤为重要,因为它依赖于一个松散的研究者联盟的贡献,每个研究者都有自己的目标。“迪安娜采取了宏观视角,说我们不仅需要了解儿科肾脏、儿科大脑或儿科免疫系统,我们需要对儿科发育有一个整体的看法,”人类细胞图谱的联合创始人莎拉·泰希曼说,“她体现了这种跨学科精神。”

泰勒将自己的职业生涯描述为一次“随机漫步”,由一种单一强度驱动,她现在将其归因于未确诊的自闭症和多动症。五岁时,她开始阅读母亲的医学书籍。到12岁时,她从图书馆借阅物理书籍。物理学提供了待解的谜团,她想了解事物是如何运作的。

泰勒于2001年获得生物物理学博士学位,但受到当时活跃的人类基因组计划的启发,她改变了方向,在辉瑞公司做博士后,编写代码来处理罕见病研究中的复杂数据。然后她转向生殖医学,在那里她参与了最早的一些计算机程序,用于筛查胚胎的染色体异常。