Forskare bygger saknad karta över barndomen, för barn är inte bara små vuxna
En forskares larm över Human Cell Atlas vuxenfokus leder till en satsning på 38,5 miljoner dollar för att kartlägga barns celler - för barn är inte bara små vuxna, och det är inte bara en metafor.
År 2017 deltog Deanne Taylor i en presentation vid University of Pennsylvania, bara en kort promenad från hennes kontor. En forskare var där för att avslöja Human Cell Atlas, ett ambitiöst projekt som syftade till att kartlägga varje cell i människokroppen. Taylor var överväldigad, och sedan oroad. När detaljer framkom upptäckte hon att projektets forskare bara hade planerat att studera vuxna. "Det var då mitt lilla larm gick igång", säger hon. "Inte igen."
Sedan hon började på Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) som chef för bioinformatik tre år tidigare, hade Taylor varit besviken över bristen på investeringar i medicinsk forskning inriktad på barn. Den dominerande synen, säger hon, var att barn är precis som små vuxna. Det är de inte. Barns celler skiljer sig från vuxnas celler i hur de uttrycker gener - genom att sätta på eller stänga av dem, eller skruva upp eller ner dem. Dessa variationer kan orsaka drastiskt olika och till och med dödliga reaktioner på läkemedel som vuxna tolererar väl.
Talet 2017 var ögonblicket Taylor inte visste att hon väntat på. Hon kanaliserade snabbt sin oro till en kampanj, gick med i Human Cell Atlas volontärteam och hjälpte till att skriva ett avsnitt om barn i en vitbok som beskrev gruppens mål och planer. Hon samlade sedan en tvärsjukhuslig koalition av barnforskare för att bidra till projektet och ledde ett papper från 2019 som beskrev fallet för att studera barn - ett försök att locka mer intresse och finansiering till området. "Det satte en flagga i marken", säger hon. "Varför har vi inte hälsosamma modeller av barns utveckling?"
Hittills har satsningen gett resultat. År 2021 tilldelade NIH ett anslag på 38,5 miljoner dollar till Developmental Genotype-Tissue Expression Project (dGTEx), ett stort initiativ som syftar till att etablera den första omfattande databasen över frisk pediatrisk vävnad. Projektet bankar prover som samlats in från annars friska barn som dött och vars föräldrar gick med på att donera sina kroppar, och kartlägger hur gener över alla större organsystem uttrycks. Taylor och hennes team kuraterar och standardiserar informationen som är associerad med varje vävnadsdonation, inklusive familjehistoria och detaljer om proverna. En separat grupp gör analyser på proverna själva, och sedan kombineras all information för att skapa en databas - en baslinje för hur genuttryck ser ut hos barn. Det är det första steget för att möjliggöra forskning som kan öka vår kunskap om normal utveckling, sjukdom, läkemedelseffektivitet och andra fenomen.
dGTEx-teamet kommer så småningom att mata in sina data i Human Cell Atlas, som tack vare Taylor och många av medförfattarna till 2019 års papper nu inkluderar en pediatrisk sektion.
Taylors primära ansvar kan vara att samla in och organisera data för dGTEx, men kollegor säger att hon också är limmet som håller samman olika forskningsprojekt. Det är särskilt viktigt för Human Cell Atlas, som är beroende av bidrag från en lös koalition av forskare, alla med sina egna mål. "Deanne tog ett helhetsperspektiv och sa: Vi behöver inte bara förstå den pediatriska njuren eller den pediatriska hjärnan eller det pediatriska immunsystemet. Vi behöver en holistisk syn på pediatrisk utveckling", säger Sarah Teichmann, en av grundarna av Human Cell Atlas. "Hon förkroppsligar den tvärvetenskapliga andan."
Taylor beskriver sin karriär som en "slumpmässig vandring", driven av en unik intensitet som hon nu tillskriver odiagnostiserad autism och ADHD. Vid fem års ålder började hon läsa sin mammas medicinska texter. Vid 12 års ålder lånade hon fysikböcker från biblioteket. Fysik gav mysterier att lösa, och hon ville förstå hur saker fungerade.
Taylor fick sin doktorsexamen i biofysik 2001, men inspirerades av det då aktiva Human Genome Project att byta spår och ta en postdok vid Pfizer, där hon skrev kod för att hantera komplex data inom sällsynt sjukdomsforskning. Sedan flyttade hon till reproduktionsmedicin, där hon arbetade med några av de första datorprogrammen för att screena embryon för kromosomavvikelser.
The Good Times
Nyheter i din inkorg.
En sardonisk sammanfattning, levererad enligt ditt schema. Gratis. Avsluta prenumerationen när du vill.
Redan prenumerant men vi dyker aldrig upp? Kolla skräppostmappen och klicka på 'Inte skräppost' (eller 'Ta bort från skräppost') för att rädda oss ur skräppostens skärseld. På köpet hjälper du alla andra.
Om du inte öppnar något av våra mejl på en månad tas du automatiskt bort från listan.
Rewrite Article
Select parts to regenerate with a fresh AI pass. Translations will be updated automatically.
Generate AI Image
Creates a sardonic version of the article image using OpenAI.