Wissenschaftler erstellt fehlende Karte der Kindheit, weil Kinder nicht nur kleine Erwachsene sind

Im Jahr 2017 besuchte Deanne Taylor eine Präsentation an der University of Pennsylvania, nur einen kurzen Spaziergang von ihrem Büro entfernt. Ein Forscher enthüllte dort den Human Cell Atlas, ein ehrgeiziges Projekt, das darauf abzielte, jede Zelle im menschlichen Körper zu kartieren. Taylor war überwältigt und dann besorgt. Als Details bekannt wurden, entdeckte sie, dass die Forscher des Projekts nur Pläne gemacht hatten, Erwachsene zu untersuchen. „Da ging bei mir das Alarmglöckchen los“, sagt sie. „Nicht schon wieder.“

Seit sie drei Jahre zuvor als Direktorin für Bioinformatik am Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) angefangen hatte, war Taylor von der mangelnden Investition in medizinische Forschung, die sich auf Kinder konzentriert, enttäuscht. Die vorherrschende Meinung, sagt sie, sei, dass Kinder genau wie kleine Erwachsene seien. Das sind sie nicht. Kinderzellen unterscheiden sich von Erwachsenenzellen in der Art, wie sie Gene exprimieren – sie an- oder abschalten oder hoch- oder herunterregulieren. Diese Variationen können drastisch unterschiedliche und sogar tödliche Reaktionen auf Medikamente hervorrufen, die Erwachsene gut vertragen.

Der Vortrag von 2017 war der Moment, auf den Taylor gewartet hatte, ohne es zu wissen. Sie kanalisierte ihre Besorgnis schnell in eine Kampagne, schloss sich dem Freiwilligenteam des Human Cell Atlas an und half beim Schreiben eines Abschnitts über Kinder für ein Weißpapier, das die Ziele und Pläne der Gruppe umriss. Dann sammelte sie eine krankenhausübergreifende Koalition von Kinderforschern, um zum Projekt beizutragen, und leitete ein Papier von 2019, das die Argumente für die Untersuchung von Kindern darlegte – ein Versuch, mehr Interesse und Finanzierung für das Feld zu gewinnen. „Es hat eine Flagge in den Boden gesteckt“, sagt sie. „Warum haben wir keine gesunden Modelle der kindlichen Entwicklung?“

Bisher hat sich der Vorstoß ausgezahlt. Im Jahr 2021 gewährte das NIH eine Förderung in Höhe von 38,5 Millionen US-Dollar an das Developmental Genotype-Tissue Expression Project (dGTEx), eine große Initiative, die darauf abzielt, die erste umfassende Datenbank gesunder pädiatrischer Gewebe zu erstellen. Das Projekt lagert Proben von ansonsten gesunden Kindern, die gestorben sind und deren Eltern zugestimmt haben, ihre Körper zu spenden, und kartiert, wie Gene in allen wichtigen Organsystemen exprimiert werden. Taylor und ihr Team kuratieren und standardisieren die Informationen, die mit jeder Gewebespende verbunden sind, einschließlich Familiengeschichte und Details zu den Proben. Eine separate Gruppe führt Analysen an den Proben selbst durch, und dann werden alle Informationen kombiniert, um eine Datenbank zu erstellen – eine Basislinie davon, wie Genexpression bei Kindern aussieht. Es ist der erste Schritt, um Forschung zu ermöglichen, die unser Wissen über normale Entwicklung, Krankheiten, Medikamentenwirksamkeit und andere Phänomene erweitern könnte.

Das dGTEx-Team wird seine Daten schließlich in den Human Cell Atlas einspeisen, der dank Taylor und vieler Mitautoren des Papiers von 2019 jetzt eine pädiatrische Sektion enthält.

Taylors Hauptverantwortung mag das Sammeln und Organisieren von Daten für dGTEx sein, aber Kollegen sagen, sie sei auch der Klebstoff, der verschiedene Forschungsprojekte zusammenhält. Das ist besonders wichtig für den Human Cell Atlas, der auf Beiträge einer losen Koalition von Forschern angewiesen ist, die alle ihre eigenen Ziele verfolgen. „Deanne hat eine große Perspektive eingenommen und gesagt: Wir müssen nicht nur die pädiatrische Niere oder das pädiatrische Gehirn oder das pädiatrische Immunsystem verstehen. Wir brauchen eine ganzheitliche Sicht auf die pädiatrische Entwicklung“, sagt Sarah Teichmann, Mitbegründerin des Human Cell Atlas. „Sie verkörpert diesen interdisziplinären Geist.“

Taylor beschreibt ihre Karriere als einen „Irrweg“, angetrieben von einer einzigartigen Intensität, die sie heute auf nicht diagnostiziertes Autismus und ADHS zurückführt. Mit fünf Jahren begann sie, die medizinischen Texte ihrer Mutter zu lesen. Mit 12 Jahren lieh sie sich Physikbücher aus der Bibliothek aus. Die Physik bot Rätsel zu lösen, und sie wollte verstehen, wie die Dinge funktionieren.

Taylor promovierte 2001 in Biophysik, ließ sich aber vom damals aktiven Human Genome Project inspirieren, die Gänge zu wechseln und ein Postdoc bei Pfizer zu machen, wo sie Code schrieb, um komplexe Daten in der Forschung zu seltenen Krankheiten zu verarbeiten. Dann wechselte sie zur Reproduktionsmedizin, wo sie an einigen der ersten Computerprogramme zur Untersuchung von Embryonen auf Chromosomen arbeitete.