Bilim İnsanı Çocukluğun Kayıp Haritasını İnşa Ediyor, Çünkü Çocuklar Sadece Küçük Yetişkinler Değildir
Bir bilim insanının İnsan Hücre Atlası'nın yalnızca yetişkinlere odaklanmasına duyduğu alarm, çocukların hücrelerini haritalamak için 38,5 milyon dolarlık bir çabayı tetikledi - çünkü çocuklar sadece küçük yetişkinler değildir ve bu sadece bir metafor değildir.
2017'de Deanne Taylor, ofisinden kısa bir yürüyüş mesafesindeki Pennsylvania Üniversitesi'nde bir sunuma katıldı. Bir araştırmacı, insan vücudundaki her hücreyi haritalamayı amaçlayan iddialı bir proje olan İnsan Hücre Atlası'nı tanıtacaktı. Taylor hayrete düştü ve ardından endişelendi. Detaylar ortaya çıktıkça, projenin araştırmacılarının yalnızca yetişkinleri incelemeyi planladıklarını keşfetti. "İşte o zaman küçük alarmım çaldı," diyor. "Yine mi?"
Üç yıl önce Philadelphia Çocuk Hastanesi'ne (CHOP) biyoinformatik direktörü olarak katıldığından beri Taylor, çocuklara odaklanan tıbbi araştırmalara yapılan yatırım eksikliğinden hayal kırıklığına uğramıştı. Hakim görüş, çocukların tıpkı küçük yetişkinler olduğu yönündeydi. Öyle değiller. Çocukların hücreleri, genleri ifade etme biçimleri bakımından yetişkinlerinkinden farklıdır - onları açıp kapatarak veya artırıp azaltarak. Bu varyasyonlar, yetişkinlerin iyi tolere ettiği ilaçlara karşı çok daha farklı ve hatta ölümcül tepkilere neden olabilir.
2017 konuşması, Taylor'ın beklediğini bilmediği andı. Endişesini hızla bir kampanyaya dönüştürdü, İnsan Hücre Atlası'nın gönüllü ekibine katıldı ve grubun hedeflerini ve planlarını özetleyen bir beyaz kağıda çocuklar hakkında bir bölüm yazılmasına yardımcı oldu. Ardından, projeye katkıda bulunmak için hastaneler arası bir pediatrik araştırmacı koalisyonunu bir araya getirdi ve çocukların incelenmesi için gerekçeyi özetleyen 2019 tarihli bir makaleye öncülük etti - alana daha fazla ilgi ve fon çekmek için bir girişim. "Bu, yere bir bayrak dikti," diyor. "Neden çocukların sağlıklı gelişim modellerine sahip değiliz?"
Şimdiye kadar bu çaba meyvesini verdi. 2021'de NIH, sağlıklı pediatrik dokunun ilk kapsamlı veritabanını oluşturmayı amaçlayan büyük bir girişim olan Gelişimsel Genotip-Doku İfadesi Projesi'ne (dGTEx) 38,5 milyon dolarlık bir hibe verdi. Proje, başka türlü sağlıklı olan ve ebeveynleri vücutlarını bağışlamayı kabul eden çocuklardan toplanan örnekleri bankalar ve tüm büyük organ sistemlerindeki genlerin nasıl ifade edildiğini haritalar. Taylor ve ekibi, aile geçmişi ve örneklerle ilgili ayrıntılar dahil olmak üzere her doku bağışıyla ilişkili bilgileri düzenler ve standartlaştırır. Ayrı bir grup örneklerin kendileri üzerinde analiz yapar ve ardından tüm bilgiler bir veritabanı oluşturmak için birleştirilir - çocuklarda gen ifadesinin nasıl göründüğüne dair bir temel. Bu, normal gelişim, hastalık, ilaç etkinliği ve diğer fenomenler hakkındaki bilgimizi ilerletebilecek araştırmaları mümkün kılan ilk adımdır.
dGTEx ekibi sonunda verilerini, Taylor ve 2019 makalesinin birçok ortak yazarı sayesinde artık bir pediatrik bölüm içeren İnsan Hücre Atlası'na besleyecek.
Taylor'ın birincil sorumluluğu dGTEx için veri toplamak ve organize etmek olabilir, ancak meslektaşları onun aynı zamanda farklı araştırma projelerini bir arada tutan yapıştırıcı olduğunu söylüyor. Bu, kendi hedeflerini izleyen gevşek bir araştırmacı koalisyonunun katkılarına bağlı olan İnsan Hücre Atlası için özellikle önemlidir. "Deanne büyük resmi gördü ve 'Sadece pediatrik böbreği, pediatrik beyni veya pediatrik bağışıklık sistemini anlamamıza gerek yok. Pediatrik gelişime bütünsel bir bakış açısına ihtiyacımız var' dedi," diyor İnsan Hücre Atlası'nın kurucu ortağı Sarah Teichmann. "Bu disiplinlerarası ruhu somutlaştırıyor."
Taylor kariyerini, şimdi teşhis edilmemiş otizm ve DEHB'ye bağladığı tek bir yoğunluk tarafından yönlendirilen bir "rastgele yürüyüş" olarak tanımlıyor. Beş yaşında annesinin tıp kitaplarını okumaya başladı. On iki yaşında kütüphaneden fizik kitapları ödünç alıyordu. Fizik çözülecek gizemler sağlıyordu ve işlerin nasıl yürüdüğünü anlamak istiyordu.
Taylor, 2001'de biyofizik alanında doktorasını aldı, ancak o zamanlar aktif olan İnsan Genomu Projesi'nden ilham alarak yön değiştirdi ve Pfizer'de nadir hastalık araştırmalarında karmaşık verileri işlemek için kod yazarak doktora sonrası bir görev üstlendi. Ardından üreme tıbbına geçti ve burada embriyoları kromozomlar için tarayan ilk bilgisayar programlarından bazıları üzerinde çalıştı.
The Good Times
Haberler gelen kutuna.
Alaycı bir özet, programına göre teslim edilir. Ücretsiz. İstediğin zaman abonelikten çık.
Zaten abonesin ama gelen kutuna hiç düşmüyor muyuz? Spam klasörüne bak ve 'Spam değil' (ya da 'Spam'den çıkar') tuşuna bas; bizi önemsiz posta arafından kurtarırsın. Üstelik herkese de yardım etmiş olursun.
Bir ay boyunca e-postalarımızın hiçbirini açmazsan posta listesinden otomatik olarak çıkarılırsın.
Rewrite Article
Select parts to regenerate with a fresh AI pass. Translations will be updated automatically.
Generate AI Image
Creates a sardonic version of the article image using OpenAI.