वैज्ञानिक ने बचपन का लापता नक्शा बनाया, क्योंकि बच्चे सिर्फ छोटे वयस्क नहीं हैं
एक वैज्ञानिक की ह्यूमन सेल एटलस की वयस्क-केंद्रित प्रकृति पर चिंता ने बच्चों की कोशिकाओं को मैप करने के लिए $38.5M का प्रयास शुरू किया - क्योंकि बच्चे सिर्फ छोटे वयस्क नहीं हैं, और यह सिर्फ एक रूपक नहीं है।
2017 में, डीने टेलर ने पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय में एक प्रस्तुति में भाग लिया, जो उनके कार्यालय से बस थोड़ी दूर था। एक शोधकर्ता वहां ह्यूमन सेल एटलस का अनावरण करने के लिए था, जो मानव शरीर की हर कोशिका का नक्शा बनाने की महत्वाकांक्षी परियोजना थी। टेलर चकित रह गईं, और फिर चिंतित हो गईं। जैसे-जैसे विवरण सामने आए, उन्होंने पाया कि परियोजना के शोधकर्ताओं ने केवल वयस्कों का अध्ययन करने की योजना बनाई थी। "तभी मेरी छोटी सी अलार्म बजी," वह कहती हैं। "फिर से नहीं।"
तीन साल पहले चिल्ड्रन हॉस्पिटल ऑफ फिलाडेल्फिया (CHOP) में बायोइन्फॉर्मेटिक्स की निदेशक के रूप में शामिल होने के बाद से, टेलर बच्चों पर केंद्रित चिकित्सा अनुसंधान में निवेश की कमी से निराश थीं। प्रमुख दृष्टिकोण, वह कहती हैं, यह था कि बच्चे बिल्कुल छोटे वयस्कों की तरह होते हैं। वे नहीं हैं। बच्चों की कोशिकाएं वयस्कों की कोशिकाओं से इस तरह भिन्न होती हैं कि वे जीन व्यक्त करती हैं - उन्हें चालू या बंद करना या उन्हें बढ़ाना या घटाना। ये विविधताएं दवाओं के प्रति नाटकीय रूप से अलग और यहां तक कि घातक प्रतिक्रियाएं पैदा कर सकती हैं जिन्हें वयस्क अच्छी तरह सहन कर लेते हैं।
2017 का भाषण वह क्षण था जिसका टेलर को इंतजार नहीं था। उन्होंने तुरंत अपनी चिंता को एक अभियान में बदल दिया, ह्यूमन सेल एटलस की स्वयंसेवी टीम में शामिल हुईं और समूह के लक्ष्यों और योजनाओं को रेखांकित करने वाले एक श्वेत पत्र में बच्चों पर एक अनुभाग लिखने में मदद की। फिर उन्होंने परियोजना में योगदान देने के लिए अस्पतालों के पार एक गठबंधन बनाया और 2019 के एक पेपर का नेतृत्व किया जिसमें बच्चों के अध्ययन के मामले को रेखांकित किया गया - इस क्षेत्र में अधिक रुचि और धन आकर्षित करने का एक प्रयास। "इसने जमीन पर झंडा गाड़ दिया," वह कहती हैं। "हमारे पास बच्चों के विकास के स्वस्थ मॉडल क्यों नहीं हैं?"
अब तक, इस प्रयास ने फल दिया है। 2021 में NIH ने डेवलपमेंटल जीनोटाइप-टिशू एक्सप्रेशन प्रोजेक्ट (dGTEx) को $38.5 मिलियन का अनुदान दिया, जो स्वस्थ बाल चिकित्सा ऊतक का पहला व्यापक डेटाबेस स्थापित करने के उद्देश्य से एक प्रमुख पहल है। यह परियोजना उन स्वस्थ बच्चों से एकत्र किए गए नमूनों को संग्रहीत करती है जिनकी मृत्यु हो गई है और जिनके माता-पिता ने अपने शरीर दान करने पर सहमति व्यक्त की है, और मानचित्र बनाती है कि सभी प्रमुख अंग प्रणालियों में जीन कैसे व्यक्त होते हैं। टेलर और उनकी टीम प्रत्येक ऊतक दान से जुड़ी जानकारी को क्यूरेट और मानकीकृत करती है, जिसमें पारिवारिक इतिहास और नमूनों के बारे में विवरण शामिल हैं। एक अलग समूह नमूनों पर विश्लेषण करता है, और फिर सभी जानकारी को मिलाकर एक डेटाबेस बनाया जाता है - बच्चों में जीन अभिव्यक्ति कैसी दिखती है, इसका आधार। यह अनुसंधान को सक्षम करने का पहला कदम है जो सामान्य विकास, बीमारी, दवा प्रभावशीलता और अन्य घटनाओं के हमारे ज्ञान को आगे बढ़ा सकता है।
dGTEx टीम अंततः अपने डेटा को ह्यूमन सेल एटलस में फीड करेगी, जिसमें अब टेलर और 2019 के पेपर के कई सह-लेखकों के कारण एक बाल चिकित्सा अनुभाग शामिल है।
टेलर की प्राथमिक जिम्मेदारी dGTEx के लिए डेटा एकत्र करना और व्यवस्थित करना हो सकती है, लेकिन सहकर्मियों का कहना है कि वह विविध शोध परियोजनाओं को एक साथ जोड़ने वाला गोंद भी हैं। यह ह्यूमन सेल एटलस के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जो अपने स्वयं के उद्देश्यों का पीछा करने वाले शोधकर्ताओं के ढीले गठबंधन के योगदान पर निर्भर करता है। "डीने ने एक व्यापक दृष्टिकोण लिया और कहा, हमें सिर्फ बाल चिकित्सा गुर्दे या बाल चिकित्सा मस्तिष्क या बाल चिकित्सा प्रतिरक्षा प्रणाली को समझने की जरूरत नहीं है। हमें बाल विकास के समग्र दृष्टिकोण की आवश्यकता है," सारा टीचमैन कहती हैं, जो ह्यूमन सेल एटलस की सह-संस्थापक हैं। "वह उस अंतःविषय भावना का प्रतीक हैं।"
टेलर अपने करियर को एक "यादृच्छिक चलना" बताती हैं, जो एक विलक्षण तीव्रता से प्रेरित है जिसे वह अब अनियंत्रित ऑटिज्म और एडीएचडी के लिए जिम्मेदार ठहराती हैं। पांच साल की उम्र में, उन्होंने अपनी मां की चिकित्सा पुस्तकें पढ़ना शुरू कर दिया। 12 साल की उम्र तक, वह पुस्तकालय से भौतिकी की किताबें निकाल रही थीं। भौतिकी ने हल करने के लिए रहस्य प्रदान किए, और वह समझना चाहती थी कि चीजें कैसे काम करती हैं।
टेलर ने 2001 में बायोफिजिक्स में पीएचडी की, लेकिन तत्कालीन सक्रिय ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट से प्रेरित होकर गियर बदल दिया और फाइजर में पोस्टडॉक किया, दुर्लभ बीमारी अनुसंधान में जटिल डेटा को संभालने के लिए कोड लिखा। फिर वह प्रजनन चिकित्सा में चली गईं, जहां उन्होंने गुणसूत्रों के लिए भ्रूण की जांच करने वाले पहले कंप्यूटर प्रोग्रामों में से कुछ पर काम किया।
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